Pharming po raz pierwszy wysyła leki na niedobór odporności do Stanów Zjednoczonych
Zespół aktywowanego PI3K Delta (APDS) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności (PI), który został po raz pierwszy odkryty w 2013 roku.
Jest to spowodowane wariantami genetycznymi jednego z dwóch zidentyfikowanych genów, znanych jako PIK3CD lub PIK3R1, które są niezbędne do rozwoju i funkcjonowania komórek odpornościowych w organizmie.
Joenja (leniolizyb) jest doustnym, selektywnym inhibitorem PI3Kδ, jest pierwszym i jedynym lekiem zatwierdzonym w USA na APDS u dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i starszych.
Zgodnie z warunkami wyłącznej umowy licencyjnej Pharming z Novartis na leniolisib z 2019 r., odpowiednia pierwsza komercyjna sprzedaż Joenja uruchamia płatność milową w wysokości 10 milionów dolarów od Pharming na rzecz Novartis.
Stephen Toor, dyrektor handlowy Pharming, powiedział: „Z przyjemnością informujemy, że pierwsze przesyłki Joenja do pacjentów, ze zwrotem kosztów dla płatników, zostały dostarczone około dwa tygodnie po zatwierdzeniu przez FDA, co stanowi ważny kamień milowy dla pacjentów cierpiących na APDS.
„Cieszymy się, że Joenja będzie szeroko dostępna w całych Stanach Zjednoczonych jako pierwsza i jedyna zatwierdzona terapia dla pacjentów z APDS”.
PIK3CD lub PIK3R1 są niezbędne do rozwoju i funkcji komórek odpornościowych w organizmie. Warianty tych genów prowadzą do nadaktywności szlaku PI3Kδ (3-kinaza fosfoinozytydu delta), co powoduje, że komórki odpornościowe nie dojrzewają i nie funkcjonują prawidłowo, co prowadzi do niedoboru odporności i rozregulowania.
Niedobór odporności charakteryzuje się wieloma objawami, w tym ciężkimi nawracającymi infekcjami zatokowo-płucnymi, limfoproliferacją, autoimmunizacją i enteropatią. Objawy te, jak twierdzi firma, mogą być związane z wieloma stanami, w tym innymi pierwotnymi niedoborami odporności, które mogą prowadzić do błędnej diagnozy, powodując średnio siedmioletnie opóźnienie diagnostyczne.
Jest to choroba postępująca iw związku z tym, jak stwierdziła firma, z czasem mogą wystąpić kumulujące się uszkodzenia, w tym trwałe uszkodzenie płuc i chłoniak.
Ostateczną diagnozę można postawić za pomocą testów genetycznych. APDS dotyka około jednej do dwóch osób na milion na całym świecie.
Joenja hamuje produkcję fosfatydyloinozytolu-3-4-5-trisfosforanu, który służy jako ważny przekaźnik komórkowy i reguluje wiele funkcji komórkowych, takich jak proliferacja, różnicowanie, produkcja cytokin, przeżycie komórek, angiogeneza i metabolizm.
Wyniki randomizowanego, kontrolowanego placebo badania klinicznego fazy 2/3 wykazały skuteczność kliniczną w równorzędnych pierwszorzędowych punktach końcowych: wykazując statystycznie istotny wpływ na dysregulację immunologiczną i normalizację immunofenotypu u tych pacjentów. Tymczasowe otwarte dane rozszerzone potwierdziły bezpieczeństwo i tolerancję długoterminowego podawania produktu Joenja.
Leniolizyb jest obecnie poddawany przeglądowi regulacyjnemu przez Europejską Agencję Leków (EMA), z planami uzyskania dalszych zezwoleń regulacyjnych w Wielkiej Brytanii, Kanadzie, Australii i Japonii. Jest również oceniany w badaniu klinicznym fazy 3 z udziałem dzieci w wieku od 4 do 11 lat z APDS, a kolejne badanie planowane jest u dzieci w wieku od 1 do 6 lat z APDS.
