Określenie korelacji wariant-fenotyp u pacjentów dotkniętych zespołem Noonana z wariantem RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)
Zenker M. Przegląd kliniczny RASopatii. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190:414–24.
Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Zespół Noonana. Lancet. 2013;381:333–42. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61023-X.
Tartaglia M, Zampino G, Gelb BD. Zespół Noonana: aspekty kliniczne i patogeneza molekularna. Syndrom Mola. 2010;1:2–26.
Delogu AB, Limongelli G, Versacci P, Adorisio R, Kaski JP, Blandino R i in. Serce w RASopatii. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190:440–51.
Baldassarre G, Mussa A, Dotta A, Banaudi E, Forzano S, Marinosci A i in. Cechy prenatalne zespołu Noonana: częstość występowania i wartość prognostyczna. Diagnoza prenatalna 2011;31:949–54. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.2804.
Scott A, Di Giosaffatte N, Pinna V, Daniele P, Corno S, D’Ambrosio V i in. Kiedy badać płody pod kątem RASopatii? Propozycja z systematycznej analizy 352 wieloośrodkowych przypadków i kohorty poporodowej. Genet Med. 2021;23:1116–24.
Tartaglia M, Gelb BD, zespół Zenkera M. Noonana i zaburzenia pokrewne klinicznie. Najlepszy Pr Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:161–79.
Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, Pacileo G, Limongelli G, Mingarelli R i in. Zespół LEOPARDA: rozpoznanie kliniczne w pierwszym roku życia. Am J Med Genet A. 2006; 140A: 740–6.
Sarkozy A, Carta C, Moretti S, Zampino G, Digilio MC, Pantaleoni F i in. Mutacje BRAF linii zarodkowej w zespołach noonan, LEOPARD i sercowo-twarzowo-skórnych: różnorodność molekularna i powiązane spektrum fenotypowe. Hum Mutat. 2009;30:695–702.
Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, Musat DL, Van Der Burgt I i in. Mutacje PTPN11 w zespole Noonana: widmo molekularne, korelacja genotyp-fenotyp i heterogeniczność fenotypowa. Jestem J Hum Genet. 2002;70:1555–63.
Mussa A, Carli D, Giorgio E, Villar AM, Cardaropoli S, Carbonara C i in. Hamowanie Mek u noworodka z zespołem noonana związanym z raf1 łagodzi kardiomiopatię przerostową, ale jest niewystarczające, aby cofnąć chorobę naczyń płucnych. Geny. 2022;13:6.
Leoni C, Blandino R, Delogu AB, De Rosa G, Onesimo R, Verusio V i in. Korelacje genotyp-fenotyp serca w dużej jednoośrodkowej kohorcie pacjentów dotkniętych RASopatiami: implikacje kliniczne i przegląd literatury. Am J Med Genet A 2022;188:431–45.
Digilio MC, Sarkozy A, Pacileo G, Limongelli G, Marino B, Dallapiccola B. Mutacje genu PTPN11: powiązanie mutacji Gln510Glu z „fenotypem zespołu LEOPARD”. Eur J Pediatr. 2006;165:803–5.
Monda E, Prosnitz A, Aiello R, Lioncino M, Norrish G, Caiazza M i in. Historia naturalna kardiomiopatii przerostowej w zespole Noonana z wieloma soczewicami. Circ Genom Precis Med. 2023;16:350–8.
Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, Gelb BD, Hall B, Pierpont ME i in. Zespół Noonana: cechy kliniczne, diagnoza i wytyczne dotyczące postępowania. Pediatria. 2010;126:746–59.
Binder G, Grathwol S, Von Loeper K, Blumenstock G, Kaulitz R, Freiberg C i in. Zdrowie i jakość życia dorosłych z zespołem Noonana. J Pediatra. 2012;161:501–5.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.02.043.
Calcagni G, Adorisio R, Martinelli S, Grutter G, Baban A, Versacci P i in. Obraz kliniczny i historia naturalna kardiomiopatii przerostowej w RASopatiach. Niewydolność serca Clin. 2018;14:225–35.
Hebron KE, Hernandez ER, Yohe ME. RASopatie: od patogenetyki do terapii. Mech. modelu Dis. 2022;15:dmm049107.
Jaffré F, Miller CL, Schänzer A, Evans T, Roberts AE, Hahn A i in. Kardiomiocyty pochodzące z iPSC ujawniają nieprawidłową sygnalizację ERK5 i MEK1/2, jednocześnie promując kardiomiopatię przerostową w zespole Noonana związanym z RAF1. Krążenie. 2019;140:207–24.
Nakhaei-Rad S, Haghighi F, Bazgir F, Dahlmann J, Busley AV, Buchholzer M i in. Molekularne i komórkowe dowody na wpływ wariantu RAF1 związanego z kardiomiopatią przerostową na strukturę i funkcję maszynerii kurczliwej w biosztucznych tkankach serca. Komunalny Biol. 2023;6:1–18.
