Osoba cierpiąca na określone schorzenie psychiczne, takie jak depresja, może wykazywać szeroką gamę objawów — problemy ze snem, regulacją emocji i koncentracją. Ale czy wszystkie objawy są sobie równe? I jak są powiązane z czynnikami genetycznymi? Nasze nowe badanie bada genetyczne ryzyko schorzeń psychicznych i jak jest ono powiązane z poszczególnymi objawami.

Przybliżenie: indywidualne objawy zaburzeń zdrowia psychicznego

Stany zdrowia psychicznego mierzy się, sprawdzając obecność określonych objawów. Na przykład osoba może doświadczać dwóch tygodni smutku, problemów ze snem i problemów z koncentracją, co wraz z innymi wskaźnikami może skłonić lekarza do zdiagnozowania depresji. W badaniach takie objawy są zwykle agregowane w pojedynczy pomiar, taki jak łączny wynik na skali psychologicznej, mierzący, jak bardzo przygnębiona jest dana osoba.

Jednakże objawy zaburzeń zdrowia psychicznego nie są jednakowe pod względem wpływu na życie ludzi. Na przykład, konkretne objawy depresji, takie jak uczucie smutku i problemy z koncentracją, wydają się wpływać na pracę i życie społeczne bardziej niż inne. Podobnie, niektóre objawy mogą reagować bardziej na leki lub terapię psychologiczną.

Badania sugerują również, że historia rodzinna jest silnym predyktorem problemów ze zdrowiem psychicznym, a część tego wynika z czynników genetycznych (nie środowiskowych). Jednak dowody wskazują, że zamiast jednego konkretnego genu wiele wariantów genetycznych przyczynia się do indywidualnych różnic w zdrowiu psychicznym. Poszczególne warianty genetyczne mają niewielkie skutki, które można podsumować, aby zmierzyć genetyczną skłonność każdej osoby do rozwoju problemów ze zdrowiem psychicznym.

Nowe badanie: które objawy są związane z ryzykiem genetycznym?

W nowym badaniu opublikowanym w JAMA Psychiatrybadamy związek między indywidualnymi objawami zaburzeń zdrowia psychicznego a ryzykiem genetycznym.

Połączyliśmy analizę sieciową, technikę statystyczną wykorzystywaną do analizy indywidualnych objawów i punktację poligeniczną, sposób indeksowania genetycznej skłonności jednostki do rozwoju stanu zdrowia psychicznego. Korzystając z danych z dużego badania kohortowego (Avon Longitudinal Study of Parents and Children – ALSPAC), wybraliśmy próbę 5521 dzieci w wieku około 11 lat. Aby zapewnić solidne wyniki tej analizy, która była w dużej mierze eksploracyjna, potwierdziliśmy nasze wyniki w drugiej próbie 4626 dzieci w tym samym wieku (wybranej z Twins Early Development Study, TEDS).

Modelowaliśmy indywidualne objawy powszechnych problemów behawioralnych i zdrowia psychicznego u dzieci, takich jak trudności w interakcjach społecznych i obniżony nastrój, a także problemy z zachowaniem społecznym, reakcjami emocjonalnymi i nadpobudliwością. Przetestowaliśmy związek każdego objawu z ryzykiem genetycznym powszechnych problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak ADHD, depresja i lęk, a także cechy, które są ważne dla zdrowia psychicznego, takie jak BMI i najwyższy poziom wykształcenia ukończony przez osobę (osiągnięcia edukacyjne).

Co wykazały badania?

Po pierwsze, genetyczna skłonność do rozwoju zaburzeń psychicznych nie jest związana ze wszystkimi indywidualnymi objawami. W szczególności odkryliśmy, że wynik poligeniczny dla depresji był związany z brakiem radości lub zainteresowania codziennymi czynnościami (znanym jako anhedonia), głównym objawem depresji, ale co ciekawe, nie był związany z obniżonym nastrojem. Wynik poligeniczny dla ADHD był związany z łatwym rozpraszaniem się, kluczowym objawem ADHD. Ta analiza pokazuje, że nawet w obrębie tego samego stanu nie wszystkie objawy są w tym samym stopniu uwarunkowane czynnikami genetycznymi.

