Określony gen może odgrywać kluczową rolę w nowych metodach leczenia zapobiegających rozpadowi mięśni w organizmie w przypadku poważnych chorób mięśni lub dystrofii mięśniowych. Wykazano to w nowym badaniu przeprowadzonym na Uniwersytecie w Umeå w Szwecji, które zostało opublikowane w: Komunikacja przyrodnicza.

Białko wyrażane przez ten gen w naturalny sposób zapobiega uszkodzeniom mięśni wokół oka w przypadku uszkodzenia innych mięśni w organizmie podczas dystrofii mięśniowych. W badaniu użyto nożyczek genetycznych do zbadania genu ulegającego ekspresji we wszystkich mięśniach. Efektem było złagodzenie dystrofiny mięśniowej w całym organizmie.

„Można powiedzieć, że mięśnie oka otwierają oczy, umożliwiając zrozumienie choroby, a także otwierają drzwi do leczenia całego organizmu” – mówi Fatima Pedrosa Domellöf, profesor chorób oczu na Uniwersytecie w Umeå i jeden z autorów badania autorski.

Dystrofie mięśniowe to grupa wrodzonych chorób genetycznych, które atakują tkankę mięśniową i często prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności i znacznie skróconej średniej długości życia. Pomimo intensywnych badań, nadal nie ma skutecznej metody leczenia pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową.

Wcześniej odkryto, że dystrofia mięśniowa nie wpływa na mięśnie kontrolujące ruchy gałek ocznych, nawet w przypadku ciężkich procesów chorobowych. U osób dotkniętych dystrofią mięśniową mięśnie ciała zanikają, podczas gdy mięśnie oka pozostają oporne pomimo tego samego defektu genu. Nie jest jednak jasne, z czego wynika ten opór mięśni oka.

Badanie przeprowadzone na Uniwersytecie w Umeå rzuca światło na to zjawisko. Okazuje się, że kluczową rolę odgrywa konkretny gen. Gen ten, fhl2b, ulega ekspresji w mięśniach oka przez całe życie, ale nie w innych mięśniach ciała. Ponadto w eksperymentach na danio pręgowanym dotkniętym dystrofią mięśniową wzrosła ekspresja genu w mięśniach oka, co sugeruje, że chroni to przed rozpadem mięśni.

Aby przetestować tę hipotezę, naukowcy przetestowali nadekspresję genu fhl2b we wszystkich tkankach mięśniowych danio pręgowanego z poważną chorobą mięśni zwaną dystrofią mięśniową Duchenne’a. Wyniki wykazały, że mięśnie danio pręgowanego zostały uratowane i stały się znacznie silniejsze, a ryba przeżyła dłużej.

„Przed nami długa droga, zanim wypracujemy nowe metody leczenia. Wyniki oznaczają jednak wyraźną ścieżkę dalszych badań nad tym, w jaki sposób możemy wykorzystać konkretny gen i białko do spowolnienia postępu tej bolesnej choroby” – mówi Jonas von Hofsten, profesor nadzwyczajny na Uniwersytecie w Umeå i badacz biorący udział w badaniu.

W badaniu naukowcy wykorzystali genetycznie zmodyfikowanego danio pręgowanego, aby sprawdzić, jak dystrofie mięśniowe wpływają na mięśnie oczu w porównaniu z innymi mięśniami ciała. Wykorzystując nożyczki genetyczne Crispr/Cas9 stworzono nowe modele chorób genetycznych.