Hagino M, Ota C, Onoki T, Iwasawa S. Niemowlę płci męskiej z zespołem Noonana z mutacją genu RAF-1, które przeżyło śmiertelną niewydolność serca wywołaną kardiomiopatią przerostową i niekontrolowane arytmie. BMJ Case Rep. 2022;15:1–4.
Wang X, Zhou K, Hua Y, Li Y. Podejście do faktów pomiędzy mutacją genetyczną a praktyką kliniczną kardiomiopatii przerostowej Opis przypadku mutanta RAF1 770 C>T. Medycyna. 2016;95:e4815.
Alfieri P, Cesarini L, Zampino G, Pantaleoni F, Selicorni A, Salerni A i in. Funkcja wzrokowa w zespole Noonana i LEOPARDA. Neuropediatria. 2008;39:335–40.
Digilio MC, Lepri F, Baban A, Dentici ML, Versacci P, Capolino R i in. RASopatie: rozpoznanie kliniczne w pierwszym roku życia. Syndrom Mola. 2011;1:282–9.
Motta M, Giancotti A, Mastromoro G, Chandramouli B, Pinna V, Pantaleoni F i in. Mutacje RAF1 nabywające funkcję powodują zespoły Noonana i LEOPARDA z kardiomiopatią przerostową. Nat Genet. 2022;39:195–9. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.01.22.477319v1.abstract.
Chunn LM, Nefcy DC, Scouten RW, Tarpey RP, Chauhan G, Lim MS i in. Mastermind: wszechstronna wyszukiwarka skojarzeń genomowych umożliwiająca selekcję dowodów empirycznych i interpretację wariantów genetycznych. Przedni Genet. 2020;11:577152.
Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A, Chapple CE, Albarca Aguilera M, Meyer R i in. VarSome: wyszukiwarka wariantów genomu człowieka. Bioinformatyka. 2019;35:1978–80.
Sayers EW, Barrett T, Benson DA, Bolton E, Bryant SH, Canese K i in. Zasoby baz danych Krajowego Centrum Informacji Biotechnologicznej. Kwasy nukleinowe Res. 2011;39:38–51.
Europejska Sieć ds. Zespołu Noonana i zaburzeń pokrewnych. Szpital Uniwersytecki w Magdeburgu, Genetics IoH. www.nseuronet.com.
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C i in. Wytyczne ESC 2023 dotyczące leczenia kardiomiopatii. Eur Heart J. 2023;44:3503–626.
Stuurman KE, Joosten M, Van Der Burgt I, Elting M, Yntema HG, Meijers-Heijboer H i in. Prenatalne wyniki ultrasonografii rasopatii w kohorcie 424 płodów: aktualizacja badań genetycznych w erze NGS. J Med Geneta. 2019;56:654–61.
Zespół Van Der Burgta I. Noonana. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:1–6.
Google Scholar
Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW, Rivera D, Castellanos B, Desai P i in. Warianty RAF1 powodujące dwukomorową kardiomiopatię przerostową u dwóch wcześniaków: dalsze określenie fenotypu i przegląd literatury. Clin Dysmorfol. 2017;26:195–9.
Hopper RK, Feinstein JA, Manning MA, Benitz W, Hudgins L. Noworodkowe tętnicze nadciśnienie płucne i zespół Noonana: dwa przypadki śmiertelne ze specyficzną mutacją RAF1. Am J Med Genet A. 2015;167:882–5.
Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, Carta C, Oishi K, Martinelli S i in. Mutacje RAF1 nabywające funkcję powodują zespoły Noonana i LEOPARDA z kardiomiopatią przerostową. Nat Genet. 2007;39:1007–12.
Villani A, Greer MLC, Kalish JM, Nakagawara A, Nathanson KL, Pajtler KW i in. Zalecenia dotyczące nadzoru nad nowotworami u osób z RASopatią i innymi rzadkimi chorobami genetycznymi o podwyższonym ryzyku nowotworu. Clin Cancer Res. 2017;23:e83–90.
Seo GH, Yoo HW. Terapia hormonem wzrostu u pacjentów z zespołem Noonana. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2018;23:176–81.
Andelfinger G, Marquis C, Raboisson MJ, Théoret Y, Waldmüller S, Wiegand G i in. Kardiomiopatia przerostowa w zespole Noonana leczona hamowaniem MEK. J Am Coll Cardiol. 2019;73:2237–9.
Monda E, Rubino M, Lioncino M, Di Fraia F, Pacileo R, Verrillo F i in. Kardiomiopatia przerostowa u dzieci: patofizjologia, diagnostyka i leczenie przyczyn innych niż sarkomeryczne. Pediatra przedni. 2021;9:632293.
