Rak piersi jest jedną z najpowszechniejszych postaci nowotworu na świecie, na którą co roku chorują miliony osób. Chociaż może dotyczyć osób w każdym wieku i o każdym pochodzeniu, u niektórych osób ryzyko zachorowania na raka piersi jest wyższe z powodu różnych czynników, w tym uwarunkowań genetycznych.

„Ważne jest, aby mieć świadomość, czy należy się do grupy wysokiego ryzyka, aby móc jak najszybciej wykryć raka” – mówi dr Julie Nangia, dyrektor medyczna onkologii piersi w Kompleksowym Centrum Onkologii im. Dana L. Duncana w Baylor College of Medicine.

Rose Montemayor, osoba, która przeżyła raka piersi i pacjentka medycyny Baylor, wie z pierwszej ręki, jak ważne jest wczesne wykrycie choroby i znajomość historii rodziny. Jej mama zmarła na raka jajnika, więc Montemayor profilaktycznie poddała się histerektomii. Choć dowiedziała się, że ma geny BRCA1 i BRCA2 zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, Montemayor wahała się, czy poddać się operacji usunięcia piersi.

„Wówczas lekarz zalecił podwójną mastektomię, ale byłam uparta” – wspomina. „Nie słuchamy i martwimy się tym, jak wyglądamy. Gdybym właśnie przeszedł zabieg i przeprowadził rekonstrukcję, uniknąłbym innych uszkodzeń ciała spowodowanych chemioterapią, której potrzebowałem wiele lat później, nie wspominając o skutkach psychicznych”.

Dziesięć lat po histerektomii Montemayor odczuwała dyskomfort w prawej piersi, gdy poruszała ręką lub leżała na boku. Po mammografii, mammografii 3D i biopsji zdiagnozowano u niej raka piersi. Przez około pięć miesięcy przeszła chemioterapię, a następnie poddała się podwójnej mastektomii i rekonstrukcji piersi.

„W przeszłości było to okropne cięcie, ale teraz jest tak wiele opcji” – mówi Montemayor. „Dla mnie moje doświadczenie było dobre. Nawet nie możesz tego stwierdzić.

Montemayor odczuła wiele skutków chemii – od utraty włosów, co jej zdaniem jest bardzo trudne emocjonalnie dla kobiet, po nudności, osłabienie, zmęczenie, zgagę i utratę smaku. Ze względu na negatywne skutki chemioterapii, które odczuwała, Montemayor obecnie z pasją uczy innych na temat różnych testów i badań pozwalających na wczesne wykrycie raka, aby mogli uniknąć tego, przez co przechodziła.

Według American Cancer Society, jeśli rak piersi zostanie wcześnie wykryty i leczony (w stadium zlokalizowanym), wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosi 90%.

„Wczesne wykrycie jest niezwykle skuteczne w walce z rakiem piersi” – mówi dr Pabel Miah, chirurg zajmujący się rakiem piersi w Baylor Medicine. „To nasza najlepsza szansa na wykrycie choroby, gdy jest ona najłatwiejsza do opanowania, co daje nam przewagę w leczeniu i zwiększa nasze szanse na pozytywny wynik dla pacjenta”.

Jak doświadczył Montemayor, występowanie w rodzinie raka piersi, jajnika i trzustki może znacząco zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi u danej osoby. Obecność pewnych mutacji genetycznych, takich jak BRCA1 i BRCA2, może predysponować osoby do wystąpienia tych nowotworów.

Dlatego też poradnictwo i badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w identyfikacji pacjentów wysokiego ryzyka. Doradcy genetyczni to przeszkoleni specjaliści, którzy oceniają ryzyko danej osoby na podstawie historii jej rodziny i innych czynników. W stosownych przypadkach mogą zalecić wykonanie badań genetycznych.

W Kompleksowym Centrum Onkologii Dun L Duncan pacjentki z grupy zwiększonego ryzyka mogą spotkać się z certyfikowanym doradcą genetycznym i onkologiem, aby uzyskać kompleksowy przegląd historii medycznej i rodzinnej, uzyskać poradę genetyczną i w razie potrzeby przeprowadzić badania, a także opracować plan leczenia raka piersi. badania przesiewowe w kierunku raka i zmniejszanie ryzyka.

Jeśli spełniasz którekolwiek z poniższych kryteriów, eksperci zdecydowanie zalecają umówienie się na wizytę w celu oceny ryzyka genetycznego, dzwoniąc pod numer 832-957-6500.

• Historia rodzinna raka jajnika, trzustki, agresywnego raka prostaty lub piersi zdiagnozowanego w wieku 50 lat lub młodszego
• Co najmniej trzech członków rodziny chorych na raka piersi
• Historia rodzinna dowolnych dwóch nowotworów: jajnika, trzustki, agresywnego prostaty lub wczesnego raka piersi
• Historia osobista lub rodzinna raka jajnika
• Historia rodzinna raka piersi u mężczyzn
• Znana mutacja genetyczna w rodzinie
• Pochodzenie Żydów aszkenazyjskich oraz osobista lub rodzinna historia raka piersi lub jajnika

Dodatkowe strategie przesiewowe i ograniczające ryzyko

W przypadku pacjentów wysokiego ryzyka, zwłaszcza tych z mutacjami genetycznymi, dodatkowe badania przesiewowe i strategie zmniejszające ryzyko mogą uratować życie.

• Regularne badania przesiewowe w kierunku raka piersi: Osoby należące do grupy wysokiego ryzyka powinny poddawać się częstszym i kompleksowym badaniom przesiewowym w kierunku raka piersi, w tym mammografii i rezonansowi magnetycznemu, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Badania przesiewowe w kierunku raka jajnika: W niektórych przypadkach osoby z mutacją BRCA mogą odnieść korzyść z usunięcia jajników lub regularnych badań przesiewowych, takich jak USG przezpochwowe i badania krwi CA-125.

Autor: Tiffany Harston, specjalistka ds. komunikacji na oddziale chirurgii Michaela E. DeBakeya