Współpraca ma na celu pokazanie użyteczności i opłacalności sekwencjonowania HiFi w warunkach badań klinicznych z wykorzystaniem systemów Revio

MENLO PARK, Kalifornia, 14 czerwca 2023 r /PRNewswire/ — Firma PacBio (NASDAQ: PACB), wiodący twórca wysokiej jakości, bardzo dokładnych rozwiązań do sekwencjonowania, ogłosiła dziś badanie kliniczne z Centrum Medycznym Uniwersytetu Radboud (Radboudumc) w celu zbadania genetycznych przyczyn rzadkich i genetycznych chorób. Wraz z Radboud’s Department of Human Genetics, który jest jednym z największych ośrodków akademickich genetyki człowieka w Europa, PacBio ma na celu odkrycie genetycznego pochodzenia rzadkich i genetycznych chorób. W badaniu zbadana zostanie również wykonalność i opłacalność wykorzystania technologii sekwencjonowania HiFi firmy PacBio w ramach rutynowego zastosowania klinicznego.

„Uważamy, że to badanie ma na celu dokonanie znaczących odkryć w dziedzinie genetyki medycznej i nie możemy się doczekać, aby zobaczyć wyniki” – powiedział Krystian Henryk, prezes i dyrektor generalny PacBio. „Obecnie genetyczna podstawa 50 procent rzadkich chorób pozostaje nierozwiązana z powodu braku dokładności i dogłębności obecnych procedur testowych. Połączyliśmy siły z Radboudumc, aby lepiej zrozumieć tę krytyczną lukę, używając naszych potężnych systemów sekwencjonowania Revio do identyfikacji kluczowych wariantów w Skala z niezwykłą dokładnością. Te badania nie tylko mogą pomóc zrewolucjonizować opiekę nad pacjentami dla tysięcy osób każdego roku, ale wierzymy, że pogłębią również naszą wiedzę na temat praktycznego zastosowania technologii długiego odczytu sekwencjonowania w rutynowych zastosowaniach klinicznych. Nasza współpraca z Radboudumc doskonale współgra z ich światowej klasy możliwościami badawczymi i cieszymy się, że możemy razem pracować, aby dokonać rzeczywistej zmiany w udzielaniu odpowiedzi rodzinom”.

Naukowcy Radboudumc podejmują wyzwanie rozwiązania niektórych z najbardziej zagadkowych przypadków niezdiagnozowanych rzadkich chorób przy użyciu technologii sekwencjonowania długiego odczytu HiFi firmy PacBio do sekwencjonowania całego genomu (WGS). Pomimo przejścia wszystkich standardowych metod opieki, w tym sekwencjonowania krótkiego odczytu, osoby te nadal potrzebują odpowiedzi. Badając potencjalną konsolidację standardowych testów molekularnych w kliniczny przepływ pracy z PacBio HiFi WGS, projekt ma na celu zbadanie technologii PacBio jako potencjalnego testu pierwszego rzutu, który może utorować drogę do wydajniejszego i skuteczniejszego procesu diagnostycznego w przyszłości. Jeśli się powiedzie, mamy nadzieję pomóc naszym klientom w zrewolucjonizowaniu obecnych iteracyjnych przepływów pracy testowania, które są dziś zbyt powszechne w praktyce.

„Wierzymy, że niedawne postępy w przepustowości i kosztach, jakie przyniósł system sekwencjonowania Revio, umożliwią Radboudumc przetestowanie tysięcy próbek za pomocą WGS od dawna czytanych w jednym centrum” – powiedział Alexander Hoischen, profesor nadzwyczajny ds. technologii genomowych i immunogenomiki. „Pozwoli nam to zbadać potencjalną użyteczność kliniczną i lepiej zrozumieć ekonomikę zdrowia wynikającą z wprowadzenia bardzo dokładnego sekwencjonowania HiFi w warunkach klinicznych na dużą skalę w Radboudumc. Dzięki temu postępowi technologicznemu utrzymamy naszą pozycję jednego ze światowych najbardziej innowacyjnych ośrodków diagnostycznych, przesuwających granice tego, co jest możliwe w dziedzinie genomiki”.