Po drugie, ryzyko genetyczne dla każdego stanu zdrowia psychicznego jest związane zarówno z objawami samego stanu, jak i objawami innych stanów. Na przykład, wynik poligeniczny dla lęku był związany z uczuciem samotności, podczas gdy wynik poligeniczny dla depresji był również związany z byciem prześladowanym. Tak więc ryzyko genetyczne przyczynia się do współwystępowania stanów zdrowia psychicznego, takich jak lęk i depresja, poprzez określone objawy i prawdopodobnie określone procesy społeczne.

Na koniec, genetyczna skłonność do rozwijania cech istotnych dla zdrowia psychicznego jest związana z szeroką gamą objawów. Na przykład, wynik poligeniczny dla osiągnięć edukacyjnych był związany z objawami nadpobudliwości, problemami emocjonalnymi i behawioralnymi, problemami z rówieśnikami i zachowaniami społecznymi. Innymi słowy, niektóre ryzyka genetyczne mogą być powiązane z bardziej ogólną podatnością na problemy ze zdrowiem psychicznym i mogą wpływać na objawy w wielu schorzeniach.

Co oznaczają te ustalenia?

Wyniki te wskazują, że jeśli skupimy się na poszczególnych objawach, zamiast oceniać ogólny stopień nasilenia, możemy zyskać nowe informacje na temat tego, w jaki sposób te schorzenia mogą się rozwijać.

W tym badaniu przyjęto bardziej zniuansowany sposób myślenia o zdrowiu psychicznym, skupiając się na jego poszczególnych składnikach. Odkryliśmy, że niektóre podstawowe objawy zaburzeń psychicznych mogą być przyczyną skojarzeń z ryzykiem genetycznym, które często obserwuje się w badaniach naukowych. Czynniki genetyczne mogą wpływać na te podstawowe objawy w pierwszej kolejności, a ich wpływ może następnie rozszerzyć się na inne objawy.

Co ważne, niektóre objawy związane z ryzykiem genetycznym są objawami stanów, które często występują razem. Sugeruje to, że poszczególne objawy mogą mieć wspólne wpływy genetyczne, co może przyczyniać się do ich współwystępowania.

Co więcej, genetyczna skłonność do rozwijania cech, o których wiadomo, że są powiązane z gorszym zdrowiem psychicznym, takich jak BMI i osiągnięcia edukacyjne, może przyczyniać się do szerokiej gamy objawów w całym spektrum zaburzeń zdrowia psychicznego. Może to oznaczać, że genetyczna predyspozycja do tych cech wpływa również na procesy społeczne i poznawcze, które odgrywają rolę w wielu zaburzeniach zdrowia psychicznego.

Ogólnie rzecz biorąc, wyniki te wskazują na potrzebę przeprowadzenia większej liczby badań nad zdrowiem psychicznym, skupiających się na objawach.

Zastrzeżeniem do naszego badania jest to, że opiera się ono na korelacjach (obliczonych w określonym punkcie czasowym, gdy dzieci miały 11 lat), co ogranicza wnioski, jakie możemy wyciągnąć z tych ustaleń. I chociaż wyniki powtórzono w dwóch różnych zestawach danych, więcej badań nad zdrowiem psychicznym musi powtórzyć nasze ustalenia i rozszerzyć to badanie.

Podsumowując, odkryliśmy nowe wzorce powiązań między ryzykiem genetycznym chorób psychicznych, cechami ważnymi dla zdrowia psychicznego i objawami indywidualnymi. Nasze odkrycia wzmacniają twierdzenie, że nie wszystkie objawy są sobie równe, ponieważ są one w różny sposób powiązane z ryzykiem genetycznym. Zrozumienie struktury objawów chorób psychicznych i tego, w jaki sposób każdy objaw jest uwarunkowany genetycznie, może być ważnym kierunkiem przyszłych badań.

Autorzy: Giulia G. Piazza, Eiko Fried, Ph.D., Jonathan Roiser, Ph.D. i Jean-Baptiste Pingault, Ph.D.