Zespół badawczy w Hiszpanii, raportujący w Journal of American College of Cardiologytwierdzą, że zidentyfikowali pięć podtypów kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) i stworzyli pierwszą stratyfikację ryzyka rozwoju choroby wśród osób bez objawów, które są nosicielami mutacji genetycznej, która może ją powodować.

Szacunki sugerują, że u 30–40% osób z kardiomiopatią rozstrzeniową choroba jest spowodowana określoną mutacją genetyczną, ale niewiele wiadomo na temat tego, u nosicieli tej mutacji rozwinie się choroba ani w jakim wieku jest prawdopodobne, że choroba wystąpi. wystąpić, jeśli się rozwinie. Co więcej, nie wiadomo, jakie inne czynniki mogą pomóc w identyfikacji osób, które mogą wykazywać objawy choroby i które mogłyby odnieść korzyści ze ściślejszego monitorowania.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest najczęstszą przyczyną niewydolności serca u młodych ludzi i główną przyczyną przeszczepów serca. Charakteryzuje się powiększonym sercem i zmniejszoną zdolnością pompowania krwi, a osoby cierpiące na tę chorobę są obarczone wysokim ryzykiem arytmii i nagłej śmierci.

Badanie prowadził Pablo García-Pavía, badacz z Narodowego Centrum Badań Układu Sercowo-Naczyniowego (CNIC), lider grupy w hiszpańskiej sieci badań nad układem sercowo-naczyniowym (CIBERCV) i kardiolog ze Szpitala Universitario Puerta de Hierro. Dane do badania dostarczyło dwadzieścia pięć szpitali, w ramach którego zebrano dane od 779 nosicieli genetycznych z 300 rodzin, z których żadna nie wykazywała żadnych objawów choroby przed włączeniem do kohorty badawczej.

Po medianie okresu obserwacji wynoszącej 37 miesięcy badacze odkryli, że choroba rozwinęła się u prawie 11 procent nosicieli genetycznych i ustalili, że rozwój choroby był zależny od konkretnego rodzaju występującej mutacji genetycznej.

„Odkryliśmy, że u pacjentów, u których rozwinęła się choroba, występowały pewne wspólne cechy, takie jak starszy wiek, zmiany w elektrokardiogramie i powiększone serce ze słabszą pracą pompującą, choć w normalnym zakresie” – zauważyła García-Pavía. „Ryzyko rozwoju choroby było również wyższe u pacjentów z mutacjami w genach sarkomerów lub u tych, których serca wykazywały oznaki zwłóknienia wykryte w badaniu rezonansu magnetycznego”.

Eva Cabrera-Romero, pierwsza autorka badania i kardiolog ze Hospital Universitario Puerta de Hierro dodała, że ​​wyniki jej pracy pozwolą kardiologom na zapewnienie bardziej spersonalizowanego podejścia do leczenia DCM u osób zidentyfikowanych jako genetyczne nosiciele choroby, ale którzy nie wykazują żadnych objawów.

Obecnie osoby, które są genetycznymi nosicielami choroby, otrzymują podobną opiekę, która zazwyczaj obejmuje coroczne lub półroczne badania kontrolne. Dzięki nowemu narzędziu do stratyfikacji Cabrera stwierdziła: „Teraz możemy zaplanować wizyty kontrolne tak, aby odpowiadały konkretnym potrzebom konkretnego pacjenta: w większym odstępie czasu w przypadku pacjentów bez czynników ryzyka i częściej w przypadku osób o podwyższonym ryzyku”.

Opracowana nowa stratyfikacja ryzyka powinna również zapewnić twórcom leków swego rodzaju plan działania, pozwalający ukierunkować się na te konkretne mutacje, które czynią niektóre osoby bardziej podatnymi na rozwój CDM.

„Nasze odkrycia są szczególnie istotne dla przyszłych badań klinicznych nad konkretnymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby, ponieważ dane dotyczące penetracji i czynników związanych z początkiem choroby mają kluczowe znaczenie dla projektowania badań w zakresie wczesnej interwencji i profilaktyki w dziedzinie kardiomiopatii genetycznych” – napisali naukowcy .