Według dr Gydy Bjornsdottir, naukowca w deCODE Genetics i głównej autorki tego badania, chociaż większość badań nad genetyką migreny skupiała się na migrenie jako pojedynczej chorobie, w migrenie znaleziono kilka powiązań genetycznych, które mają charakter informacyjny.

„Ostatni artykuł na temat genetyki migreny ponad 120 powszechnych wariantów genetycznych z migreną” – powiedziała Bjornsdottir Wiadomości medyczne dzisiaj. „Są w różnych genach o różnych rolach kodujących różne białka”.

„Mieliśmy teraz zasoby i liczbę osób poddanych sekwencjonowaniu całego genomu, aby zbadać rzadkie warianty związane z migreną i skupić się na podtypach migreny z aurą i bez niej” – dodała. „Istnieją dowody na to, że być może są to w pewnym stopniu różne patologie – różne czynniki biologiczne stojące za tymi podtypami migreny”.

Powiedziała dr Kari Stefansson, dyrektor generalna i współzałożycielka deCODE Genetics Wiadomości medyczne dzisiaj Wyniki badań dostarczają nowych dowodów na to, że migrena z aurą i bez aury to dwie odrębne choroby.

„Pacjenci z migreną mogą objawiać się na dwa sposoby: jako pacjenci z aurą, a następnie jako osoby, u których po prostu pojawia się ból głowy bez żadnych poprzedzających zdarzeń” – powiedział Stefansson. „To są klinicznie bardzo różne rzeczy”.

„To, czego dokonała dr Bjornsdottir w swojej pracy, pokazało nam, że ta różnica nie wynika tylko z różnicy w postrzeganiu przez pacjentów, ale ma podłoże biologiczne” – dodał. „Wykazała jednoznacznie, że chociaż patogeneza tych dwóch form migreny pokrywa się, są one wyraźnie bardzo różne”.

Na potrzeby tego badania Bjornsdottir i jej zespół przeanalizowali dane genetyczne od ponad 1,3 miliona uczestników badań asocjacyjnych obejmujących cały genom, z czego 80 000 cierpiało na migrenę.

Koncentrując się na wariantach sekwencji genetycznych związanych zarówno z migreną z aurą, jak i bez niej, badacze odkryli powiązania z 44 rzadkimi wariantami, z których 12 jest nowych.

Jednym z takich wariantów jest gen PRRT2co wiązało się z dużym ryzykiem wystąpienia migreny z aurą, a także padaczki.

„Obydwie choroby są w pewnym stopniu chorobami neurologicznymi” – powiedział Bjornsdottir. „Obie choroby mają charakter ataków choroby napadowe które przychodzą i odchodzą. Obydwa mogą mieć wspomniane elementy aury. W naszych danych obliczyliśmy korelację genetyczną między tymi dwiema chorobami. Odkryliśmy, że istnieje pewna korelacja genetyczna, ale nie jest ona silnie skorelowana. Rzeczywiście, ten wariant wydaje się dość wyjątkowy pod względem wpływu zarówno na epilepsję, jak i migrenę z aurą w tej biologii, którą wykryliśmy”.

Innym rzadkim wariantem, który odkryli badacze, jest Gen KCNK5który chroni przed ciężką migreną i tętniakiem mózgu.

„Migrena ma etiologię neurologiczną i naczyniową” – wyjaśnił Bjornsdottir. „Tutaj mamy wariant genu kanału potasowego, który ulega ekspresji zarówno w neuronach, jak i tętnicach. Być może mamy tu dowody na biologię typową dla migreny, zarówno pod względem neurologicznym, jak i naczyniowym, ale możemy mieć również odmianę, która może prowadzić do silnych bólów głowy, poprzedzających tętniaki mózgu”.

Stefansson powiedział, że im więcej wiemy na temat migreny, tym większe prawdopodobieństwo, że znajdziemy nowe sposoby jej leczenia.

„Wierzymy, że dzięki temu badaniu dr Bjornsdottir wniósł bardzo znaczący wkład w nasze zrozumienie migreny” – powiedział. „Myślę więc, że nieuchronnie zwiększy to prawdopodobieństwo odkrycia nowego leczenia. Poza tym odkryte geny kodują białka, które są dość atrakcyjne jako cele (terapeutyczne).

Jeśli chodzi o kolejne etapy badań, Stefansson powiedział, że przyjrzą się różnicom między migreną u mężczyzn i kobiet.

„Dr. Bjornsdottir przeprowadzi analizę opartą na płci, aby sprawdzić, jakie geny powodują migrenę u mężczyzn i jakie geny powodują migrenę u kobiet” – wyjaśnił. „A to jest ważne, ponieważ musimy zrozumieć różnice między płciami”.

„Istnieją znaczne różnice w częstości występowania migreny ze względu na płeć na całym świecie” – dodał Bjornsdottir. „Jesteśmy całkiem pewni, że istnieją pewne biologiczne wyjaśnienia tego zjawiska, ale jakie one są, jeszcze nie wiemy. To logiczny następny krok w nauce.”

Wiadomości medyczne dzisiaj rozmawiał także z dr Medhatem Mikhaelem, specjalistą leczenia bólu i dyrektorem medycznym programu leczenia nieoperacyjnego w Spine Health Center w MemorialCare Orange Coast Medical Center w Kalifornii, który nie był zaangażowany w badanie.

„To naprawdę niesamowite badanie, ponieważ wydaje się, że pozwala wykryć niektóre z nowych wariantów genetycznych, które pozwalają wykryć pacjentów z wysokim ryzykiem rozwoju migreny i powiązać te warianty z innymi możliwymi poważnymi chorobami” – powiedział. „Podobnie jak w przypadku migreny z aurą, powiązano ją częściowo z chorobami mózgu, takimi jak drgawki, a innymi, które błędnie zdiagnozowano jako migrenę i zakończyły się tętniakiem mózgu. To… niesamowite badanie, ponieważ może dokonać ogromnych zmian w dziedzinie zapobiegania i leczenia migreny”.

Mikhael powiedział, że identyfikacja tych nowych wariantów genetycznych może pomóc lekarzom we wczesnym diagnozowaniu migreny i zapobieganiu jej, a także zapobiegać błędnemu diagnozowaniu migreny w połączeniu z innymi poważnymi schorzeniami neurologicznymi.

Ponieważ badanie to przeprowadzono w laboratorium genetycznym na Islandii, Mikhael stwierdził, że chciałby, aby badania osiągnęły taki poziom, w którym można je byłoby wykorzystać do testowania osób cierpiących na migrenę poprzez coraz prostsze testy.

„Żeby proces testowania mógł osiągnąć poziom, który będzie dostępny w niektórych laboratoriach dostępnych dla pacjentów objętych ubezpieczeniem” – powiedział. „Możemy zatem nie tylko wcześnie wykryć, wczesną diagnozę, wczesną profilaktykę, uniknąć błędnej diagnozy i uniknąć powikłań, takich jak krwawiący tętniak lub udar u pacjenta, który został błędnie zdiagnozowany jako migrena. Albo ma migrenę z aurą, ale ktoś przeoczył niektóre z podstawowych napadów padaczkowych i porażenia połowiczego, które mogą wystąpić u tego pacjenta, ponieważ zostały wcześnie wykryte, wcześnie zapobiegnięte i wcześnie leczone”.