Pierwszy przypadek raka endometrium po guzie pęcherzyka żółtkowego u pacjentki z zespołem Li-Fraumeni | Zdrowie kobiet BMC
Pinto EM, Ribeiro RC, Figueiredo BC, Zambetti G. Nowotwory złośliwe u dzieci związane z TP53. Rak genów. 2011;2(4):485–90.
Li FP, Fraumeni JF Jr. Mięsaki tkanek miękkich, rak piersi i inne nowotwory. Syndrom rodzinny? Anna Stażysta Med. 1969;71(4):747–52.
Ruijs MW, Verhoef S, Rookus MA, Pruntel R, van der Hout AH, Hogervorst FB, Kluijt I, Sijmons RH, Aalfs CM, Wagner A i in. Testowanie mutacji germinalnych TP53 w 180 rodzinach podejrzanych o zespół Li-Fraumeni: wskaźnik wykrywania mutacji i względna częstość nowotworów w różnych fenotypach rodzinnych. J Med Genet. 2010;47(6):421–8.
McBride KA, Ballinger ML, Killick E, Kirk J, Tattersall MH, Eeles RA, Thomas DM, Mitchell G. Zespół Li-Fraumeni: ocena ryzyka raka i postępowanie kliniczne. Nat Rev Clin Oncol. 2014;11(5):260–71.
Mai PL, Malkin D, Garber JE, Schiffman JD, Weitzel JN, Strong LC, Wyss O, Locke L, Means V, Achatz MI i in. Zespół Li-Fraumeni: relacja z warsztatu badań klinicznych i utworzenie konsorcjum badawczego. Rak Genetyczny. 2012;205(10):479–87.
Ribeiro RC, Sandrini F, Figueiredo B, Zambetti GP, Michalkiewicz E, Lafferty AR, DeLacerda L, Rabin M, Cadwell C, Sampaio G i in. Odziedziczona mutacja p53, która przyczynia się w sposób specyficzny dla tkanki do dziecięcego raka kory nadnerczy. Proc Natl Acad Sci USA. 2001;98(16):9330–5.
Iscar T, Arean C, Chiva L, Sanz J. Guz pęcherzyka żółtkowego jajnika. Int J Gynecol Rak. 2021;31(5):797–8.
Chen H, Liang M, Min J. Skuteczność i bezpieczeństwo chemioterapii skojarzonej z bewacyzumabem w zaawansowanym i nawracającym raku endometrium: przegląd systematyczny i metaanaliza. Balkan Med J. 2021;38(1):7–12.
Thiel KW, Devor EJ, Filiaci VL, Mutch D, Moxley K, Alvarez Secord A, Tewari KS, McDonald ME, Mathews C, Cosgrove C i in. Sekwencjonowanie TP53 i immunohistochemia p53 przewidują wyniki, gdy bewacyzumab jest dodawany do chemioterapii pierwszego rzutu w raku endometrium: badanie grupy onkologicznej/ginekologicznej NRG. J Clin Oncol. 2022;40(28):3289–300.
Chompret A, Brugieres L, Ronsin M, Gardes M, Dessarps-Freichey F, Abel A, Hua D, Ligot L, Dondon MG, Bressac-de Paillerets B i in. Mutacje linii zarodkowej P53 w nowotworach dziecięcych i ryzyko raka u nosicieli. Br J Rak. 2000;82(12):1932–7.
Wu CC, Shete S, Amos CI, Strong LC. Wspólne skutki mutacji linii zarodkowej p53 i płci na ryzyko raka w zespole Li-Fraumeni. Rak Res. 2006;66(16):8287–92.
Guan Y, Hu H, Peng Y, Gong Y, Yi Y, Shao L, Liu T, Li G, Wang R, Dai P i in. Wykrywanie dziedzicznych mutacji raka dziedzicznego przy użyciu wzbogacenia celu i sekwencjonowania nowej generacji. Fam Rak. 2015;14(1):9–18.
Asdahl PH, Ojha RP, Hasle H. Badania przesiewowe w kierunku raka w zespole Li-Fraumeni. JAMA Onkol. 2017;3(12):1645–6.
Hu H, Liu J, Liao X, Zhang S, Li H, Lu R, Li X, Lin W, Liu M, Xia Z i in. Analiza genetyczna i funkcjonalna rodziny zespołu Li Fraumeni w Chinach. Przedstawiciel nauki 2016;6:20221.
Mai PL, Best AF, Peters JA, DeCastro RM, Khincha PP, Loud JT, Bremer RC, Rosenberg PS, Savage SA. Ryzyko pierwszego i kolejnych nowotworów wśród nosicieli mutacji TP53 w kohorcie zespołu Li-Fraumeni National Cancer Institute. Rak. 2016;122(23):3673–81.
Olivier M, Hollstein M, Hainaut P. Mutacje TP53 w ludzkich nowotworach: pochodzenie, konsekwencje i zastosowanie kliniczne. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(1):a001008.
