Testy genetyczne na dziedziczne nowotwory, takie jak rak piersi, okrężnicy, trzustki i jajnika, pomagają osobom z grupy ryzyka zrozumieć rodzinne ryzyko tych chorób i podejmować świadome decyzje dotyczące dalszych kroków w opiece. Jednak mniej niż 20 procent zagrożonych pacjentów korzysta z tych testów, a jeszcze mniej angażuje się w poradnictwo genetyczne po skierowaniu, często z powodu wyzwań związanych z przebiegiem pracy klinicznej lub barier w opiece.

Wśród krajowych wysiłków na rzecz zwiększenia dostępu do testów genetycznych, nowe badanie przeprowadzone przez naukowca z Boston University School of Public Health zidentyfikowało usprawnione podejście w warunkach klinicznych, które może pomóc w poczynieniu postępów w tych wysiłkach poprzez uproszczenie procesu identyfikacji dziedzicznego ryzyka raka i określania późniejszej opieki .

Opublikowane w czasopiśmie Genetyka w medycyniew badaniu mierzono wykorzystanie przez pacjentów testów genetycznych w praktykach klinicznych, które wdrożyły cyfrową ocenę ryzyka raka w różnych klinicznych modelach przepływu pracy, w tym tradycyjne skierowanie, planowanie w punkcie opieki, poradnictwo w miejscu opieki i w miejscu opieki badania genetyczne.

Odkrycia pokazały, że praktyki kliniczne, które łączyły cyfrową ocenę ryzyka zachorowania na raka z testami w miejscu opieki, ponad dwukrotnie zwiększyły średnie wykorzystanie testów genetycznych. Chociaż ta usprawniona strategia jest obiecująca w zapobieganiu i wykrywaniu raka, naukowcy twierdzą, że należy wykonać więcej pracy, aby zwiększyć wykorzystanie tych cennych usług.

„To badanie jest jednym z największych, które pokazuje możliwe zalety skalowalnego podejścia do głównego nurtu w celu ułatwienia szerszego wykorzystania testów genetycznych w różnych warunkach klinicznych” – mówi kierownik badania i autorka korespondująca, dr Catharine Wang, profesor nadzwyczajny nauk o zdrowiu społeczności w BUSPH. „Jednak pomimo tej przewagi ogólne wskaźniki testowania różniły się znacznie w poszczególnych witrynach stosujących to podejście, co sugeruje, że wciąż jest wiele do zrobienia”.

Na potrzeby badania dr Wang i współpracownicy z BUSPH i firmy zajmującej się cyfrową opieką zdrowotną CancerIQ, Inc. przeanalizowali dane wśród około 33 000 pacjentów wysokiego ryzyka (spośród ponad 100 000 przebadanych), którzy spełnili kryteria badań genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika i/lub Zespół Lyncha, dziedziczne zaburzenie, które zwiększa ryzyko wielu rodzajów raka. Świadczeniodawcy w 27 ośrodkach zdrowia lub gabinetach podstawowej opieki zdrowotnej/specjalistycznych przeprowadzili ocenę dziedzicznego ryzyka zachorowania na raka przy użyciu cyfrowej precyzyjnej platformy prewencyjnej CancerIQ, która optymalizuje przebieg pracy klinicznej poprzez szereg zautomatyzowanych procesów, w tym gromadzenie danych i kategoryzowanie pacjentów na różnych poziomach ryzyka, usprawnienie poradnictwa genetycznego i testowania oraz tworzenia spersonalizowanych planów opieki.

W tradycyjnym przepływie skierowań pacjenci byli kierowani do specjalisty genetycznego, który dzwonił, aby umówić się na wizytę; z planowaniem w miejscu opieki, zaplanowali badanie ze specjalistą natychmiast podczas wizyty; z poradnictwem przyłóżkowym oferowano pacjentom natychmiastową konsultację ze specjalistą; a dzięki testom w miejscu opieki zaoferowano im natychmiastowe testy genetyczne, gdy tylko stwierdzono, że są zagrożeni.

Średnio 16 procent pacjentów wysokiego ryzyka zdecydowało się na testy genetyczne, od 35 procent pacjentów w gabinetach, które wdrożyły przepływ pracy w zakresie badań w miejscu opieki, do zaledwie 6 procent pacjentów w gabinetach korzystających z procesu skierowania. Model testów w miejscu opieki umożliwia lekarzom edukowanie i omawianie testów bezpośrednio z pacjentami, bez konieczności umawiania się na dodatkowe spotkanie z doradcą genetycznym.

Naukowcy twierdzą, że dalsze prace powinny zająć się ciągłymi wyzwaniami związanymi z tym przepływem pracy, takimi jak wahania lekarzy przed zlecaniem badań lub udzielaniem porad pacjentom oraz obawy pacjentów dotyczące ubezpieczenia.

„Nadal musimy się dużo dowiedzieć o najlepszych praktykach zwiększania dostępu do usług genetycznych w zakresie raka, szczególnie wśród pacjentów, którzy są niedostatecznie obsłużeni medycznie i napotykają liczne bariery logistyczne i strukturalne w dostępie do opieki” – mówi dr Wang. „Biorąc pod uwagę obecne ograniczenia, ważne jest zbadanie alternatywnych modeli świadczenia opieki, a to badanie sugeruje, że testy w miejscu opieki są skutecznym modelem dostarczania w celu poprawy wyników badań genetycznych”.

Głównym autorem badania jest dr Ziming Xuan, profesor nauk społecznych w BUSPH. Współautorami badania byli Haibo Lu, współzałożyciel i dyrektor ds. danych w Cancer IQ, oraz nieżyjąca już dr Deborah Bowen, która była profesorem na Wydziale Bioetyki i Nauk Humanistycznych na University of Washington School of Medicine.