Treść artykułu

W swoich latach jako pediatra-respirolog w CHEO, dr Tom Kovesi opiekował się wieloma dziećmi z ciężkimi chorobami układu oddechowego. Ale jeden pacjent się wyróżniał.

Treść artykułu

Kovesi, który jest również śledczym w CHEO Research Institute w Ottawie, od dziecka śledził dziewczynę Inuk z Nunavut. CHEO jest ośrodkiem szkolnictwa wyższego dla dzieci z Nunavut.

Dziewczyna walczyła z powtarzającymi się atakami ciężkiego zapalenia płuc i poważnych infekcji ucha. Jej stan był tak ciężki, że odpowiadał rzadkiej chorobie zwanej pierwotną dyskinezą rzęsek lub PCD, którą Kovesi opisuje jako „kuzyna” mukowiscydozy. Ale zawsze uważano, że populacje Eskimosów, które mają jeden z najwyższych wskaźników chorób płuc na świecie, nie mają PCD.

Przekonanie to opierało się na wcześniejszych badaniach z wykorzystaniem mniej zaawansowanych technik diagnostycznych niż te, które są obecnie dostępne. W poszukiwaniu dodatkowych informacji na temat swojej choroby, Kovesi użyła mikroskopu elektronowego, aby ustalić, czy ma PCD, ale wyniki były normalne. Niezadowolony, spróbował testów genetycznych i tam znalazł odpowiedź: nigdy wcześniej nie odkryty wariant genu, który powoduje PCD. Dla pewności powtórzył test w drugim laboratorium.

Treść artykułu

Treść artykułu

Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadka choroba, która atakuje maleńkie, podobne do włosów struktury (rzęski), które wyścielają drogi oddechowe. Rzęski poruszają się razem falującymi ruchami. Ten ruch przenosi śluz w kierunku ust lub nosa, aby kaszel lub kichanie zostały usunięte z organizmu.

Ale u pacjentów z PCD rzęski nie działają w ten sam sposób, usuwając śluz z organizmu, co może powodować problemy z oddychaniem i nawracające infekcje.

Gdy młoda dziewczyna została poddana leczeniu PCD, jej stan zaczął się stabilizować. Została Pacjentką Zero dzięki nowemu odkryciu, które może mieć głębokie implikacje dla leczenia i zapewnić lepsze zrozumienie chorób płuc wśród członków populacji Eskimosów w Kanadzie i innych krajach.

Testy genetyczne na innych pacjentach Eskimosów wykazały, że inni mają marker genetyczny PCD.

Treść artykułu

W międzyczasie dr Adam Shapiro, badacz w Programie Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka w instytucie badawczym Uniwersytetu McGill i respirolog dziecięcy w Szpitalu Dziecięcym w Montrealu, również znalazł wariant genu u niektórych pacjentów.

Kovesi i Shapiro są starszymi współautorami artykułu opublikowanego w czasopiśmie Pediatric Pulmonology, w którym opisano siedmiu Eskimosów z PCD zidentyfikowaną za pomocą testów genetycznych.

Odkrycia, gen o nazwie DNAH11 u Eskimosów zarówno z Nunavik w północnym Quebecu, jak i Nunavut, sugerują, że choroba może być „dość powszechna wśród Eskimosów i może być ważną przyczyną chorób płuc w tej populacji” – powiedział Kovesi.

Badania powinny doprowadzić do rutynowych testów dla Eskimosów z nawracającym zapaleniem płuc i/lub przewlekłą chorobą płuc w celu ustalenia, czy mają PCD, napisali autorzy. Kovesi powiedział również, że w regionach Eskimosów należy rozważyć rutynowe badania przesiewowe noworodków w kierunku PCD poprzez analizę genetyczną.

Treść artykułu

Diagnozowanie PCD jest ważne, powiedział Kovesi, ponieważ dostępne są metody leczenia – podobne do terapii stosowanych w leczeniu mukowiscydozy. Leczenie obejmuje między innymi codzienne oczyszczanie dróg oddechowych i stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcjom.

PCD dotyka około jednego na 20 000 Kanadyjczyków, ale szacuje się, że w populacjach Eskimosów liczba ta jest bliższa jednemu na 1400, chociaż potrzebne są dalsze badania, twierdzą autorzy artykułu.

Populacje Eskimosów mają wysokie wskaźniki chorób płuc, w tym najwyższe znane wskaźniki syncytialnego wirusa oddechowego (RSV) u dzieci w pierwszym roku życia i wysokie wskaźniki gruźlicy.

„Widzimy tak wiele chorób płuc u Eskimosów i są one tak poważne, że są nieproporcjonalne” – powiedział Shapiro.

Treść artykułu

Powiedział, że odkrycia genetyczne nie wyjaśniają wszystkich chorób płuc w populacji Eskimosów, ale wyjaśniają niektóre z nich.

Inne kluczowe czynniki przyczyniające się do chorób płuc w populacjach Eskimosów to zatłoczone i słabo wentylowane mieszkania oraz w niektórych przypadkach ubóstwo.

Shapiro zauważył, że spośród 40 dzieci obserwowanych w Szpitalu Dziecięcym w Montrealu z powodu ciężkiej przewlekłej choroby płuc, większość nie ma PCD.

Zarówno Shapiro, jak i Kovesi powiedzieli, że należy wykonać więcej pracy, nie tylko w celu leczenia pacjentów, ale także w celu lepszego zrozumienia genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc.

„Myślę, że to wierzchołek góry lodowej” — powiedział Shapiro. „Otworzy wrota dla dalszych prac genetycznych”.

Kovesi powiedział, że lepsze zrozumienie rozpowszechnienia PCD spowodowanego wariantami genetycznymi w genie DNAH11 i prawdopodobnie innymi genami w populacji Eskimosów będzie wymagało dalszych badań. Powiedział, że ta praca jest ważnym krokiem „w kierunku lepszej opieki nad dotkniętymi rodzinami Eskimosów”.