Konsorcjum dostarcza publicznie dostępne zbiory danych, które wzbogacają wykrywanie rzadkich i nowych wariantów genetycznych na rzecz postępów w badaniach nad chorobami człowieka

MENLO PARK, Kalifornia., 10 czerwca 2024 r /PRNewswire/ — Firma PacBio (NASDAQ: PACB), wiodący twórca wysokiej jakości rozwiązań do sekwencjonowania o dużej dokładności, we współpracy z międzynarodowym konsorcjum na rzecz sekwencjonowania z długim odczytem (CoLoRS), ogłosiła dziś wprowadzenie na rynek pierwszego publicznie dostępnego i bezpłatna baza danych częstotliwości HiFi o długim odczycie z reprezentacją globalną. To innowacyjne źródło wypełnia krytyczną lukę wśród badaczy chorób rzadkich, zapewniając dostęp do wariantów genetycznych, których nie można wykryć metodami sekwencjonowania z krótkim odczytem. Umożliwiając filtrowanie typowych wariantów strukturalnych na podstawie danych sekwencjonowania o długim czasie odczytu, ta baza danych umożliwia identyfikację rzadkich i nowych wariantów w przypadkach rzadkich chorób. Uruchomienie tej bazy danych umożliwi naukowcom lepsze wykorzystanie długoterminowych danych genomicznych w celu postępów w badaniach nad zdrowiem człowieka.

„Połączenie sił z firmą PacBio umożliwiło nam wykorzystanie ich możliwości sekwencjonowania HiFi, zwiększając głębokość i dokładność danych genomicznych, które możemy zaoferować społeczności badawczej” – powiedział Michaela SchatzaBloomberg wybitny profesor w Uniwersytet Johna Hopkinsa. „Wysiłek ten uzupełnia istniejące bazy danych, takie jak gnomAD, ponieważ długie odczyty umożliwiają znacznie większą czułość i precyzję w przypadku złożonych wariantów (SV) i powtórzeń tandemowych. Baza danych CoLoRS to ogromny krok naprzód w naszym wspólnym wysiłku mającym na celu zrozumienie złożonych odmian genetycznych i ich konsekwencji w choroba.”

Badania wykazały, że sekwencjonowanie z długim odczytem pozwala znaleźć o 15 000 wariantów strukturalnych więcej (SV) i o 300 000 więcej małych wariantów niż w przypadku krótkich odczytów. SV mają kluczowe znaczenie, ponieważ odpowiadają za znaczną część różnorodności genetycznej między ludźmi i są powiązane z patogenezą chorób. Baza danych CoLoRS integruje dane z prawie 1000 genomów o długim czasie odczytu, zapewniając szczegółowy wgląd w zmienność ludzką i usprawniając wykrywanie złożonych wariantów i powtórzeń tandemowych. Zasób ten jest opracowywany przez globalną koalicję czołowych instytucji klinicznych i akademickich, łączącą różnorodne, dawno odczytane dane dotyczące genomu z różnych projektów badawczych.

„Jesteśmy podekscytowani uruchomieniem bazy danych CoLoRS, co stanowi kluczowy postęp w badaniach genomiki” – powiedział Chrześcijanin Henryk, prezes i dyrektor generalny PacBio. „Ta współpraca z członkami CoLoRS jest przykładem naszego zaangażowania we wspieranie społeczności naukowej narzędziami zwiększającymi dokładność i użyteczność badań genetycznych. Pokazuje także wyjątkowe możliwości naszej technologii sekwencjonowania HiFi. Udostępniając te informacje społeczeństwu, jesteśmy umożliwiając naukowcom na całym świecie dokonanie znaczących postępów w takich dziedzinach, jak onkologia, rzadkie choroby i zaburzenia genetyczne”.

Badacze mogą uzyskać dostęp do bazy danych CoLoRS i poznać jej możliwości pod adresem www.colorsdb.org. Platforma ta, wspierana przez technologię sekwencjonowania HiFi firmy PacBio, zapewnia naukowcom nowy wgląd w zmienność ludzkiego genomu, przyspieszając postęp w kluczowych obszarach badań medycznych.

