Firma Illumina Inc. zajmująca się sekwencjonowaniem DNA i Nashville Biosciences LLC, spółka zależna w całości należąca do Vanderbilt University Medical Center (VUMC), współpracują z firmą biofarmaceutyczną Amgen w celu sekwencjonowania całego genomu około 35 000 próbek DNA.

Kohorta próbki składa się głównie z DNA Afroamerykanów, którzy są obecnie niedostatecznie reprezentowani w badaniach klinicznych zastosowań genomiki, w tym odkrywania celów leków. Ta kohorta będzie największym jak dotąd zestawem danych genomów tego rodzaju.

Powszechnie uznaje się, że większość zbiorów danych genomicznych pochodzi od osób pochodzenia europejskiego. Ten brak różnorodności danych genomicznych stworzył lukę w naukowym zrozumieniu genetycznych przyczyn chorób i utrudnia równy dostęp do precyzyjnych terapii zdrowotnych.

Sekwencjonowanie tego zestawu próbek jest pierwszym w Illumina and Nashville Biosciences’ Alliance for Genomic Discovery (AGD), wieloletnim porozumieniem mającym na celu przyspieszenie rozwoju terapeutycznego poprzez genomikę na dużą skalę i ustanowienie wybitnego zbioru danych kliniczno-genomicznych.

Uruchomiony w 2022 r. AGD ma na celu sekwencjonowanie całego genomu co najmniej 250 000 niezidentyfikowanych próbek ludzkiego DNA z biobanku VUMC BioVU w ciągu dwóch i pół roku we współpracy z wieloma firmami biofarmaceutycznymi. Próbki BioVU zostały wyekstrahowane z krwi pobranej podczas rutynowych badań klinicznych. Pacjenci, którzy je dostarczyli, wyrazili zgodę na wykorzystanie ich do badań, a próbki są powiązane z obszernymi danymi klinicznymi pozbawionymi elementów umożliwiających identyfikację, pochodzącymi z elektronicznej dokumentacji medycznej VUMC.

„Sekwencjonowanie całego genomu tych 35 000 próbek będzie działać na rzecz większej różnorodności danych genomowych, aby ostatecznie umożliwić lepszy dostęp do precyzyjnych terapii dla wszystkich ludzi” – powiedział Joydeep Goswami, dyrektor ds. strategii i rozwoju korporacyjnego oraz tymczasowy dyrektor finansowy firmy Illumina, w oświadczenie.

„Początkowa kohorta będzie jednym z największych dotychczas wysiłków w zakresie sekwencjonowania z udziałem Afroamerykanów” – powiedział w oświadczeniu Leeland Ekstrom, dyrektor generalny Nashville Biosciences. „Po ukończeniu ten zestaw danych dostarczy wielu nowych informacji o ludzkim genomie i przyspieszy badanie chorób w populacjach słabiej reprezentowanych we wcześniejszych próbach sekwencjonowania na dużą skalę oraz odkrycie nowych terapii dla populacji. Możliwość sekwencjonowania tego zróżnicowany zestaw próbek pomoże poszerzyć naszą wiedzę na temat osób, które były niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych i nadal doświadczają dysproporcji zdrowotnych”.

W ramach ogłoszonej dziś umowy, deCODE genetics, spółka zależna w całości należąca do Amgen, przeprowadzi sekwencjonowanie całego genomu na 35 000 próbek przy użyciu technologii sekwencjonowania Illumina i prześle dane na platformę Illumina Connected Analytics.

Wkrótce mogą zostać ogłoszeni współpracownicy z branży farmaceutycznej i biotechnologicznej, którzy planują udział w AGD i dalszym sekwencjonowaniu. Naukowcy przeanalizują dane pod kątem odkrywania leków i opracowywania terapii. Dane zostaną również zwrócone do BioVU w celu udostępnienia ich do badań akademickich w społeczności Vanderbilt.