Inni lekarze również przyznają, że pewne choroby związane z metabolizmem i skórą nie są typowymi przypadkami opisywanymi gdzie indziej w Europie – dodaje.

Twierdzi, że „postawiłby na szali swoje prawo wykonywania zawodu lekarza”, wiedząc, że na Malcie występują nowe choroby, które nigdy nie zostały opisane genetycznie.

Konsultant immunolog, będący również alergologiem w Royal London Hospital, uważa, że ​​przyczyną jest chów wsobny, który miał miejsce od XVI wieku.

Twierdzenie Sacco może nie być wynikiem formalnych badań, ale opiera się na doświadczeniach z pierwszej ręki, jego własnych testach na pacjentach, medycynie mechanistycznej – i intuicji.

„Otrzymuję jasny obraz, przyjmując pacjentów z całego świata” – a szczególnie od NHI, amerykańskiego szpitala badawczego, w którym dokonano największych odkryć medycznych, w tym chemioterapii.

Sacco, profesor nadzwyczajny w Mayo Clinic College of Medicine & Science w USA, gdzie szkolił i ostatecznie rozwijał program transplantologii dziecięcej w Arizonie, jest zaniepokojony nieopisanymi rzadkimi chorobami w swoim kraju.

„Jesteśmy bardzo spokrewnieni na Malcie”

Sacco, zwolennik testów genetycznych, twierdzi, że „na Malcie nie zdajemy sobie sprawy, że jesteśmy ze sobą blisko spokrewnieni”.

„Problem polega na tym, że rozmnażamy się ze sobą, jak to się dzieje w krajach takich jak Islandia, gdzie występują własne choroby i gdzie oferowane są bezpłatne testy genetyczne mające na celu zapobieganie licznym wadom wrodzonym w pierwszym roku życia”.

W Islandii, innym kraju o małej populacji, pary mogą skorzystać ze strony internetowej o nazwie Íslendingabók, aby sprawdzić, czy są blisko spokrewnieni, zanim związek stanie się poważny.

Choć powszechne testy genetyczne mogą być ryzykowne, Sacco uważa, że ​​jeśli para chce się poddać testowi przed posiadaniem dziecka, zwłaszcza ze względu na rzadkie i śmiertelne choroby, takie badanie powinno być ogólnodostępne.

Choć teraz jest to bardziej przystępne cenowo, wąskim gardłem jest trudność w uzyskaniu porady genetycznej na temat wyniku, choć coraz łatwiej jest to zrobić online – dodał.

Sacco stwierdził, że mimo obecności na Uniwersytecie Maltańskim wybitnych naukowców i immunologów, na Malcie brakuje także specjalisty w dziedzinie immunologi klinicznej.

Niezgłoszone zmiany genetyczne u obserwowanych przez niego maltańczyków mogą rzucić światło na stan zapalny wywołany rakiem jelit i zapalne schorzenia neurologiczne, takie jak zespół Guillaina-Barrégo.

Sacco uważa, że ​​niektóre warianty genetyczne mogą również wyjaśniać tak wiele wczesnych udarów, szczególnie na Gozo.

„Interpretacja surowych danych maltańskiego DNA nie jest łatwa ze względu na wiele genów, które nie są jeszcze zrozumiane; a także zmiany w genach, o których nie zgłoszono” – mówi lekarz. Zdjęcie: Shutterstock.com

Geny interesujące

Na Malcie, gdzie zajmuje się immunogenetyką, Sacco rozpoczął badania genetyczne i zaobserwował „interesujące geny”, których zbadanie zajęłoby trochę czasu.

„Na przykład w przypadku rzadkich chorób nie masz korzyści, powiedzmy, z 5000 osób, które możesz leczyć. I nie możesz uzyskać badań losowych w każdej dziedzinie z powodu małej liczby pacjentów i słabego opisu.

„Ale gdy zaczynasz analizować choroby, które są trudne do zmierzenia, dostrzegasz mechanizm i budujesz wzorce na podstawie doświadczenia i danych mechanistycznych” – wyjaśnia Sacco.

„W przypadku rzadkich chorób nie chodzi o 50 lat danych, ale raczej o okres pięciu lat” – wyjaśnił Sacco.

„Pięć lat temu wiedzieliśmy o około 50 genach, które mogą objawiać się chorobą, jeśli są problematyczne. Teraz znamy ponad 500 takich genów. W krótkim czasie, jaki poświęciłem na to, moja grupa opisała siedem z nich”.

Interpretacja surowych danych dotyczących maltańskiego DNA nie jest jednak łatwa ze względu na wiele genów, które nie zostały jeszcze poznane, a także ze względu na zmiany w genach, o których nie poinformowano.

Badania i dostęp do leków

Sacco sugeruje, że udostępnienie testów genetycznych pomogłoby również pacjentom uzyskać dostęp do droższych leków.

„Rządowi trudno jest negocjować stawki leków, które mogłyby kosztować 300 000 euro rocznie. Ale jeśli stworzysz testy dla tych firm, mogłyby być one dostępne.

„Powinniśmy zacząć ułatwiać firmom przeprowadzanie prób potencjalnie ratującej życie terapii genowej na pacjentach na Malcie. Pacjenci są tutaj i byłoby to korzystne dla obu stron”.

W przypadku chorób rzadkich wezwał do lepszej współpracy z innymi szpitalami, ponieważ „znalezienie genu nie jest dziełem jednej osoby i wymaga współpracy oraz badań”.

Sacco zaapelował o wzmocnienie współpracy Malty nie tylko z Wielką Brytanią, ale również z Europą.

„Podoba mi się idea projektu Dwarna (pierwszych w historii badań nad biobankowaniem, skupiających się na genomie maltańskim) i powinniśmy także szerzej resekwencjonować pacjentów z pewnymi chorobami.

„Pytanie brzmi, jak wykorzystać te dane, ale jest tu wielka szansa. Musimy spojrzeć na to z właściwym nastawieniem, w przeciwnym razie przegapimy pewne rzeczy” – przestrzegł.

„Musimy ułatwić życie osobom cierpiącym na rzadkie schorzenia. Gdy poznamy genetykę, ułatwi to proces”.