Zmienność genetyczna nie była istotnie związana z czasem powrotu funkcji nadnerczy po operacji z powodu choroby Cushinga, jak wynika z badań eksploracyjnych.

Według naukowców odkrycia te wskazują, że inne czynniki, takie jak czynniki chirurgiczne i kliniczne, są prawdopodobnie bardziej istotne dla określenia czasu powrotu funkcji nadnerczy po operacji.

Badania, „Badanie eksploracyjne związku czynników genetycznych z przywróceniem funkcji nadnerczy w chorobie Cushinga”, ukazało się w r Dziennik Towarzystwa Endokrynologicznego.

rekomendowane lektury

Choroba Cushinga jest spowodowana guzem w przysadce mózgowej, który prowadzi do nadmiernej produkcji hormonu adrenokortykotropowego, znanego jako ACTH. Hormon ten pobudza nadnercza, znajdujące się na szczycie nerek, do produkcji kortyzolu, hormonu stresu. Podwyższony poziom kortyzolu jest głównie odpowiedzialny za objawy zespołu Cushinga.

Operacja usunięcia guza przysadki jest uważana za leczenie pierwszego rzutu w chorobie Cushinga. Kiedy operacja skutecznie usuwa guza, pacjenci często doświadczają okresu niewydolności nadnerczy, w którym nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości niektórych hormonów, w tym kortyzolu. Może to trwać od kilku miesięcy do kilku lat — a obecnie trudno przewidzieć, jak długo to potrwa.

Teraz zespół kierowany przez naukowców z National Institutes of Health (NIH) zbadał, czy zmienność genetyczna może wpływać na przebieg niewydolności kory nadnerczy po operacji z powodu choroby Cushinga.

Naukowcy przeanalizowali dane od 90 osób, które pomyślnie przeszły operację z powodu choroby Cushinga. Wszyscy pacjenci weszli w remisję po przejściu operacji, na co wskazywał gwałtowny spadek poziomu kortyzolu i byli obserwowani przez co najmniej trzy miesiące. Większość z tych pacjentów była dziećmi, kiedy zostali zdiagnozowani, a ponad 80% to osoby rasy białej.

„Trzynastu pacjentów nie wyzdrowiało [adrenal function] w czasie ich ostatniej obserwacji, podczas gdy 13 pacjentów doświadczyło nawrotu choroby po początkowej remisji” – napisał zespół.

Analiza skupiła się w szczególności na potencjalnym wpływie wariantów genetycznych w 47 różnych genach, które, jak się uważa, odgrywają rolę we wpływaniu na czynność nadnerczy.

We wstępnych analizach zmiany w trzech z tych genów — TORBA1, OPRK1I PDRX3 — wykazało możliwy związek z dłuższą niewydolnością kory nadnerczy po operacji. Kiedy jednak naukowcy dokonali korekt statystycznych, w tym usunęli pacjentów, u których wystąpił nawrót choroby Cushinga, żadne z tych powiązań nie pozostało statystycznie istotne.

[These findings] może sugerować, że czynniki kliniczne, chirurgiczne lub inne są ważniejsze w określaniu czasu trwania okresu pooperacyjnego [adrenal insufficiency].

Zespół zauważył, że to badanie było ograniczone przez niewielką liczbę pacjentów, a także ograniczoną liczbę genów uwzględnionych w analizie.

„Ze względu na ograniczoną liczbę pacjentów zdecydowaliśmy się ograniczyć analizę do wariantów o potencjalnie większej wielkości efektu (rzadkich i przewidywanych uszkodzeń), ale mogło to doprowadzić do wykluczenia potencjalnych wariantów będących przedmiotem zainteresowania” – napisał zespół.

„Podsumowując, nie zidentyfikowaliśmy silnego modyfikatora genetycznego [adrenal function] wyzdrowienie w tym eksploracyjnym badaniu”, napisali, co oznacza, że ​​nie było wyraźnego związku między zmiennością genetyczną a czasem do wyzdrowienia po operacji Cushinga.

Odkrycia te „mogą sugerować, że czynniki kliniczne, chirurgiczne lub inne są ważniejsze w określaniu czasu trwania okresu pooperacyjnego [adrenal insufficiency]”- napisał zespół.