Odkrycie genetyczne łączy brak określonej grupy krwi z ryzykiem otyłości –
Czynnik genetyczny SMIM1 powiązany z otyłością; potencjalne ukierunkowane metody leczenia mające na celu rozwiązanie problemu braku równowagi w wydatkach energetycznych.
Badania nad otyłością są obecnie ważniejsze niż kiedykolwiek ze względu na narastający kryzys otyłości, który na całym świecie osiągnął rozmiary epidemii. Ponieważ w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat wskaźnik otyłości wzrósł niemal trzykrotnie, związane z nim powikłania zdrowotne, takie jak cukrzyca, choroby układu krążenia i niektóre nowotwory, stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia publicznego. Kryzys ten nie tylko wpływa na jakość życia poszczególnych osób, ale także stanowi ogromne obciążenie ekonomiczne dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Ponieważ Światowa Organizacja Zdrowia prognozuje, że do 2030 r. ponad miliard ludzi będzie otyłych, ogromne znaczenie ma zrozumienie przyczyn otyłości i opracowanie skutecznych metod leczenia. Właśnie dlatego przełomowe badanie, opublikowane w Śr.zidentyfikowanie nowego czynnika genetycznego przyczyniającego się do otyłości jest niezwykle istotne. Zespół pod przewodnictwem University of Exeter odkrył, że osoby, którym brakuje określonej grupy krwi z powodu wariantu genetycznego wyłączającego gen SMIM1, są predysponowane do wyższej masy ciała z powodu zmniejszonego wydatku energetycznego w stanie spoczynku. To odkrycie otwiera nowe możliwości zrozumienia otyłości i potencjalnego opracowania ukierunkowanych metod leczenia.
Gen SMIM1, zidentyfikowany zaledwie dziesięć lat temu podczas poszukiwań genu kodującego grupę krwi Vel, powiązano obecnie z otyłością. Około jednej na 5000 osób brakuje obu kopii genu SMIM1, co oznacza, że są one Vel-ujemne. Ostatnie odkrycia sugerują, że w tej grupie nie tylko brakuje grupy krwi Vel, ale także częściej występuje nadwaga. Naukowcy mają nadzieję, że te odkrycia mogą zaowocować nowymi strategiami leczenia, w szczególności zastosowaniem powszechnie dostępnych leków na tarczycę w leczeniu otyłości u osób, którym brakuje SMIM1.
Dr Mattia Frontini, adiunkt biologii komórki w University of Exeter Medical School, podkreślił znaczenie tych odkryć, stwierdzając: „Otyłość wynika z braku równowagi między spożyciem energii a jej wydatkami, na którą wpływa złożona gra czynników związanych ze stylem życia, środowiskiem i genetyką. U niewielkiej mniejszości główną przyczyną są warianty genetyczne. Identyfikacja tych wariantów może prowadzić do nowych metod leczenia”.
Aby dojść do tych wniosków, zespół przeanalizował genetykę prawie 500 000 uczestników kohorty brytyjskiego Biobanku, identyfikując 104 osoby (46 kobiet i 44 mężczyzn) z wariantem genu SMIM1 prowadzącym do utraty jego funkcji. Wykorzystali także National BioResource NIHR do uzyskania świeżych próbek krwi od osób z Vel-ujemnym i Vel-dodatnim, współpracując z NHS Blood and Transplant (NHSBT), która zrzesza ponad 100 000 dawców krwi wspierających badania genetyczne.
Ekstrapolacja tych wyników sugeruje, że wariant SMIM1 może znacząco przyczyniać się do otyłości u około 300 000 osób na całym świecie. Zespół dodatkowo potwierdził swoje ustalenia, badając cztery dodatkowe kohorty i ujawniając, że osoby z wariantem SMIM1 miały zwiększoną masę ciała – średnio o dodatkowe 4,6 kg u kobiet i 2,4 kg u mężczyzn.
Badanie wykazało również, że osoby pozbawione obu kopii genu SMIM1 wykazywały inne markery związane z otyłością, takie jak wysoki poziom tłuszczu we krwi, oznaki dysfunkcji tkanki tłuszczowej, zwiększone enzymy wątrobowe i niższe poziomy hormonów tarczycy. Te spostrzeżenia podkreślają potrzebę głębszego zbadania genetycznych przyczyn otyłości w celu opracowania skutecznych metod leczenia i zmniejszenia stygmatyzacji społecznej związanej z tym schorzeniem. Stygmatyzujące postawy wobec osób z otyłością mogą prowadzić do znacznego stresu psychologicznego, obniżonej samooceny i zmniejszonej motywacji do szukania pomocy lub przyjmowania zdrowych zachowań. Ta negatywna percepcja może również wpływać na świadczenie opieki zdrowotnej, a osoby te czują się osądzane lub odrzucane przez pracowników służby zdrowia, unikając w ten sposób niezbędnej opieki medycznej.
Pierwszy autor, dr Luca Stefanucci z University of Cambridge, podkreślił znaczenie danych genetycznych: „Dzięki zwiększonej dostępności danych genetycznych i większej ilości informacji na temat mechanizmu SMIM1 mamy nadzieję, że osoby, którym brakuje SMIM1, otrzymają niezbędne informacje i wsparcie”.
Wyniki badania, szczegółowo opisane w artykule zatytułowanym „Brak SMIM1 wiąże się ze zmniejszonym wydatkiem energetycznym i nadwagą”, stanowią istotny krok naprzód w zrozumieniu czynników genetycznych leżących u podłoża otyłości i otwierają drogę do nowych strategii leczenia.
Źródła:
Brak SMIM1 wiąże się ze zmniejszonym wydatkowaniem energii i nadwagą
Naukowcy odkryli „wyraźny genetyczny czynnik wywołujący otyłość”, który dotyczy niektórych osób
Nowa genetyczna przyczyna otyłości może pomóc w wyborze leczenia
