Lekarze i naukowcy wiedzą od wielu lat, że nasza genetyka nie tylko kształtuje nasze cechy fizyczne, takie jak uśmiech, ale także ryzyko rozwoju niektórych chorób.

Problem? Większość ludzi nie wie, czy odziedziczyli te genetyczne czynniki ryzyka choroby.

Celem ogólnostanowego programu badań przesiewowych genomu Our DNA SC zainicjowanego przez Uniwersytet Medyczny Karoliny Południowej (MUSC) jest to zmienić.

Program, pierwszy i jedyny tego typu program na południowym wschodzie, prowadzony jest przez dr Caitlin G. Allen, badaczkę i współbadacz w dziedzinie zdrowia publicznego, oraz Daniela P. Judge, MD, specjalistę w dziedzinie genetyki układu sercowo-naczyniowego i główny badacz In Our DNA SC.

„Badanie przesiewowe genomu obejmujące całą populację to innowacyjne podejście do poprawy zdrowia populacji, umożliwiające identyfikację osób o podwyższonym ryzyku rozwoju określonych chorób ze względu na ich genetykę” – powiedział Allen.

Czternaście miesięcy po uruchomieniu zespół In Our DNA SC zarejestrował pierwszych 20 000 uczestników w ramach ogólnego celu wynoszącego 100 000 uczestników i opublikował swoje dotychczasowe ustalenia w czasopiśmie Amerykański dziennik genetyki człowieka.

W artykule nie tylko podkreślono informacje przekazane uczestnikom na temat genetycznych czynników ryzyka, ale także przedstawiono wiedzę badaczy na temat wdrażania obejmującego całą populację programu badań przesiewowych genomu.

„Istotne jest, aby uczestnicy mieli jak najwięcej informacji na temat swojej genetyki i zdrowia” – powiedział Allen. „Ponadto wiedza, którą zdobywamy dzięki wdrożeniu obejmującego całą populację programu badań genetycznych, może pomóc społeczności i badaczom w Południowej Karolinie i poza nią”.

W całych Stanach Zjednoczonych dziesiątki innych systemów opieki zdrowotnej prowadzą ogólnopopulacyjne programy badań przesiewowych genomu pod kątem chorób.

„Rozwój tego typu badań przesiewowych jest wykładniczy” – powiedział Allen. „Dziedzina zaczyna skupiać się na gromadzeniu dowodów na temat skutecznego prowadzenia tych programów i rozpowszechnianiu ich wśród instytucji, aby nie wymyślać koła na nowo za każdym razem, gdy ustanawiany jest nowy program”.

SC wdrożyło tę zmianę w projekcie Our DNA, a wnioski wyciągnięte z pierwszych 20 000 uczestników mogą posłużyć jako plan działania dla przyszłych działań w zakresie badań przesiewowych.

Genetyczne ryzyko chorób

W Our DNA SC zapewnia bezpłatne badania genetyczne w kierunku trzech schorzeń: dziedzicznego raka piersi i jajnika, dziedzicznego raka jelita grubego znanego jako zespół Lyncha oraz genetycznego wysokiego poziomu cholesterolu lub rodzinnej hipercholesterolemii.

Być może najbardziej znaną z mutacji, dla których badane są w programie warianty genów BRCA1 i BRCA2, które mogą radykalnie zwiększyć ryzyko raka jajnika i piersi. W porównaniu z kobietami w populacji ogólnej, u kobiet ze szkodliwym lub patogennym wariantem BRCA1/2 ryzyko zachorowania na raka piersi jest od 4 do 6 razy wyższe, a ryzyko raka jajnika od 10 do 40 razy wyższe. Podobnie mutacje związane z dwoma pozostałymi schorzeniami również dramatycznie zwiększają ryzyko choroby.

Badania przesiewowe pod kątem takich mutacji mogą być kosztowne lub trudno dostępne dla osób ze społeczności o niedostatecznym dostępie do tych mutacji. Allen i Judge chcą, aby In Our DNA SC dotarło do mniejszości rasowych i etnicznych oraz mieszkańców obszarów wiejskich, którzy często nie są odpowiednio sprawdzani.

„Chcemy spotykać się z ludźmi tam, gdzie się znajdują, zapraszać ich do udziału w znanych im przestrzeniach i naprawdę umożliwiać społecznościom zrozumienie wartości tego typu badań” – powiedział Allen.

Moc dla uczestników

Celem rutynowych badań przesiewowych, takich jak badania laboratoryjne, mammografia i kolonoskopia, jest wczesne wykrycie problemu. Zdaniem Allena badania genetyczne mogłyby dołączyć do grona rutynowych badań przesiewowych.

„Moglibyśmy przebadać osoby, u których w rodzinie nie występowała choroba, i zapewnić im badania genetyczne” – powiedziała.

Sędzia zgadza się, że badania genetyczne mogą zmienić zasady gry w zapobieganiu chorobom.

„Wiedza to potęga, jeśli chodzi o zapobieganie chorobom” – stwierdził Judge. „Możemy znaleźć problem genetyczny, zanim przejawi się jako rak lub choroba serca, i zainterweniować”.

Dzięki badaniom genetycznym przeprowadzonym przez In Our DNA SC dotychczas u 137 osób zidentyfikowano wariant budzący obawy. Większość zidentyfikowanych osób zgodziła się na skierowanie na poradnię genetyczną, a cztery na pięć skierowanych ukończyło poradnię. Podczas poradnictwa genetycznego uczestnicy dowiadują się więcej o znaczeniu uzyskanych wyników i omawiają działania profilaktyczne.

Moc dla badaczy

Allen i jej zespół wykorzystali naukę o wdrażaniu, czyli naukę o wdrażaniu interwencji w praktyce, aby opracować i ulepszyć swój program. Nauki wdrażające stały się istotnym narzędziem do badania zdrowia populacji, umożliwiając naukowcom poprawę wyników zdrowotnych i równości, optymalizację wykorzystania zasobów i wprowadzenie ważnych zmian w metodach badań przesiewowych.

„Nauki wdrożeniowe pomagają nam zadawać pytania o to, dlaczego coś zadziałało lub nie, a następnie podejmować świadome decyzje dotyczące ulepszeń” – powiedział Allen.

Jest dumna, że ​​był to centralny element działań profilaktycznych w Karolinie Południowej.

„In Our DNA SC jest jednym z pierwszych programów badań przesiewowych populacji, który od samego początku integruje praktyki naukowe w zakresie wdrażania, tak aby uwzględnić je w całym programie” – powiedziała.

Dzięki tym praktykom zespół zdał sobie sprawę, że niektóre z jego największych sukcesów miały miejsce poza kliniką. Na przykład w wydarzeniach społecznych uczestniczyli najbardziej zróżnicowani rasowo uczestnicy, podczas gdy pobieranie próbek w domu skutkowało najwyższym odsetkiem zwracanych próbek.

„Nawet najbardziej obiecujące programy mogą nie osiągnąć zamierzonego efektu, jeśli nie zostaną skutecznie wdrożone” – powiedział Allen. „Badając wdrożenie programu In Our DNA SC, byliśmy w stanie zidentyfikować wyzwania i najlepsze praktyki w zakresie tworzenia zakrojonych na szeroką skalę programów badań przesiewowych populacyjnych, którymi z radością dzielimy się z innymi”.