Według nowego badania opublikowanego w Journal of the American Medical Association (JAMA), ludzie z dodatkowym chromosomem X lub Y są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju niebezpiecznych zakrzepów krwi, znanych jako żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ). ŻChZZ jest często śmiertelna i każdego roku dotyka około 9 000 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Co to jest ŻChZZ?

Jest częstym powikłaniem u pacjentów przebywających na oddziale intensywnej terapii oraz pacjentów z chorobami, takimi jak rak i Covid-19, i obejmuje zakrzepicę żył głębokich i zatorowość płucną. Zakrzepica żył głębokich odnosi się do zakrzepu krwi w żyle głębokiej, zwykle w nodze, a zatorowość płucna odnosi się do zakrzepu krwi w płucach.

Co to jest nadliczbowa aneuploidia chromosomów płciowych?

Warunek genetyczny posiadania dodatkowego chromosomu X lub Y jest znany jako nadliczbowa aneuploidia chromosomów płciowych. Nadliczbowy to przymiotnik używany do opisania czegoś, co przekracza normalną lub wymaganą liczbę. Aneuploidia odnosi się do występowania jednego lub więcej dodatkowych lub brakujących chromosomów, co prowadzi do niezrównoważonego dopełnienia chromosomów.

Jak przeprowadzono badanie

W badaniu przeprowadzonym przez Geisinger Health System, regionalnego dostawcę usług medycznych z siedzibą w Danville w Pensylwanii, przeanalizowano dane genetyczne i elektroniczne dotyczące dwóch grup pacjentów. W sumie 6 42 544 pacjentów zapisało się do społeczności Geisinger’s MyCode Community Health Initiative i brytyjskiego Biobanku. To kolejne duże badanie populacyjne przeprowadzone w Wielkiej Brytanii. MyCode Community Health Initiative to precyzyjny projekt medyczny rejestrujący pacjentów w lokalizacjach Geisinger w Pensylwanii i wykorzystujący ogólnosystemowy biobank do przechowywania krwi i innych próbek do wykorzystania w badaniach, zwłaszcza badaniach genetycznych.

Co wykazało badanie

Autorzy stwierdzili, że około jeden na 500 pacjentów Geisinger ma dodatkowy chromosom X lub Y w swojej sieci genomowej poza typowymi dwoma chromosomami X występującymi u kobiet oraz chromosomami X i Y występującymi u mężczyzn.

Osoby z nadliczbową aneuploidią chromosomów płciowych były w grupie zwiększonego ryzyka ŻChZZ

Osoby z dodatkowym chromosomem X lub Y miały ryzyko ŻChZZ cztery do pięciu razy wyższe niż oczekiwano, wynika z badania.

W oświadczeniu wydanym przez Geisinger Health System, dr Matthew Oetjens, główny badacz, powiedział, że dodatkowy chromosom X lub Y jest bardziej powszechny niż wielu ludzi myśli, ale często nie poświęca się mu uwagi klinicznej. Dodał, że badanie pokazuje, że istnieją niedoceniane zagrożenia dla zdrowia związane z tymi zaburzeniami, które mogłyby zmienić opiekę medyczną, gdyby były znane z wyprzedzeniem.

Alex Berry, pierwszy autor artykułu, powiedział, że ŻChZZ jest chorobą zagrażającą życiu, której można zapobiec, i ważne jest, aby zidentyfikować osoby z wysokim ryzykiem ŻChZZ, aby zminimalizować niepotrzebne choroby i śmierć.

Czy utrata chromosomu X lub Y wiąże się z wyższym ryzykiem zakrzepów krwi?

Analiza sugeruje, że utrata chromosomu X lub Y, znana jako zespół Turnera, nie wiąże się z wyższym ryzykiem zakrzepów krwi. Autorzy doszli do wniosku, że potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć medyczne implikacje tego związku.