W związku z tym, że Singapur podnosi granicę wiekową dla planowego zamrażania komórek jajowych z 35 do 37 lat, wiele starszych kobiet zastanawia się nad ryzykiem nieprawidłowości genetycznych w ich zamrożonych jajach.

Powszechnie wiadomo, że wady wrodzone, takie jak zespół Downa, występują częściej u starszych kobiet.

Oprócz zespołu Downa, spowodowanego dodatkową kopią chromosomu 21, zamrożone komórki jajowe starszych kobiet są również bardziej narażone na zespół Edwardsa (dodatkowa kopia chromosomu 18), zespół Patau (dodatkowa kopia chromosomu 13) i zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X).

Dla kobiet, które chcą później wykorzystać zamrożone komórki jajowe do leczenia niepłodności, istnieje bardzo kosztowna technika badań genetycznych zarodków IVF, znana jako Preimplantation Genetic Testing — Aneuploidy (PGT-A) lub Preimplantation Genetic Screening (PGS), która zazwyczaj zwiększa koszty leczenia IVF o 20 do 30 procent.

Chociaż nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) jest znacznie tańsze i równie dokładne, wykonuje się je po ciąży, dlatego pacjentka musi rozważyć aborcję po pozytywnym rozpoznaniu zespołu Downa i innych wad genetycznych.

Niemniej jednak koszty byłyby prawdopodobnie drugorzędną kwestią dla kobiet wykorzystujących zamrożone komórki jajowe do leczenia IVF. Ponieważ ograniczona liczba zamrożonych komórek jajowych byłaby ich ostatnią szansą na posiadanie dziecka, nie mieliby nic przeciwko wydaniu dodatkowych pieniędzy na testy genetyczne, aby uniknąć powikłań, takich jak aborcja płodu z zespołem Downa.

Rzeczywiście, wielu pacjentów z zamrożeniem komórek jajowych rozważyłoby wykonanie bardzo drogiego PGT-A jako dobrze wydane pieniądze, aby zapewnić normalne zdrowe dziecko, zamiast poddawać się aborcji lub marnować więcej pieniędzy na opiekę zdrowotną i specjalną edukację dziecka z zespołem Downa, co ostatecznie byłoby ciężarem dla społeczeństwa i wstydem dla nich samych i ich rodzin.

Znając psychikę i sposób myślenia takich starszych kobiet, które zamierzają wykorzystać swoje zamrożone komórki jajowe do leczenia IVF, kliniki płodności mogą z łatwością agresywnie sprzedawać PGT-A pacjentkom z zamrożonymi komórkami jajowymi, grając na ich obawach przed wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa.

Na tym polega błąd i sprzeczność PGT-A, ponieważ jeśli ta technika jest naprawdę tak użyteczna i konieczna, dlaczego Ministerstwo Zdrowia Singapuru (MOH) wciąż nie zatwierdza jej jako głównego nurtu leczenia klinicznego?

Obecnie w Singapurze PGT-A jest nadal techniką eksperymentalną, która jest oceniana w pilotażowym badaniu klinicznym prowadzonym w finansowanych przez rząd klinikach IVF. Jak zgłoszono parlamentowi Singapuru w 2021 r., wyniki tego pilotażowego badania klinicznego są nadal niepewne i bardzo wątpliwe, przy wysokim wskaźniku ścierania wynoszącym 72 procent.

Dlatego przed dodaniem kosztownej techniki PGT-A do leczenia IVF, pacjentki z zamrożonymi komórkami jajowymi muszą zrozumieć jej różne wady i wady, które dyskwalifikują ją jako główny nurt leczenia klinicznego w Singapurze.

Po pierwsze, pacjenci powinni mieć świadomość, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa nie przekracza 0,5% w wieku 37 lat, co stanowi górną granicę wieku dla zamrażania komórek jajowych w Singapurze.

Stąd pytanie, czy PGT-A jest naprawdę opłacalna i opłacalna, biorąc pod uwagę tak stosunkowo niskie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, wynoszące mniej niż 1 na 200, dla kobiet w wieku 37 lat i młodszych. Czy pacjenci nie powinni rozważyć znacznie tańszych i równie dokładnych badań prenatalnych, takich jak NIPT?

Po drugie, pacjenci muszą uważać, że testy genetyczne z użyciem PGT-A mogą potencjalnie uszkodzić ich zarodek. Jest to technika wysoce inwazyjna, polegająca na wywierceniu otworu w skorupie zarodka (Zona Pellucida) i pobraniu komórek z zarodka do badań genetycznych (biopsji), co jest potencjalnie szkodliwe i może upośledzać jego rozwój.

