Nowe odkrycia naukowców z amerykańskiego Departamentu ds. Weteranów (VA) pozwoliły zidentyfikować unikalne markery genetyczne demencji u osób pochodzenia afrykańskiego, od tych, które wcześniej kojarzono z osobami pochodzenia europejskiego. Zespół śledczy – który twierdzi, że jest to największe badanie tego rodzaju skupione na osobach pochodzenia afrykańskiego – wykorzystał dane z programu Million Veterans Program (MVP) do odkrycia nowych biomarkerów genetycznych, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera (AD) i inne powiązane demencje w tej niedostatecznie zbadanej populacji.

„MVP stanowi niesamowite źródło do badania genetyki wielu chorób, w tym demencji” – powiedział autor badania Mark Logue, statystyk z VA Boston Healthcare System i National Center for PTSD. „To badanie jest jednym z pierwszych badań związanych z chorobą Alzheimera, które wyszły z MVP. Ja i moi koledzy ciężko pracujemy, aby przyspieszyć pracę nad demencją w MVP i połączyć siły z innymi zakrojonymi na dużą skalę badaniami nad chorobą Alzheimera i demencją”.

Do tej pory większość badań nad chorobą Alzheimera koncentrowała się na białych populacjach europejskich, pomimo faktu, że AD dotyka większy odsetek Afroamerykanów niż tych o europejskim pochodzeniu. Podobnie jak wiele chorób, AD ma wiele wariantów genetycznych, które obejmują różne populacje etniczne, ale istnieją również specyficzne warianty genetyczne, które różnią się w zależności od pochodzenia danej osoby. Na przykład zmienność genetyczna genu APOE E4 jest dobrze udokumentowanym wskaźnikiem ryzyka genetycznego dla osób pochodzenia europejskiego, podczas gdy ryzyko dla osób pochodzenia afrykańskiego jest o połowę mniejsze.

Aby pomóc rozwiązać tę znaną rozbieżność, badacze z Boston VA porównali genomy 4000 uczestników MVP pochodzenia afrykańskiego z demencją z ponad 18 000 weteranów bez demencji. W równoległej analizie porównano genomy 7 000 Afroamerykanów, których rodzice cierpieli na demencję, z 56 000 osób, które nie zgłosiły takiego powiązania rodzinnego z chorobą – próbka danych, która jest ponad dwukrotnie większa niż w poprzednich badaniach AD.

Dane wykazały silną korelację ryzyka rozwoju AD w tej populacji z wariantami sześciu genów, w tym APOE. Znaczącym odkryciem było to, że cztery z genów nie zostały wcześniej zidentyfikowane jako sygnalizujące ryzyko u osób pochodzenia afrykańskiego.

Zespół badawczy zauważył, że celem badania jest zlikwidowanie luki między znajomością czynników ryzyka związanych z AD w populacji europejskiej a różnymi czynnikami ryzyka wśród osób pochodzenia afrykańskiego. Badacze zauważyli również, że dane te można również wykorzystać do opracowania skuteczniejszych, ukierunkowanych terapii dla tej populacji.

Zdaniem zespołu badawczego, MVP było najbardziej odpowiednim badaniem tego rodzaju, ponieważ jest to jeden z najbardziej zróżnicowanych biobanków na świecie, obejmujący dane ponad 150 000 afroamerykańskich weteranów, co stanowi 18% wszystkich uczestników.

„Sam rozmiar MVP jako jednej z największych na świecie genetycznych baz danych oznacza, że ​​może naprawdę przyspieszyć to, co wiadomo na temat wpływu genów na ryzyko demencji” — zauważył Logue.