Pionierska terapia genowa przywraca słuch dziewczynce z Wielkiej Brytanii
- Autorstwa Michelle Roberts
- Edytor cyfrowego zdrowia
Niesłysząca dziewczynka z Wielkiej Brytanii może teraz słyszeć samodzielnie dzięki przełomowej terapii genowej.
Opal Sandy została poddana leczeniu na krótko przed swoimi pierwszymi urodzinami – a sześć miesięcy później słyszy dźwięki tak ciche jak szept i zaczyna mówić, wypowiadając słowa takie jak „Mama”, „Tata” i „Och”.
Terapia podawana w postaci wlewu do ucha zastępuje wadliwe DNA powodujące dziedziczny rodzaj głuchoty u pacjentki.
Opal bierze udział w badaniu rekrutacyjnym pacjentów w Wielkiej Brytanii, USA i Hiszpanii.
Lekarze w innych krajach, w tym w Chinach, również badają bardzo podobne metody leczenia mutacji genu Otof, którą występuje u Opal.
Jej rodzice, Jo i James z Oxfordshire, twierdzą, że wyniki były zdumiewające, ale pozwolenie Opal na przetestowanie tego leku stworzonego przez firmę Regeneron było niezwykle trudne.
„To było naprawdę przerażające, ale myślę, że dano nam tę wyjątkową szansę” – powiedziała mi Jo.
Jej siostra, Nora (5 lat), cierpi na ten sam rodzaj głuchoty i dobrze sobie radzi, nosząc elektryczny implant ślimakowy.
Zamiast zwiększać głośność dźwięku, jak w przypadku aparatu słuchowego, zapewnia „wrażenie” słyszenia poprzez bezpośrednią stymulację nerwu słuchowego, który komunikuje się z mózgiem, z pominięciem uszkodzonych komórek rzęsatych wyczuwających dźwięk w części ucha wewnętrznego zwanej ślimak.
Natomiast w terapii wykorzystuje się zmodyfikowany, nieszkodliwy wirus, który dostarcza do tych komórek działającą kopię genu Otof.
Opal miała terapię w prawym uchu, w znieczuleniu ogólnym, a w lewym wszczepiono implant ślimakowy.
Zaledwie kilka tygodni później usłyszała w prawym uchu głośne dźwięki, takie jak klaskanie.
Po sześciu miesiącach lekarze w szpitalu Addenbrooke w Cambridge potwierdzili, że ucho słyszy prawie normalnie ciche dźwięki – nawet bardzo ciche szepty.
„Wspaniale jest widzieć, jak reaguje na dźwięk” – powiedział BBC News główny badacz i chirurg uszu, profesor Manohar Bance.
„To bardzo radosny czas”.
Eksperci mają nadzieję, że terapia będzie skuteczna także w przypadku innych rodzajów głębokiego ubytku słuchu.
Ponad połowa przypadków utraty słuchu u dzieci ma podłoże genetyczne.
Prof. Bance ma nadzieję, że badanie może doprowadzić do zastosowania terapii genowej w przypadku bardziej powszechnych rodzajów ubytku słuchu.
„Mam nadzieję, że będziemy mogli zacząć stosować terapię genową u małych dzieci… dzięki której faktycznie przywrócimy słuch i nie będą one musiały mieć implantów ślimakowych ani innych technologii wymagających wymiany” – powiedział.
Źródło obrazu, Jo i Jamesa Sandy’ego
Utrata słuchu spowodowana zmianą w genie Otof jest powszechnie wykrywana dopiero u dzieci w wieku dwóch lub trzech lat, kiedy prawdopodobne jest opóźnienie w mówieniu.
Jednak badania genetyczne dla rodzin z grupy ryzyka są dostępne w ramach NHS.
Profesor Bance powiedział: „Im wcześniej uda nam się przywrócić słuch, tym lepiej dla wszystkich dzieci, ponieważ mózg zaczyna wyłączać swoją plastyczność [adaptability] po ukończeniu około trzeciego roku życia.”
Doświadczenia Opal, wraz z innymi danymi naukowymi z badania, są prezentowane w Amerykańskim Towarzystwie Terapii Genowej i Komórkowej w Baltimore w USA.
Martin McLean z Krajowego Stowarzyszenia Dzieci Głuchoniemych powiedział, że mile widziana jest większa liczba opcji.
„Przy odpowiednim wsparciu od samego początku głuchota nigdy nie powinna być przeszkodą na drodze do szczęścia i spełnienia” – powiedział.
„Jako organizacja charytatywna wspieramy rodziny w podejmowaniu świadomych wyborów dotyczących technologii medycznych, aby mogły zapewnić swojemu niesłyszącemu dziecku najlepszy możliwy start w życiu”.
Dodatkowe raporty Nicki Stiastny i Jamesa Andersona.
