Connecticut Children’s i UConn Health z dumą ogłaszają otwarcie nowego Centrum Pierwotnej Dyskinezy Rzęskowej (PCD), certyfikowanego jako Centrum Sieci Klinicznej i Badawczej przez Fundację PCD i specjalizującego się w diagnozowaniu i leczeniu dzieci i dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną.

PCD charakteryzuje się przewlekłymi infekcjami płuc, ucha i zatok, a także innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak niewydolność oddechowa noworodków, odwrócenie położenia siadu i problemy z płodnością i dotyka osoby ze wszystkich grup rasowych i etnicznych. PCD jest spowodowane mutacjami w genach kontrolujących strukturę i funkcję rzęsek – maleńkich struktur przypominających włosy w drogach oddechowych, które pomagają usuwać wdychane cząsteczki i bakterie. Kiedy rzęski nie działają prawidłowo, ludzie są podatni na infekcje uszu, zatok i płuc, które mogą prowadzić do rozstrzeni oskrzeli – poważnej choroby płuc.

„PCD jest często niedostatecznie rozpoznawana i błędnie diagnozowana, co prowadzi do opóźnień w leczeniu” – powiedziała dr Melanie Collins, współdyrektor Centrum PCD w Connecticut Children’s. „Nasz ośrodek ma na celu poprawę świadomości i zapewnienie specjalistycznej opieki pacjentom z PCD, zapewniając wczesną diagnozę i skuteczne leczenie”.

„Ponieważ pierwotna dyskineza rzęsek dotyka wielu części ciała, wymaga wielodyscyplinarnej opieki opartej na współpracy ekspertów” – wyjaśnił dr Mark Metersky, współdyrektor Centrum PCD w UConn Health. „Chociaż choroba ta jest rzadka, obecnie jest rozpoznawana częściej ze względu na dostępność dokładniejszych testów”.

Centrum PCD dąży do włączenia społecznego i ma na celu niwelowanie różnic w diagnostyce i leczeniu. „PCD można wykryć u pacjentów wszystkich ras i grup etnicznych. Jeśli przyjrzeć się genetyce, powinniśmy diagnozować więcej pacjentów z PCD” – wyjaśnił dr Collins. „Naszym celem jest zwiększenie świadomości i dostępu do opieki dla wszystkich osób z PCD, niezależnie od rasy czy pochodzenia etnicznego, dlatego aktywnie oceniamy nowych pacjentów. Dokładamy wszelkich starań, aby zapewnić wyjątkową edukację pacjentów, aby zapewnić naszym pacjentom i rodzinom zrozumienie PCD i najnowszych dostępnych leków”.

Centrum wyposażone jest w najnowocześniejszą technologię, w tym nosowy aparat do tlenku azotu ufundowany przez Fundację Waldena W. i Jeana Young Shaw, który pomaga w diagnostyce PCD. Dodatkowo dostępne są zaawansowane badania genetyczne, które pozwalają na trafną diagnozę i spersonalizowane plany leczenia. Zarówno ośrodki pediatryczne, jak i ośrodki dla dorosłych prowadzą zaawansowane badania pulmonologiczne, a wszyscy kwalifikujący się pacjenci są wpisani do amerykańskiego rejestru badań nad rozstrzeniami oskrzeli (BRR) i krajowego rejestru PCD monitorującego PCD na poziomie krajowym w celu pogłębiania wiedzy naukowej i badań.

W ramach sieci ośrodków klinicznych i badawczych Fundacji PCD zarówno dorośli, jak i pediatryczni członkowie zespołu uczestniczą w comiesięcznych interdyscyplinarnych telekonferencjach z ośrodkami PCD w całym kraju, aby umożliwić współpracę, zapoznanie się z nowymi protokołami badawczymi i prezentacjami przypadków klinicznych. Ponadto dr Collins został wyznaczony na jednego ze współprzewodniczących Komisji Edukacyjnej Fundacji PCD.

„Wspólnie firmy UConn Health i Connecticut Children’s zmieniają diagnostykę PCD, opiekę nad pacjentami i badania naukowe” – mówi dr Metersky. „Przyszłość jest tutaj. Jesteśmy gotowi rozpocząć badania kliniczne w celu znalezienia leku na PCD, w tym zaoferowanie pierwszej terapii genowej na tę chorobę”.

Jedną z kluczowych korzyści współpracy Connecticut Children’s i UConn Health jest płynne przejście z opieki nad pediatrycznymi pacjentami na PCD do opieki zdrowotnej dla dorosłych. „Nasze partnerstwo pozwala na ciągłość opieki podczas przechodzenia pacjentów z PCD z usług pediatrycznych do usług dla dorosłych” – powiedział Jim Shmerling, DHA, FACHE, prezes i dyrektor generalny Connecticut Children’s. „To holistyczne podejście zapewnia pacjentom kompleksową opiekę przez całe życie, dostosowaną do ich indywidualnych potrzeb”.

Ponadto Centrum PCD w Connecticut Children’s i UConn Health jest jedynym certyfikowanym ośrodkiem w stanie, co pozwala nam zapewnić prawdziwie wielodyscyplinarną opiekę, obejmującą odżywianie, pracę socjalną, opiekę pielęgniarską i terapię oddechową w ramach każdej wizyty w klinice.

„Rzadkie zaburzenia, takie jak PCD, są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wymagają specjalistycznej wiedzy wyjątkowych zespołów zaangażowanych w poprawę stanu zdrowia i długoterminowych wyników tych trudnych pacjentów, powiedziała Michele Manion, prezes i dyrektor wykonawcza Fundacji PCD. „Jesteśmy zachwyceni, że znaleźliśmy właśnie taki zespół w Connecticut Children’s i UConn Health i nie możemy się doczekać długiej i produktywnej współpracy”.

„UConn Health jest naprawdę zainspirowany pracą nowego, współpracującego Centrum PCD z Connecticut Children’s. Wspólnie pracujemy nad podniesieniem świadomości na temat tej rzadkiej choroby na całym północnym wschodzie, szczególnie wśród populacji o niedostatecznym wsparciu, aby zapewnić coraz większej liczbie dzieci i dorosłych trafną diagnozę oraz oferowane najnowocześniejsze opcje leczenia” – mówi dr Bruce T. Liang, UConn Health Interim Dyrektor generalny.

Chociaż pierwotnie sądzono, że występuje u 1 na 15 000–20 000 urodzeń, najnowsze badania sugerują, że PCD występuje częściej i szacuje się, że na całym świecie PCD występuje u 1 na 7500 osób. PCD jest przede wszystkim recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą posiadać ten sam nieprawidłowy gen, aby ktoś urodził się z PCD.

Centrum PCD dla dzieci i zdrowia UConn w Connecticut ma przewodzić całemu krajowi w diagnostyce, edukacji i leczeniu PCD, zapewniając nadzieję i wsparcie osobom i rodzinom dotkniętym tą rzadką chorobą. Centrum PCD w Connecticut Children’s i UConn Health jest jednym z zaledwie dwóch tego typu ośrodków w całej Nowej Anglii.

Aby dowiedzieć się więcej odwiedź:
www.connecticutchildrens.org/pcd-center

www.health.uconn.edu/primary-ciliary-dyskinesia-center