O PacBio
PacBio (NASDAQ: PACB) to wiodąca firma zajmująca się technologią w naukach przyrodniczych, która projektuje, rozwija i produkuje zaawansowane rozwiązania w zakresie sekwencjonowania, aby pomóc naukowcom i badaczom klinicznym w rozwiązywaniu złożonych genetycznie problemów. Nasze produkty i technologie wywodzą się z dwóch wysoce zróżnicowanych technologii podstawowych skupionych na dokładności, jakości i kompletności, które obejmują nasze technologie sekwencjonowania z długim odczytem HiFi i technologie sekwencjonowania z krótkim odczytem SBB®. Nasze produkty obejmują rozwiązania w szerokim zakresie zastosowań badawczych, w tym w sekwencjonowaniu ludzkich linii zarodkowych, naukach o roślinach i zwierzętach, chorobach zakaźnych i mikrobiologii, onkologii i innych nowych zastosowaniach. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.pacb.com i obserwując @PacBio.

Produkty PacBio są przeznaczone wyłącznie do użytku badawczego. Nie do stosowania w procedurach diagnostycznych.

Wypowiedzi prognozujące
Niniejsza informacja prasowa może zawierać „stwierdzenia wybiegające w przyszłość” w rozumieniu art. 21E Ustawy o giełdzie papierów wartościowych z 1934 r., z późniejszymi zmianami, oraz amerykańskiej ustawy o reformie rozstrzygania sporów dotyczących papierów wartościowych z 1995 r. Wszystkie stwierdzenia inne niż stwierdzenia faktów historycznych mają charakter przyszłościowy. oświadczenia przeglądowe, w tym stwierdzenia dotyczące zastosowań, zasięgu, zalet, jakości lub wydajności, lub korzyści lub oczekiwanych korzyści wynikających z używania produktów lub technologii PacBio; umożliwienie naukowcom wykorzystania długoterminowych danych genomicznych w celu postępów w badaniach nad zdrowiem ludzkim; umożliwienie naukowcom dokonania znaczących postępów w takich dziedzinach, jak onkologia, choroby rzadkie i zaburzenia genetyczne; i inne przyszłe wydarzenia. Nie należy nadmiernie polegać na stwierdzeniach dotyczących przyszłości, ponieważ są one obarczone założeniami, ryzykiem i niepewnością i mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki i rezultaty będą się znacząco różnić od obecnie oczekiwanych wyników, w tym wyzwań nieodłącznie związanych z sekwencjonowaniem dużej liczby całych ludzkich genomów oraz trudność w generowaniu odkryć w różnych obszarach badań; nieprzewidziany wzrost kosztów lub wydatków; przerwy lub opóźnienia w dostawach komponentów lub materiałów lub w produkcji produktów PacBio oraz produktów będących w fazie rozwoju; potencjalne problemy z wydajnością i jakością produktu; roszczenia osób trzecich dotyczące naruszenia patentów i praw majątkowych lub mające na celu unieważnienie patentów lub praw majątkowych PacBio; oraz inne ryzyka związane z działalnością międzynarodową. Dodatkowe czynniki, które mogą w istotny sposób wpłynąć na rzeczywiste wyniki, można znaleźć w najnowszych dokumentach PacBio złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd, w tym w najnowszych raportach PacBio na formularzach 8-K, 10-K i 10-Q, w tym tych wymienionych pod tytułem „Czynniki ryzyka.” Te stwierdzenia dotyczące przyszłości opierają się na bieżących oczekiwaniach i są aktualne wyłącznie na dzień ich sporządzenia; z wyjątkiem przypadków wymaganych przez prawo, PacBio zrzeka się jakiegokolwiek obowiązku zmiany lub aktualizacji tych stwierdzeń dotyczących przyszłości w celu odzwierciedlenia zdarzeń lub okoliczności w przyszłości, nawet jeśli pojawią się nowe informacje.

Łączność
Inwestorzy:
Todda Friedmana
[email protected]

Głoska bezdźwięczna:
[email protected]

ŹRÓDŁO Pacific Biosciences of KaliforniaInc.