Zespół badaczy medycznych powiązanych z wieloma instytucjami w USA wykorzystał edycję podstawową, aby przywrócić naturalną produkcję białka SMN u myszy, skutecznie lecząc rdzeniowy zanik mięśni (SMA) u gryzoni. W swoim artykule opublikowanym w czasopiśmie Naukagrupa opisuje swoje podstawowe podejście do edycji i jego skuteczność w przywracaniu naturalnej produkcji SMN u myszy dotkniętych SMA.

SMA jest jedną z głównych przyczyn śmiertelności niemowląt u ludzi. Dzieci urodzone z tą chorobą mają mutację w genie SMN1, co skutkuje wytwarzaniem niewystarczających ilości białka SMN, co prowadzi do pogorszenia stanu układu nerwowego i śmierci. Wiele noworodków urodzonych z chorobą, którą zdiagnozowano wystarczająco wcześnie, otrzymuje leki w celu sztucznego zwiększenia produkcji SMN, co spowalnia postęp choroby, ale nie może jej całkowicie zatrzymać. Dlatego potrzebne są inne terapie.

W tym nowym wysiłku naukowcy wykorzystali edycję zasad, rodzaj edycji genów, która odbywa się chemicznie, do leczenia choroby u myszy. Edycja zasad jest zwykle używana do wprowadzania zmian pojedynczych nukleotydów w genomie, jak to zrobiono w tym przypadku.

W tym konkretnym przypadku zmiana została wprowadzona w genie SMN2, który normalnie częściowo koduje produkcję SMN – zmiany wprowadzone przez zespół w pełni aktywowały gen, umożliwiając większą produkcję SMN. Gen SMN2 jest spokrewniony z genem SMN1, ale istnieje istotna różnica: SMN2 ma mutację C6>T, która uniemożliwia mu regulację produkcji białka SMN. Zmiana mutacji w sposób, który uczynił ją identyczną z niezmutowanym genem SMN1, usunęła to ograniczenie, umożliwiając genowi kodowanie nieograniczonej ilości SMN.

Ścisłe monitorowanie zmienionych myszy wykazało, że edycja podstawowa przywróciła produkcję SMN do normalnego poziomu, zapobiegając degeneracji neuronów. Odkryli również, że w przypadkach, w których wystąpiła już degeneracja, edycja podstawowa prowadziła do regeneracji i poprawy funkcji motorycznych. Odkryli również, że edycja genów myszy zwiększyła długość życia średnio z zaledwie 17 dni (dla grupy kontrolnej) do ponad 100 dni.