PacBio, wiodący twórca wysokiej jakości, bardzo dokładnych rozwiązań do sekwencjonowania, ogłosił dzisiaj, że Bioscientia używa swojego systemu sekwencjonowania z długim odczytem Revio, aby rozszerzyć swoje projekty badawcze w zakresie genomiki i sekwencjonować kilka tysięcy ludzkich genomów rocznie. Będąca częścią Sonic Healthcare Group, firma Bioscientia jest wiodącym światowym dostawcą usług badań laboratoryjnych do diagnostyki z siedzibą w Niemczech. Zwiększona dokładność, długość odczytu i spostrzeżenia dotyczące metylacji oferowane przez system Revio umożliwią firmie Bioscientia zbadanie pewnych zaburzeń monogenowych, takich jak głuchota, ślepota i opóźnienie rozwojowe, a także zbadanie przyczyn rzadkich chorób.

„Bioscientia jest wiodącym na świecie dostawcą usług testowych i cieszymy się, że wybrali Revio do zbadania potencjalnego zastosowania klinicznego długiego odczytu sekwencjonowania” — powiedział Christian Henry, prezes i dyrektor generalny PacBio. „Revio pomoże firmie Bioscientia dostarczać więcej informacji rodzinom przy mniejszej liczbie testów, niższych całkowitych kosztach i krótszym czasie poświęconym na tworzenie map genomu. Badania te mają kluczowe znaczenie dla pogłębienia naszej wiedzy na temat roli genetyki w rzadkich chorobach i zaburzeniach rozwojowych. Współpraca z firmami takimi jak Bioscientia jest ważnym krokiem w realizacji misji PacBio polegającej na umożliwieniu obietnicy genomiki dla lepszego zdrowia ludzkiego”.

Sekwencjonowanie całego genomu za pomocą systemu Revio umożliwia konsolidację wielu testów w jedno kompleksowe rozwiązanie, zastępując czasochłonny i kosztowny wieloetapowy proces weryfikacji rzadkich chorób i zaburzeń rozwojowych. Wcześniej wymagane były oddzielne eksperymenty, takie jak analiza chromosomów, optyczne mapowanie genomu i sekwencjonowanie egzomu z krótkim odczytem. Wykorzystując technologię Revio, badacze mogą teraz szybciej i wydajniej uzyskiwać ważne dane. Ten postęp pomaga obniżyć koszty, poprawić dostępność i dać rodzinom nadzieję na lepsze zrozumienie genetycznych podstaw niektórych rzadkich chorób, potencjalnie zmieniając krajobraz diagnostyki chorób rzadkich i oceny opóźnienia rozwojowego.

„Revio pozwoli nam odpowiedzieć na pytania, których wcześniej nie mogliśmy rozwiązać za pomocą samego sekwencjonowania egzomu – pomagając nam uporać się z wieloma nierozwiązanymi lub częściowo rozwiązanymi przypadkami” – skomentował profesor Hanno Bolz, MD, kierownik działu genetyki człowieka w firmie Bioscientia. „Zakup tych nowych systemów Revio znacznie rozszerzy możliwości genomiki firmy Bioscientia. Wyniki, które wcześniej wymagały kilku testów, można teraz uzyskać w jednym przebiegu dzięki Revio. Fazowanie haplotypów jest możliwe na pojedynczej próbce i nie wymaga już analizy segregacji rodzinnej. Odczyty HiFi obejmują powtarzalne regiony, geny z pseudogenowym tłem i pozwalają na analizę metylacji – dzięki czemu możemy wykryć defekty imprintingu. Wierzymy, że ta technologia przyniesie korzyści rodzinom, dając większą przejrzystość przyczyn chorób i ostatecznie skracając diagnostyczną odyseję, przed którą stają”.

Bioscientia będzie również używać Revio do rozszerzonego testowania częściowo rozwiązanych próbek i scenariuszy chorób recesywnych. Są to sytuacje, w których istniejące technologie sekwencjonowania egzomu z krótkim odczytem firmy Bioscientia nie były w stanie zapewnić pełniejszych, ostatecznych wyjaśnień. Sekwencjonowanie HiFi zapewnia bardzo dokładną kompletną sekwencję genomu, co oznacza, że ​​zmiany strukturalne, a nawet „ukryte” mutacje genów w złożonych i trudnych do sekwencjonowania regionach są identyfikowane z większą pewnością.

Firma Bioscientia od ponad 50 lat jest pionierem innowacji w zakresie złożonych diagnoz i nie możemy się doczekać, aby pomóc jej w realizacji jej misji. Technologie sekwencjonowania PacBio należą do najdokładniejszych i najbardziej kompletnych dostępnych obecnie. Wierzymy, że w połączeniu z postępami w przepustowości i kosztach Revio umożliwi zespołowi Bioscientia dalsze przyspieszenie wiodących w terenie badań w wielu zastosowaniach w genomice”.

Jeff Eidel, dyrektor handlowy PacBio