Jak podaje czasopismo naukowe, naukowcom udało się radykalnie obniżyć poziom złego cholesterolu u ludzi po wstrzyknięciu im eksperymentalnej metody edycji genów Naturaco stanowi pierwszy przypadek zastosowania tej techniki, zwanej edycją bazową, na ludziach.

Jednak co najmniej jedna osoba zmarła po otrzymaniu wlewu, co wywołało falę obaw dotyczących bezpieczeństwa.

W badaniu klinicznym 10 pacjentom z wrodzonym wysokim poziomem złego cholesterolu, czyli lipoprotein o małej gęstości (LDL), podano zastrzyk VERVE-101, leku modyfikującego geny wykorzystującego technikę edycji bazowej. Następnie leczenie to wyłączyło gen białka PCSK9, które występuje w wątrobie i reguluje LDL. Wysoki poziom LDL może prowadzić do choroby niedokrwiennej serca.

Edycja bazowa wykorzystuje narzędzia CRISPR do zmiany lub edycji określonych części genu za pomocą precyzyjnych ruchów, które pozwalają uniknąć rozrywania podwójnych nici DNA, w przeciwieństwie do poprzednich technik edycji genów.

Wyniki okazały się obiecujące, a po 28 dniach u osób biorących udział w badaniu zaobserwowano spadek poziomu LDL aż o 55 procent. Przed eksperymentem średni poziom LDL u nich wynosił 193 mg/dl, co jest bardzo wysoką wartością i może zagrażać życiu. Według standardów medycznych ludzie powinni mieć mniej niż 100 LDL.

Sześć miesięcy po wstrzyknięciu uczestnicy, którzy otrzymali dużą dawkę VERVE 101, nadal cieszyli się niższym poziomem LDL.

„Nie widzimy tego w przypadku statyn – nigdy nie widzimy aż tak dużej różnicy” – powiedziała kardiolog z Uniwersytetu w Pittsburghu w Pensylwanii Ritu Thamman. Natura. Thamman nie brał udziału w badaniu klinicznym.

Ale leczenie ma wady. Uczestnicy badania zgłosili krótki atak dreszczy, gorączki i bólów głowy – jak gdyby przechodzili przez grypę, a także przejściowy wzrost poziomu enzymów wątrobowych.

Spośród 10 pacjentów biorących udział w badaniu jeden pacjent zmarł na zawał serca około pięć tygodni po przyjęciu VERVE-101, podczas gdy drugi uczestnik miał zawał serca niezakończony zgonem dzień po wstrzyknięciu. Natura poinformował, że panel ds. bezpieczeństwa złożony z niezależnych ekspertów stwierdził, że śmiertelny zawał serca nie był spowodowany lekiem VERVE-101 i że chorowali już na „zaawansowaną chorobę serca”.

Według danych firma biotechnologiczna Verve Therapeutics z Bostonu w stanie Massachusetts planuje rozpocząć w 2025 r. badanie kliniczne drugiej fazy leku VERVE-101. Natura.

Według naukowców VERVE 101 składa się z dwóch cząsteczek RNA wewnątrz nanocząstki lipidowej Natura. Jedna cząsteczka węszy gen PCSK9, podczas gdy druga cząsteczka RNA edytuje sam gen. Po wstrzyknięciu preparatu VERVE 101 ludzkiemu osobnikowi opakowanie trafia do jąder komórek wątroby, gdzie cząsteczka edytująca RNA dokonuje precyzyjnej zmiany w genie PCSK9 poprzez zmianę jednej z jego zasad nukleotydowych. To posunięcie powoduje dezaktywację genu PCSK9, w związku z czym wątroba przestaje wytwarzać białka PCSK9, co powoduje obniżenie poziomu LDL.

Innymi słowy, praca może być przełomowa — ale istnieje również wiele niewiadomych co do tego, jak edycja genów wpłynie na resztę ludzkiego ciała. Aby się tego dowiedzieć, zespół badawczy będzie obserwował ocalałe obiekty testów przez następne 14 lat.

Więcej o edycji genów: Małpa żyje dwa lata z świńską nerką zhakowaną genetycznie