Kompleksowość genomów HiFi została również wykazana w badaniu pilotażowym w ramach tej współpracy, które właśnie zostało opublikowane w czasopiśmie Genome Medicine.

Badanie zostanie przeprowadzone przez wielu wybitnych badaczy z Radboudumc, w tym Lisenkę Vissers, profesora translacyjnej genomiki; Helger Yntemadr hab., kierownik oddziału diagnostycznego w Radboudumc; Arthura van den Wijngaardadr, kierownik działu diagnostyki w Maastricht UMC+; Christiana Gilisenaprofesor bioinformatyki genomu; Hana Brunneraprofesor genetyki klinicznej człowieka, kierownik katedr genetyki człowieka, Radboudumc i Maastricht UMC+.

Radboudumc jest członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej, która obejmuje 24 kraje europejskie i nadzoruje ponad 100 000 pacjentów z rzadkimi chorobami nerwowo-mięśniowymi we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej.

Aby dowiedzieć się więcej o zaletach sekwencjonowania HiFi w rzadkich chorobach, odwiedź:

Aby dowiedzieć się więcej o zespołach badawczych Radboudumc, odwiedź:

O PacBio
PacBio (NASDAQ: PACB) to wiodąca firma zajmująca się technologią nauk przyrodniczych, która projektuje, rozwija i produkuje zaawansowane rozwiązania do sekwencjonowania, aby pomóc naukowcom i badaczom klinicznym rozwiązywać genetycznie złożone problemy. Nasze produkty i technologie będące w fazie rozwoju wywodzą się z dwóch wysoce zróżnicowanych podstawowych technologii ukierunkowanych na dokładność, jakość i kompletność, które obejmują nasze istniejące sekwencjonowanie długiego odczytu HiFi oraz nowe technologie sekwencjonowania krótkiego odczytu SBB®. Nasze produkty obejmują rozwiązania w szerokim zakresie zastosowań badawczych, w tym sekwencjonowanie ludzkich linii zarodkowych, nauki o roślinach i zwierzętach, choroby zakaźne i mikrobiologię, onkologię oraz inne pojawiające się zastosowania. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę www.pacb.com i obserwuj profil @PacBio.

Produkty PacBio są dostarczane wyłącznie do celów badawczych. Nie stosować w procedurach diagnostycznych.

Wypowiedzi prognozujące
Niniejsza informacja prasowa może zawierać „stwierdzenia odnoszące się do przyszłości” w rozumieniu sekcji 21E Ustawy o obrocie papierami wartościowymi z 1934 r., z późniejszymi zmianami, oraz amerykańskiej Ustawy o reformie rozstrzygania sporów dotyczących papierów wartościowych z 1995 r., w tym stwierdzenia dotyczące badania mającego na celu zbadanie potencjalnego wykorzystania i ekonomiki zdrowotnej stosowania technologii sekwencjonowania HiFi firmy PacBio w warunkach klinicznych. Ostrzega się czytelników, aby nie pokładali nadmiernego zaufania w tych stwierdzeniach dotyczących przyszłości, a wszelkie takie stwierdzenia dotyczące przyszłości mają w całości zastrzeżenia w odniesieniu do poniższych ostrzeżeń. Wszystkie stwierdzenia dotyczące przyszłości są aktualne wyłącznie na dzień publikacji niniejszego komunikatu prasowego i opierają się na bieżących oczekiwaniach oraz zawierają szereg założeń, ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się znacznie różnić od takich stwierdzeń dotyczących przyszłości. Gorąco zachęcamy czytelników do przeczytania pełnych ostrzeżeń zawartych w dokumentach PacBio złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd, w tym zagrożeń określonych w formularzach PacBio 8-K, 10-K i 10-Q. PacBio zrzeka się wszelkich zobowiązań do aktualizacji lub zmiany jakichkolwiek stwierdzeń dotyczących przyszłości.

Łączność

Inwestorzy:
Todda Friedmana
[email protected]

Głoska bezdźwięczna:
Lizelda Lopez
[email protected]

ŹRÓDŁO Pacific Biosciences of KaliforniaInc.