Oprócz identyfikacji patogennych wariantów DNA w badaniu zidentyfikowano także cztery VUS potencjalnie powiązane z rozwojem chorób związanych z endometrium. Jeden VUS zidentyfikowany w MUC20 gen był obecny we wszystkich próbkach od pacjentów i mógł być potencjalnym biomarkerem w diagnostyce. Drugi zidentyfikował VUS w genach USP17L1, FAM66B, I DEFB109B wszystkie zmapowane na krótkim ramieniu chromosomu 8. Wyrażenie DEFB109B I FAM66B geny są regulowane przez ten sam wzmacniacz genu.

Autorem artykułu „The Application of Knowledge Engineering via use of a Biomimetic Digital Twin Ecosystem, Phenotype Driven Variant Analysis i Exome Sequencing to Understand the Molecular Mechanisms of Disease” jest Kearns i współpracownicy dr J. Georgiosa Stamoulisa (Cyfrowy wgląd QIAGEN), Józef Glik I Wawrzyńca Baischa (RYLTI BioPharma); Andrzej Benner, Daltona Brougha, dr Luke Du (Genzewa); Dr. Bradforda Wilsona (IndyGeneUS AI); Laurę Kearns (Genzewa i LumaGene); Mikołaj Ng, Maja Seshani dr. Raymonda Anchana (Szpital Brigham i Kobiet, Uniwersytet Harwardzki).

„To przełomowe badanie pokazało, jak połączyć omikę z ekosystemem cyfrowych bliźniaków, aby lepiej zrozumieć molekularny mechanizm choroby. Dzięki włączeniu platformy multiomicznej firmy Genzeva, Digital Insight firmy QIAGEN i pionierskiej platformy biomimetycznej sztucznej inteligencji firmy RYLTI do analiz genomicznych, odkryliśmy ukryte ciemne dane wraz ze spostrzeżeniami. co być może nigdy wcześniej nie było możliwe. Możliwość ponownego zdefiniowania tego naukowego podejścia stwarza nadzieję na nowy horyzont w wielu dziedzinach badań, a przemysł biotechnologiczny z niecierpliwością oczekuje wpływu tych innowacyjnych technik na przyszłe odkrycia i interwencje terapeutyczne” – skomentował dr Kearns.

W styczniu, Magazyn Przeglądu Nauk Przyrodniczych wyróżniony RYLTI Najlepsza platforma biomimetycznej sztucznej inteligencji w 2024 r za innowację w zakresie biomimetycznego ekosystemu cyfrowych bliźniaków AI, chwaląc technologię otwierającą nowe drzwi do odkryć i przyspieszającą proces innowacji.

Dr. Raya Anchana, Asyst. Profesor Szkoła Medyczna Harvarda/Współdyrektor Brigham i Centrum Endometriozy Szpitala Kobiet powiedział: „Zdolność obliczeniowa inżynierii wiedzy z wykorzystaniem ekosystemu biomimetycznych cyfrowych bliźniaków zapewnia wyjątkową możliwość skutecznej identyfikacji nowych i unikalnych wariantów DNA w różnych procesach chorobowych, które mogą okazać się przydatne w leczeniu opracowywanie nowych terapii celowanych.”

„NAS opisał znaczenie wykorzystania cyfrowych bliźniaków w badaniach biomedycznych, które do skutecznego odkrywania i walidacji wymagają zestawu narzędzi pozbawionego ograniczeń i uprzedzeń” – powiedział Józef Glik, wielokrotnie nagradzanego pioniera biomimetycznej sztucznej inteligencji i współzałożyciela/dyrektora ds. innowacji firmy RYLTI. „Ta nowa innowacyjna metoda omikowa, obejmująca algorytmy rankingu fenotypów z cyfrowymi bliźniakami, pokazuje potencjał usprawnienia procesu odkrywania leków poprzez włączenie danych, umożliwiając lepsze podejmowanie decyzji, przyspieszone harmonogramy rozwoju, udoskonaloną identyfikację celów i zmniejszone ryzyko”.

„Ten ekscytujący przełom polegający na zastosowaniu pierwszych biomimetycznych cyfrowych bliźniaków pojawia się dla nas w bardzo ekscytującym momencie, nie tylko w zaawansowanych badaniach genomicznych, ale w całej biofarmacji i innych sektorach” – powiedział Piotr FiorilloWspółzałożyciel i dyrektor generalny RYLTI.

O GENZEWIE

GENZEVA to wiodące laboratorium diagnostyki molekularnej wykorzystujące zaawansowane multiomiki i rozwiązania technologiczne oczekujące na opatentowanie. Świadczy usługi na rzecz organizacji badawczych zajmujących się opieką zdrowotną na całym świecie, klinicystów i laboratoriów kierujących. Po więcej informacji odwiedź www.genzeva.com.

O firmie RYLTI BioPharma

RYLTI jest architektem rewolucyjnej platformy biomimetycznej AI Digital Twin Platform RYAILITI Knowledge Engineering (RKE) oraz innowacyjnych rozwiązań dla różnych branż, w tym między innymi farmaceutycznej, biotechnologicznej, energii odnawialnej, telekomunikacji, usług finansowych i przemysłu technologicznego. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.ryaliiti.com.

W przypadku zapytań ze strony mediów prosimy o kontakt:

ŹRÓDŁO RILTI