Australijscy naukowcy zidentyfikowali rolę, jaką odgrywają w tej chorobie dwa kluczowe geny związane ze związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej (AMD). Zespół kierowany przez głównego badacza przeprogramowania komórkowego CERA, profesora nadzwyczajnego Raymonda Wonga, po raz pierwszy odkrył, że geny TMEM97 i POLDIP2 odgrywają rolę w regulacji stresu oksydacyjnego – części procesu starzenia się plamki żółtej.

Odkrycia, opublikowane w Starzenie się i Międzynarodowy Dziennik Nauk Molekularnychzapewniają głębsze zrozumienie podstawowych przyczyn AMD i pomagają nadać priorytet nowym celom genetycznym w leczeniu.

Badania są wynikiem współpracy między CERA, University of Melbourne, Lions Eye Institute i innymi krajowymi współpracownikami.

Cele genów

AMD jest jedną z głównych przyczyn ślepoty na świecie, ale wciąż nie rozumiemy wszystkich mechanizmów, które prowadzą do tej choroby.

Wpływa na plamkę żółtą — centralną część siatkówki w tylnej części oka — powodując stopniowe niszczenie komórek, co często prowadzi do niewyraźnego widzenia centralnego.

Zidentyfikowanie i zrozumienie genów związanych z wyższym ryzykiem rozwoju AMD może pomóc naukowcom w opracowaniu terapii ukierunkowanych na podstawowe przyczyny choroby.

Wcześniejsze badania zidentyfikowały wiele genów powiązanych z AMD, chociaż zespół Wonga jako pierwszy zbadał rolę dwóch specyficznych genów, TMEM97 i POLDIP2, w ludzkich komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) – komórkach dotkniętych AMD.

Aby określić funkcję genów, zespół stworzył w laboratorium model ludzkich komórek RPE. Następnie, korzystając z najnowocześniejszej technologii edycji genów, Wong i jego zespół „wyłączyli” te dwa geny i odkryli, że odgrywają one kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia komórek.

Geny dostarczają instrukcji dla wielu procesów biologicznych w naszych komórkach. Wyłączając określone geny w komórkach, naukowcy mogą badać jego działanie i zobaczyć, jaką rolę odgrywają te geny.

Stres oksydacyjny

„Okazuje się, że oba te geny odgrywają rolę w regulacji stresu oksydacyjnego, który jest kluczowym mechanizmem starzenia się siatkówki” – mówi Wong.

Stres oksydacyjny to naturalny proces w naszym ciele, który może wystąpić, gdy nasze komórki zużywają energię.

„W miarę starzenia się w komórkach narasta stres oksydacyjny, który wpływa na wiele typów komórek, w tym RPE” – mówi Wong. „Ogólnie rzecz biorąc, wysoki stres oksydacyjny jest szkodliwy dla komórek i może przyczynić się do degeneracji RPE”.

Odkrycia te otworzyły drzwi do dalszych badań nad genetycznymi przyczynami AMD, a także możliwości opracowania przyszłych terapii AMD ukierunkowanych na geny regulujące degenerację komórek.

„Te odkrycia poprawiają naszą wiedzę na temat genów, które przyczyniają się do wyższego ryzyka AMD i rozwoju choroby” – mówi Wong. „Przyszłe badania mogłyby ukierunkować te geny na opracowanie terapii AMD”.