Pierwsze dziecko w Wielkiej Brytanii, które otrzymało terapię genową z powodu śmiertelnej choroby genetycznej, jest teraz „szczęśliwe i zdrowe”
19-miesięczna dziewczynka o imieniu Teddi została niedawno pierwszym dzieckiem w Wielkiej Brytanii poza badaniem klinicznym, które otrzymało nową terapię genową leukodystrofii metachromatycznej (MLD), śmiertelnej choroby genetycznej, National Health Service (NHS) ogłoszony (otwiera się w nowej karcie).
Mniej więcej sześć miesięcy po zakończeniu leczenia „Teddi jest szczęśliwym i zdrowym dzieckiem, które nie wykazuje żadnych oznak wyniszczającej choroby, z którą się urodziła” – czytamy w oświadczeniu NHS.
Zaburzenie genetyczne MLD zaburza zdolność komórek do rozkładania sulfatydów, materiału tłuszczowego używanego do izolowania przewodów biegnących przez istotę białą mózg i wiele z system nerwowy poza mózgiem. Nagromadzenie siarczków niszczy komórki mózgowe i nerwowe, powodując problemy poznawcze, utratę kontroli nad motoryką i czuciem, drgawki, paraliż i ślepotę. Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (otwiera się w nowej karcie). Ostatecznie zaburzenie prowadzi do śmierci.
Zazwyczaj leczenie MLD ma na celu opanowanie objawów choroby, chociaż kilka terapii eksperymentalnych, w tym przeszczepy szpiku kostnego i krwi pępowinowej komórka macierzysta przeszczepy, były czasami używane do spowolnienia postępu choroby u niemowląt, zgodnie z Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (otwiera się w nowej karcie). Nowa terapia genowa, zwana Libmeldy (nazwa rodzajowa atidarsagene autotemcel), została dopiero niedawno dopuszczona do użytku przez NHS i działa poprzez wprowadzanie do organizmu roboczych kopii genów, które są wadliwe w MLD, przywracając w ten sposób zdolność rozkładania sulfatydów.
Powiązany: „Choroba motyli” sprawia, że skóra jest niezwykle delikatna, ale nowa terapia genowa pomaga ją wyleczyć
Preparat Libmeldy jest wytwarzany przy użyciu komórek macierzystych pochodzących z krwi lub szpiku kostnego pacjenta, z których mogą powstać różne rodzaje komórek krwi, zgodnie z Europejska Agencja Leków (otwiera się w nowej karcie) (EMA). Te komórki macierzyste przenoszą nowe, funkcjonalne geny do organizmu, gdzie dają początek białym krwinkom, które przemieszczają się w krwioobiegu.
W badaniach klinicznych lek Libmeldy oferował wyraźne korzyści niemowlęcym i młodocianym pacjentom, u których nie rozwinęły się jeszcze objawy MLD; ci pacjenci byli w stanie rozkładać sulfatydy w normalnym tempie i wykazywali na przykład typowe wzorce rozwoju motorycznego. Korzyść z terapii wydawała się utrzymywać przez kilka lat, ale w tym momencie „nie jest jeszcze jasne, czy utrzyma się ona przez całe życie i konieczna jest dłuższa obserwacja” – zauważyła EMA.
Według NHS u Teddi i jej siostry Nali, lat 3, zdiagnozowano MLD w kwietniu 2022 roku. Niestety, Nala nie kwalifikowała się do Libmeldy, ponieważ miała już objawy choroby. Teddi poddała się ekstrakcji komórek macierzystych w czerwcu i otrzymała nowe, zmodyfikowane komórki macierzyste w sierpniu.
Libmeldy jest dopuszczony do użytku w Unii Europejskiej i Wielkiej Brytanii, chociaż brytyjski organ nadzorujący ceny leków początkowo odrzucił terapię ze względu na jego wysoką cenę katalogową wynoszącą 2,8 miliona funtów (3,4 miliona dolarów po dzisiejszym kursie wymiany), wiadomości BBC (otwiera się w nowej karcie) zgłoszone w 2022 r. Producent terapii, Orchard Therapeutics, zaoferował następnie Libmeldy NHS ze znaczną zniżką.
Terapia genowa nie została jeszcze zatwierdzona przez Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (otwiera się w nowej karcie).
