Jonathan Pham, MBBS, BPharm, MPH

Źródło: Uniwersytet w Melbourne

Związek między pochodzeniem genetycznym a ryzykiem astmy, a także czynnikami środowiskowymi, które mogą modyfikować lub pośredniczyć w powiązaniach, został omówiony w liście badawczym napisanym przez Jonathana Phama z działu Alergii i Zdrowia Płuc, Centrum Epidemiologii i Biostatystyki, School of Population & Global Health, The University of Melbourne i zespół badaczy.¹

Wyniki wykazały, że pochodzenie rdzennych Amerykanów wiązało się z niższym ryzykiem astmy, podczas gdy populacje afroamerykańskie miały zwiększone ryzyko astmy przy każdym 10% wzroście pochodzenia afrykańskiego, co sugeruje, że pochodzenie genetyczne może wpływać na ryzyko astmy.

Zgodnie z listem wcześniejsze dowody wykazały, że ten związek może się różnić w zależności od populacji etnicznej i pochodzenia geograficznego.²

Stowarzyszenia przodków i astmy

Zespół przeprowadził systematyczny przegląd opublikowanych badań na ten temat i stwierdził, że określone populacje etniczne mają większą częstość występowania astmy, co może być niezależne od statusu społeczno-ekonomicznego.¹

Pochodzenie genetyczne może prowadzić do chorób poprzez mechanizmy epigenetyczne, takie jak metylacja DNA, które mogą się znacznie różnić między tymi grupami w zależności od czynników genetycznych i kulturowych / behawioralnych, a także czynników środowiskowych, takich jak dym tytoniowy, zanieczyszczenie powietrza i patogeny przenoszone drogą powietrzną.

W badaniu zidentyfikowano 9 kwalifikujących się manuskryptów ze 114 zapisów, w tym 14 niezależnych kohort, z których 7 z 9 dotyczyło pochodzenia afrykańskiego, a następnie Europejczyków (n=6), rdzennych Amerykanów (n=3), Azjatów (n=1) i Iberyjczyków (n=1) przodków.

Większość rękopisów (6 z 9) dotyczyła osób mieszkających w USA, podczas gdy pozostałe 3 dotyczyły osób mieszkających w Brazylii, na Wyspach Kanaryjskich iw Peru. Żadne z badań nie zostało ocenione jako obarczone znaczącym ryzykiem błędu systematycznego.

Związek między pochodzeniem genetycznym a astmą

W 3 rękopisach pochodzenie rdzennych Amerykanów wiązało się z niższym ryzykiem astmy. Badacze zaobserwowali również, że populacje Afroamerykanów, które samodzielnie zidentyfikowały się, wykazywały zwiększone ryzyko astmy przy każdym 10% wzroście pochodzenia afrykańskiego w 2 manuskryptach z 3 różnymi kohortami. Wśród samodzielnie zidentyfikowanych populacji Latynosów mieszkających w USA pochodzenie afrykańskie wiązało się z zerowym lub umiarkowanie zwiększonym ryzykiem astmy w 2 manuskryptach z 3 różnymi kohortami.

W przeglądzie zidentyfikowano również możliwe modyfikatory efektu dla związku między pochodzeniem genetycznym a astmą, takie jak przynależność kulturowa, kraj zamieszkania i status społeczno-ekonomiczny.

Odkrycia te wskazują na podatność na astmę wśród niektórych populacji w wyniku połączenia czynników genetycznych i socjodemograficznych, które indukują interakcje gen-środowisko między pochodzeniem genetycznym, krajem zamieszkania, przynależnością kulturową i statusem społeczno-ekonomicznym.

Stwierdzono, że pochodzenie genetyczne rdzennych Amerykanów chroni przed astmą, podczas gdy inni przodkowie nie. Badacze napisali, że migracja może odgrywać rolę w stowarzyszeniu, ponieważ migranci do nowych środowisk mogą indukować pewne procesy immunologiczne.

Stwierdzono, że związek między astmą a afrykańskim pochodzeniem genetycznym jest silniejszy wśród Afroamerykanów i mieszkańców Ameryki Południowej, ale słabszy wśród latynoskich Amerykanów i krajów karaibskich. List sugerował, że była to modyfikacja efektu lub pośrednictwo czynników środowiskowych.

Według przeglądu stwierdzono również, że związek między pochodzeniem genetycznym a astmą jest silniejszy w wyższych klasach społeczno-ekonomicznych, prawdopodobnie z powodu zwiększonej higieny i zmniejszonego poziomu ochronnej ekspozycji mikrobiologicznej we wczesnym okresie życia.

Zespół zalecił dalsze badania w tej dziedzinie, aby lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw tych powiązań i ich implikacje dla profilaktyki i leczenia astmy. Uznali, że niedostatek dostępnych kohort genetycznych, małe rozmiary próbek i niejednorodność wyników były ograniczeniami przeglądu.

Jednak podkreślili, że te dane potwierdzają ważną rolę pochodzenia genetycznego w ryzyku astmy. Przyszłe badania powinny zidentyfikować genetyczne cele interwencji terapeutycznej, dostosowane do profili genetycznych ryzyka, w celu złagodzenia nierówności astmy w populacjach etnicznych. Ponadto profile socjodemograficzne zidentyfikowane w tych wynikach mogą być ukierunkowane na dodatkową interwencję w zakresie zdrowia publicznego.

Bibliografia:

1. Pham, J., Bui, DS, Lodge, CJ, Abramson, MJ, Lowe, AJ, Li, S., Win, AK, Hew, M. i Dharmage, SC (2023), Pochodzenie genetyczne jest związane z astmą i może to być modyfikowane przez czynniki środowiskowe. Przegląd systematyczny. Alergia Clin Exp. https://doi.org/10.1111/cea.14308
2. Pham J, Hew M, Dharmage SC. Czy pochodzenie etniczne jest „uleczalną cechą” astmy? Respirologia. 2021;26(6):529-531.