Chociaż u większej liczby osób niż kiedykolwiek diagnozuje się ADHD, nadal nie rozumiemy wielu biologicznych mechanizmów stojących za różnicami, których doświadczamy. Zacznijmy od tego, że nie zidentyfikowano żadnego spójnego zestawu odpowiedzialnych genów.

Co niewiarygodne, nowe badanie sugeruje, że nawet połowę dziedzicznego ADHD można wytłumaczyć zmianami w pojedynczych genach, a nie, jak wcześniej podejrzewano, przez skupiska różnych genów współuczestniczących w tym schorzeniu.

„Identyfikacja mechanizmów genetycznych specyficznych dla ADHD była wyzwaniem” – wyjaśnia w swoim artykule psycholog z Harvardu Anne Arnett i współpracownicy.

ADHD objawia się tak złożonym zestawem różnic w zachowaniu, że pomysł, że obejmuje ono grupy wielu genów, nie tylko ma sens, ale według niektórych badaczy jest przesądzony.

Jednak te liczne grupy genów nie były w stanie wyjaśnić całego dziedzictwa genetycznego ADHD.

Badania, które uwzględniały sposób przekazywania wielu genów powiązanych z ADHD, wykazały jedynie około 30% współczynnika odziedziczalności.

Jednak biorąc pod uwagę behawioralne i fizyczne objawy ADHD na tle linii rodzinnych, badacze obliczyli, że współczynnik odziedziczalności wynosi około 80%. Coś się nie zgadza.

Dlatego Arnett i współpracownicy zbadali całe genomy 77 amerykańskich dzieci z ADHD i ich rodzin, aby odkryć zaskakującą wskazówkę, dlaczego tak się dzieje.

„Nasze wyniki podważają wcześniejszy konsensus, że ADHD jest wyłącznie chorobą [multi-gene] zaburzeniem i sugerują, że warianty pojedynczych genów odpowiadają za znaczną część architektury genomu leżącej u podstaw ADHD” – pisze zespół.

Chociaż badanie to obejmowało małą próbę i skupiało się na dzieciach, teoria ADHD, na którą wskazuje, wyjaśniałaby, dlaczego dziedziczenie wielogenowe i jednogenowe może dotyczyć, a także rozwiązywała kilka innych uporczywych tajemnic.

„Znaleźliśmy potwierdzenie hipotezy, że atypowa metylacja jest powiązana ze stanem ADHD, ponieważ cztery z wariantów genów w wielu rodzinach biorą udział w szlakach metylacji” – wyjaśnia Arnett i współpracownicy.

Metylacja DNA to system kontroli, którego używają nasze ciała do zmiany poziomu ekspresji genów w różnych komórkach. Ten epigenetyczny system regulacyjny jest także pomostem między naturą a wychowaniem.

Różne czynniki środowiskowe, takie jak stres, aktywność fizyczna, dieta babci czy zanieczyszczenia, mogą zmienić stan metylacji wokół różnych genów.

Jeśli więc szlaki biochemiczne prowadzące do metylacji ulegną zmianie, jak sugerowały także poprzednie badania, w naszych organizmach może wystąpić dalekosiężny efekt domina.

To może wyjaśniać, w jaki sposób ADHD, mimo że w niektórych przypadkach różni się tylko jednym genem, nadal wpływa na tak szeroki zakres cech behawioralnych, a także zaskakujący zakres cech fizycznych.

Mogą one obejmować większą podatność na alergie, nienormalnie elastyczne stawy (nadmierną ruchliwość) i problemy z układem trawiennym, takie jak zespół jelita drażliwego.

Wyjaśniłoby to również, w jaki sposób czynniki środowiskowe mogą przyczyniać się do znanych różnic w rozwoju mózgu i/lub zaostrzać objawy neurorozbieżne.

Podobne wskaźniki zmienności pojedynczych genów zaobserwowano również w przypadku autyzmu, który również powiązano z atypową metylacją.

Od dawna podejrzewano, że oba schorzenia neurorozwojowe mają ze sobą jakiś ukryty związek. Do 70 procent osób, które mają jedno, ma również drugie lub oboje pojawiają się w tych samych rodzinach.

Chociaż niektóre cechy ADHD i autyzmu są całkowitymi przeciwieństwami, wiele z nich jest wspólnych i stwarza podobne wyzwania.

Diagram Venna 2.0 pomiędzy autyzmem a ADHD jest już dostępny! Po konsultacjach i opiniach innych osób wprowadziłem kilka drobnych zmian (dziękuję, @drjoelschwartz). Zmodyfikowałem go również dla przejrzystości wizualnej. Pełny wpis na blogu możesz przeczytać poniżej. #ADHD #Autyzm pic.twitter.com/iXJNtg5dXH

— Neurodivergent Insights (@NeuroD_Insights) 15 sierpnia 2022 r

Dlatego niektórzy badacze sugerują, że ADHD i autyzm to różne części tego samego kontinuum.

Jeśli mechanizm stojący za tymi stanami istnienia rzeczywiście obejmuje geny epigenetyczne, wyjaśniałoby to, w jaki sposób mogą wystąpić tak różne, choć powiązane ze sobą skutki.

Wielu z nas z niecierpliwością czeka na dalsze badania, aby lepiej siebie zrozumieć.

Badanie to zostało opublikowane w JAMA Pediatria.