Wielu ekspertów zwróciło uwagę, że badania, w których stwierdzono brak złego wpływu PGT-A na zarodki, często opierają się na testowaniu zarodków o doskonałej jakości, a nie na bardziej „delikatnych” zarodkach niższej jakości, które mogą bardziej ucierpieć. Ponieważ starsze kobiety z zamrożonymi komórkami jajowymi mają zwykle słabsze zarodki o niższej jakości, mogą one być bardziej podatne na uszkodzenia podczas badania PGT-A.

Po trzecie, pacjenci powinni być ostrożni, ponieważ testy genetyczne z użyciem PGT-A są podatne na błędną diagnozę, co może skutkować odrzuceniem żywotnych zarodków, które mogą dać początek zdrowemu dziecku. Dzieje się tak dlatego, że badanie PGT-A polega na ekstrakcji komórek tylko z zewnętrznej warstwy zarodka, z której powstaje łożysko i pępowina (trofektoderma), która nie jest reprezentatywna dla wewnętrznej warstwy zarodka (wewnętrznej masy komórkowej), z której rodzi się samo dziecko.

Zarodki mozaikowe zawierające mieszankę genetycznie prawidłowych i nieprawidłowych komórek wykazały zdolność do samokorygowania się i produkowania zdrowych narodzin. Ten mechanizm samokorekty polega na wypchnięciu genetycznie nieprawidłowych komórek do zewnętrznej warstwy zarodka, co daje początek łożysku i pępowinie.

Starsze kobiety z zamrożonymi komórkami jajowymi mają ograniczoną liczbę zarodków podczas zapłodnienia in vitro. Dlatego wykluczenie lub odrzucenie embrionów mozaikowych, które potencjalnie mogą dać początek normalnemu dziecku, w rzeczywistości znacznie zmniejszyłoby ich szanse na powodzenie zapłodnienia in vitro. Niektóre starsze pacjentki, którym zamrożono komórki jajowe, mogą nie mieć zarodków do przeniesienia po testach genetycznych.

Po czwarte, pacjenci muszą być świadomi, że PGT-A wymaga drugiego zamrożenia zarodków IVF po wstępnym zamrożeniu komórki jajowej. Uzyskanie wyników badań genetycznych po ekstrakcji komórek z zarodków IVF wymaga czasu, dlatego muszą one zostać zamrożone i nie mogą być natychmiast przekazane pacjentce. Szkodliwy wpływ wielokrotnego zamrażania i rozmrażania na słabsze, gorszej jakości zarodki starszych kobiet jest nadal nieznany.

Wreszcie, pacjenci muszą również uważać, że kilka badań klinicznych na dużą skalę opublikowanych w renomowanych czasopismach medycznych wykazało niezbicie, że PGT-A nie poprawia wskaźników powodzenia IVF.

W 2019 roku w dużym wieloośrodkowym randomizowanym badaniu klinicznym (badanie STAR) z udziałem 34 klinik IVF w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Australii, w którym uczestniczyło 661 pacjentów w wieku od 24 do 40 lat, nie stwierdzono znaczącej ogólnej poprawy wskaźników powodzenia IVF po zastosowaniu PGT-A.

Następnie w 2021 roku kolejne duże wieloośrodkowe badanie kliniczne przeprowadzone w Chinach, obejmujące 14 klinik IVF i łącznie 1212 pacjentów w wieku od 20 do 37 lat, przyniosło podobne niekorzystne wyniki, które zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie New England Journal of Medicine (NEJM).

Stąd, w oparciu o najnowsze dane naukowe i kliniczne, pojawiły się poważne wątpliwości co do korzyści medycznych PGT-A.

Dla wielu pacjentek z zamrożonymi komórkami jajowymi, zwłaszcza tych, które już przeszły menopauzę, ich zamrożone komórki jajowe stanowią ostatnią szansę na zajście w ciążę. Dlatego powinni dwa razy pomyśleć, zanim wybiorą tę bardzo kosztowną i inwazyjną technikę testów genetycznych, która grozi uszkodzeniem ich zarodków i prawdopodobnie obniżeniem szans na poczęcie z powodu błędnej diagnozy i odrzucania zarodków mozaikowych.

*Poglądy wyrażone w tym artykule są poglądami autora i niekoniecznie odzwierciedlają oficjalne stanowisko redakcyjne UCA News.