Zhang D, Li P, Szankasi P, Liao X. Mieszany rak gruczołowo-endokrynny pęcherzyka żółciowego, typ amfikrynowy: opis przypadku i przegląd literatury. Praktyka Pathol Res. 2020;216(7):152997.
Cirauqui B, Moran T, Estival A, Quiroga V, Etxaniz O, Balana C, Navarro M, Villa S, Ballester R, Margeli M. Pacjent z rakiem piersi z zespołem Li-Fraumeni: opis przypadku podkreślający znaczenie zarządzania multidyscyplinarnego. Przedstawiciel ds. sprawy Onkol. 2020;13(1):130–8.
Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, inż. C. Ryzyko zachorowania na raka u osób z mutacjami PTEN w linii zarodkowej. Clin Cancer Res. 2012;18(2):400–7.
Ali A, Shah AS, Ahmad A. Wzmocnienie funkcji zmutowanego p53: zmutowany p53 zwiększa progresję raka poprzez hamowanie ekspresji KLF17 w inwazyjnych komórkach raka piersi. Rak Lett. 2014;354(1):87–96.
Neilsen PM, Noll JE, Mattiske S, Bracken CP, Gregory PA, Schulz RB, Lim SP, Kumar R, Suetani RJ, Goodall GJ i in. Zmutowany p53 napędza inwazję w guzach piersi poprzez regulację w górę miR-155. Onkogen. 2013;32(24):2992–3000.
Maj P, maj E. Dwadzieścia lat badań p53: strukturalne i funkcjonalne aspekty białka p53. Onkogen. 1999;18(53):7621–36.
Dou Y, Kawaler EA, Cui Zhou D, Gritsenko MA, Huang C, Blumenberg L, Karpova A, Petyuk VA, Savage SR, Satpathy S i in. Charakterystyka proteogenomiczna raka endometrium. Komórka. 2020;180(4):729-748e726.
Talhouk A, Hoang LN, McConechy MK, Nakonechny Q, Leo J, Cheng A, Leung S, Yang W, Lum A, Kobel M i in. Klasyfikacja molekularna raka endometrium na próbkach diagnostycznych jest wysoce zgodna z ostateczną histerektomią: wcześniejsze informacje prognostyczne do kierowania leczeniem. Gynecol Oncol. 2016;143(1):46–53.
Chung SH, Woldenberg N, Roth AR, Masamed R, Conlon W, Cohen JG, Joines MM, Patel MK. BRCA i nie tylko: kompleksowy, bogaty w obrazy przegląd dziedzicznych zespołów raka piersi i raka ginekologicznego. radiografia. 2020;40(2):306–25.
Lynch HT, Casey MJ, Shaw TG, Lynch JF. Czynniki dziedziczne w raku ginekologicznym. Onkolog. 1998;3(5):319–38.
Blanco-Aparicio C, Renner O, Leal JF, Carnero A. PTEN, więcej niż ścieżka AKT. rakotwórczość. 2007;28(7):1379–86.
Bianconcini G, Gobbi F. Pierwotny pusty siodło (ESS). Obserwacje kliniczne 20 przypadków. Minerwa Med. 1990;81(5):355–62.
Cancer Genome Atlas Research N, Kandoth C, Schultz N, Cherniack AD, Akbani R, Liu Y, Shen H, Robertson AG, Pashtan I, Shen R i in. Zintegrowana charakterystyka genomowa raka endometrium. Natura. 2013;497(7447):67–73.
Swaminathan M, Bannon SA, Routbort M, Naqvi K, Kadia TM, Takahashi K, Alvarado Y, Ravandi-Kashani F, Patel KP, Champlin R i in. Nowotwory hematologiczne i zespół Li-Fraumeni. Etui Cold Spring Harb Mol. 2019;5(1):a003210.
Hisada M, Garber JE, Fung CY, Fraumeni JF Jr, Li FP. Liczne pierwotne nowotwory w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni. J Natl Cancer Inst. 1998;90(8):606–11.
Cao D, Guo S, Allan RW, Molberg KH, Peng Y. SALL4 jest nowym czułym i specyficznym markerem prymitywnych guzów zarodkowych jajnika i jest szczególnie przydatny w odróżnianiu guza woreczka żółtkowego od raka jasnokomórkowego. Am J Surg Pathol. 2009;33(6):894–904.
Quehenberger F, Vasen HF, van Houwelingen HC. Ryzyko raka jelita grubego i endometrium u nosicielek mutacji genu hMLH1 i hMSH2: poprawka do ustalenia. J Med Genet. 2005;42(6):491–6.
Kratz CP, Achatz MI, Brugieres L, Frebourg T, Garber JE, Greer MC, Hansford JR, Janeway KA, Kohlmann WK, McGee R i in. Zalecenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka dla osób z zespołem Li-Fraumeni. Clin Cancer Res. 2017;23(11):e38–45.
