Pacjenci z rzadkimi chorobami genetycznymi otrzymają „pionierską” nową usługę NHS
Setki osób z rzadkimi chorobami genetycznymi wpływającymi głównie na ośrodkowy układ nerwowy zostaną przyspieszone do diagnozy i opieki specjalistycznej za pośrednictwem „pionierskiej” nowej usługi NHS.
Pacjenci z dziedzicznymi zaburzeniami istoty białej (IWMD), znanymi również jako leukodystrofie, odniosą korzyści z szybszego dostępu do zespołów ekspertów, zwiększonego wsparcia wirtualnego i lepszej opieki lokalnej ze strony klinik zapewniających badania i leczenie objawów.
IWMD to choroby, które zwykle dotyczą istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego – powodując objawy, takie jak upośledzenie ruchliwości, wzroku, mowy i słuchu, niezdolność do połykania i utrata zdolności poznawczych.
NHS England twierdzi, że „mogą być zwyrodnieniowe i ograniczające życie”.
Ale wczesne testy genetyczne i wirtualne przeglądy kliniczne pomogą zapewnić bardziej szczegółową diagnozę i jaśniejszą ścieżkę do specjalistycznego leczenia dzieci i dorosłych dotkniętych zaburzeniami, powiedziała służba zdrowia.
Szacuje się, że schorzenia te dotykają w Wielkiej Brytanii tysiące dorosłych i dzieci w każdym wieku io różnym pochodzeniu etnicznym i mogą wystąpić w każdym wieku, prowadząc do niepełnosprawności na każdym poziomie – u większości pacjentów objawy postępują z czasem.
Dzieci z IWMD mają zwykle niską średnią długość życia do pięciu lat od diagnozy, podczas gdy dorośli mogą mieć wolniej postępujący stan, dodał NHS England.
Jego nowa usługa, która spodziewa się przeglądu ponad 300 pacjentów rocznie, zapewnia specjalistyczny multidyscyplinarny zespół, w którym osoby z podejrzeniem IWMD mogą być kierowane przez lokalne służby neurologiczne i genetyczne.
Usługa obejmuje dostęp do nowych wyznaczonych na poziomie krajowym laboratoriów genetyki molekularnej posiadających wiedzę fachową w zakresie sekwencjonowania nowej generacji, aw szczególności IWMD.
NHS England ma nadzieję, że będzie w stanie szybciej oferować dostosowaną opiekę, aby pomóc pacjentom w lepszym zrozumieniu ich stanu i lepszym leczeniu objawów.
Usługa obejmie również rejestrację pacjentów w nowym rejestrze klinicznym IWMD, dzięki czemu kwalifikujący się pacjenci będą mieli lepszy dostęp do nowych metod leczenia i badań klinicznych, gdy staną się one dostępne.
Dzieje się tak po tym, jak NHS England ogłosiło w zeszłym miesiącu, że pierwsze dziecko w Wielkiej Brytanii – 19-miesięczna dziewczynka o imieniu Teddi – otrzymało terapię genową ratującą życie (Libmeldy) w NHS z powodu śmiertelnej postaci leukodystrofii zwanej leukodystrofią metachromatyczną ( MLD).
Uruchomienie nowej usługi NHS w zakresie diagnostyki i zarządzania dziedzicznymi zaburzeniami istoty białej następuje po niedawnym uruchomieniu planu działania w zakresie rzadkich chorób w Anglii na 2023 r. przez Departament Zdrowia i Opieki Społecznej, przy udziale NHS England.
John Stewart, dyrektor ds. zamówień specjalistycznych w NHS England, powiedział: „Ta nowa usługa to pionierski model opieki NHS, łączący opiekę wirtualną i bezpośrednią z dostępem do szeregu ekspertów.
„Oznacza to, że setki dzieci i dorosłych zobaczą specjalistów IWMD i wcześniej uzyskają diagnozę genetyczną. Nowy rejestr kliniczny zapewnia również klinicystom możliwość zdobycia większej wiedzy na temat choroby, zidentyfikowania pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści z badań nad potencjalnymi nowymi metodami leczenia, a także umożliwi pacjentom dzielenie się informacjami o ich samopoczuciu”.
