Odkrywanie genetycznych tajemnic ruchliwości plemników

W ostatnich badaniach badacze uzyskali znaczący wgląd w logikę ewolucyjną stojącą za genami z przewidywanymi funkcjami ruchliwości plemników na chromosomach Y u różnych gatunków. Stwierdzono, że geny te, w tym WDY i PRY, odgrywają kluczową rolę w płodności mężczyzn i ruchliwości plemników. W badaniach wykorzystano potężne narzędzie do edycji genów zwane CRISPR, aby namierzyć te geny i obserwować wpływ na płodność u mężczyzn.

Gen WDY i ruchliwość plemników

Stwierdzono, że gen WDY połączony z Y ma kluczowy wpływ na płodność samców i ruchliwość plemników u Drosophila – rodzaju małych much często wykorzystywanych w badaniach genetycznych. Kiedy naukowcy zmutowali gen WDY, powstałe zmutowane samce okazały się bezpłodne. Mutanty te wykazywały defekty w przenoszeniu, przechowywaniu i pływaniu plemników. Miały niższą częstotliwość uderzeń ogonem i zmniejszoną zdolność pływania, co wskazuje na kluczową rolę WDY w napędzaniu plemników w męskim przewodzie wytryskowym i żeńskim układzie rozrodczym.

Co ciekawe, w badaniu zidentyfikowano również przypuszczalną domenę wiążącą wapń w WDY. Domena ta, znana jako domena EF Hand, wykazywała znaczną rozbieżność sekwencji pomiędzy różnymi gatunkami Drosophila. Naukowcy odkryli także istotną zmianę w hydrofobowości reszty w domniemanym miejscu wiązania wapnia w ortologach WDY, co dodatkowo podkreśliło złożoność i znaczenie tego genu dla ruchliwości plemników.

Przechowywanie genów i plemników PRY

W badaniach tych celem był także inny gen połączony z Y, PRY. Mutanty PRY wykazywały inny wzór: wykazywały zmniejszone przechowywanie plemników, ale normalne pływanie plemników. Odkrycie to dostarcza bezpośrednich dowodów na utrzymujące się od dawna założenie, że geny kodujące białka na chromosomie Y Drosophila Y regulują ruchliwość i przechowywanie plemników.

Konsekwencje dla niepłodności męskiej u ludzi

Odkrycia te mają daleko idące implikacje wykraczające poza Drosophila. W badaniu przypadku mężczyzny cierpiącego na niepłodność i ciężki OAT (oligoastenoteratozoospermia, stan obejmujący małą liczbę plemników, słabą ruchliwość plemników i nieprawidłowy kształt plemników) wykryto mutację w genie DNALI1. Gen ten bierze także udział w ruchliwości plemników, a jego zaburzenie doprowadziło do niepłodności pacjentki.

Takie odkrycia poszerzają naszą wiedzę na temat przyczyn i patogenezy niepłodności męskiej. Podkreślają kluczową rolę genów na chromosomie Y w ruchliwości i płodności plemników. Zdobywając głębsze zrozumienie tych procesów, badacze torują drogę do opracowania skuteczniejszych metod leczenia niepłodności męskiej.

Głębsze zanurzenie się w roli chromosomu Y

Badania te stanowią część szerszego zakresu prac badających rolę chromosomu Y w płodności człowieka. Molekularna i funkcjonalna charakterystyka ludzkiego regionu determinującego płeć na wariantach chromosomu Y stanowi kluczową część tych badań. W miarę odkrywania tajemnic tych genów i ich funkcji zbliżamy się do wszechstronnego zrozumienia męskiej płodności i roli, jaką odgrywa w niej genetyka.