Pacjenci z mutacjami w genie TMPRSS3 cierpią na recesywną głuchotę DFNB8/DFNB10. W przypadku tych pacjentów jedyną opcją leczenia jest wszczepienie implantu ślimakowego, ale u niektórych pacjentów obserwuje się słabe wyniki. Wygenerowano mysi model knockin z częstą ludzką mutacją DFNB8 TMPRSS3 w celu opracowania leczenia biologicznego.

Dr Zheng-Yi Chen jest liderem badań nad ubytkiem słuchu od czasu założenia swojego laboratorium w Mass Eye and Ear w 2008 roku. Poczynił znaczne postępy w tworzeniu środków na ubytek słuchu.

On i jego współpracownicy opisali, w jaki sposób różne geny indywidualnie przyczyniają się do zaburzenia i dokonali ważnych odkryć dotyczących genezy i regeneracji mysich komórek włoskowatych ucha wewnętrznego.

W ostatnich latach on i jego zespół z powodzeniem korygowali ubytek słuchu u myszy za pomocą technik inżynierii genetycznej i zamierzają pewnego dnia wprowadzić tę technologię do kliniki.

Jedno na 500 niemowląt ma genetyczną wadę słuchu. DFNB, czyli recesywna genetyczna utrata słuchu, dotyczy większości tych przypadków. Tylko implanty ślimakowe mogą leczyć podtyp DFNB8. Jednak te metody leczenia tracą skuteczność u niektórych pacjentów, ponieważ ich ubytek słuchu się pogarsza.

W nowym badaniu opublikowanym w Molecular Therapy, Chen i jego współpracownicy jako pierwsi pomyślnie przywrócili słuch starszym myszom za pomocą terapii genowej na mysim modelu DFNB8.

Jego badania zostały wybrane jako jedna z „Przełomowej dwunastki” innowacji w terapii genowej i komórkowej, które najprawdopodobniej znacząco wpłyną na opiekę zdrowotną w ciągu najbliższych kilku lat na Światowym Forum Innowacji Medycznych Mass General Brigham.

Mass General Brigham niedawno założył Instytut Terapii Genowej i Komórkowej, aby przekładać odkrycia naukowe ekspertów, takich jak Chen, na pierwsze badania kliniczne na ludziach i ostatecznie leki zmieniające życie pacjentów.

Terapia genowa w ostatnich latach znacznie się rozwinęła. Może być bardzo pomocny w leczeniu niektórych form genetycznej utraty słuchu. Mutacje w pojedynczym genie, TMPRSS3, powodują DFNB8, ludzki genetyczny gen głuchoty.

Implant ślimakowy jest standardową opcją leczenia pacjentów z DFNB8. Jednak w niektórych przypadkach implanty ślimakowe z czasem przestają działać prawidłowo. Wytworzono mysi model z ludzką mutacją TMPRSS3 i dostarczono normalną kopię ludzkiego genu TMPRSS3 przy użyciu wirusa związanego z adenowirusami, aby uratować utratę słuchu w modelu DFNB8.

To pierwsze badanie pokazujące, że DFNB8 może przywrócić słuch starzejącym się myszom, co wskazuje, że możliwe jest leczenie pacjentów za pomocą DFNB8 nawet w zaawansowanym wieku.

Badają terapię genową, terapię edycji genomu, regenerację komórek włosów i terapię farmakologiczną jako realne metody leczenia.

Badają możliwe metody leczenia, takie jak terapia farmaceutyczna, terapia genowa i terapia edycji genomu.

W ciągu ostatnich dziesięciu lat przywrócili słuch wielu mysim modelom i opracowali nowe terapie utraty słuchu.

Nowe badanie pokazuje również możliwość różnych terapii genowych w populacji osób starszych.

Najważniejszą informacją w tym eseju jest to, że mówca jest pracownikiem naukowym w Massachusetts Eye and Ear i pracuje nad rozwiązaniami dla utraty słuchu.

Odniesienie do czasopisma:

1. Zheng-Yi Chen, Xuezhong Liu i in. Ratowanie funkcji słuchowej przez pojedyncze podanie terapii genowej AAV-TMPRSS3 u starszych myszy z ludzką recesywną głuchotą DFNB8. Terapia molekularna. DOI:10.1016/j.ymthe.2023.05.005