Mózgowe torbiele pajęczynówki są najczęstszymi masowo zajmującymi zmianami w mózgu u ludzi. Niektóre nie powodują zauważalnych objawów i mogą być przypadkowymi odkryciami. Inne są dość poważne, powodując wodogłowie i potencjalnie uszkodzenie nerwów; te wyraźnie wymagają operacji w celu odprowadzenia płynu z torbieli i zmniejszenia nacisku na mózg.

Ale środek znajduje się między tymi dwiema skrajnościami: torbiele, którym towarzyszy opóźnienie rozwojowe, objawy neurobehawioralne lub objawy psychiatryczne, takie jak depresja lub choroba afektywna dwubiegunowa, które nie są wyraźnie spowodowane przez torbiel. Historycznie, wyniki chirurgiczne u takich pacjentów były dość zmienne. Operacja może złagodzić ostre objawy, ale objawy przewlekłe, takie jak opóźnienie rozwoju, pozostają.

W niedawnym badaniu zbadano genetykę leżącą u podstaw torbieli pajęczynówki i uzyskano pewne zaskakujące spostrzeżenia, które mogą pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych. Pracami kierował dr n. med. Kristopher Kahle, naukowiec w dziedzinie neurochirurgii oraz genetyki i genomiki w Boston Children’s Hospital, który jest również szefem oddziału neurochirurgii dziecięcej w Massachusetts General Hospital.

Torbiele pajęczynówki mózgowej: cechy kliniczne, genetyka i rozwój mózgu

Korzystając z szeregu zbiorów danych molekularnych i technik obliczeniowych, Kahle i jego współpracownicy wyczerpująco skorelowali cechy kliniczne torbieli pajęczynówki z informacjami genomowymi od 617 pacjentów i ich rodziców. Ich praca obejmowała analizę danych sekwencjonowania całego egzomu i przechwytywanie informacji klinicznych pacjentów z dokumentacji medycznej przy użyciu algorytmów przetwarzania języka naturalnego. Zespół przeanalizował również dane sekwencjonowania RNA pojedynczych komórek z próbek ludzkiego mózgu i opon mózgowych myszy w różnych lokalizacjach anatomicznych iw różnych punktach czasowych rozwoju.

Jak się zgłaszają Medycyna naturyZespół zidentyfikował siedem genów z wariantami, które prawdopodobnie powodują torbiele pajęczynówki. Wszystkie zmiany genetyczne były od nowa, występujące po zapłodnieniu. Wszystkie dotknięte chorobą geny biorą udział w prenatalnym rozwoju mózgu i opon mózgowych. Wszystkie są częścią sieci, które regulują ekspresję genów, wpływając na to, kiedy inne geny się włączają i wyłączają.

„Wiele genów, które znaleźliśmy, zostało powiązanych z chorobami neurorozwojowymi, takimi jak autyzm i epilepsja”, zauważa Kaddous Mekbib, student medycyny Yale pracujący w laboratorium Kahle i współautor artykułu. „Sugeruje to, że niektórzy pacjenci mają objawy nie z powodu nacisku torbieli na mózg, ale z powodu głębszego, uwarunkowanego genetycznie defektu w rozwoju mózgu”.

Wytyczne dotyczące torbieli pajęczynówki mózgu

Wyniki badania sugerują możliwe nowe podejście do pacjentów z torbielami pajęczynówki. Niektórzy pacjenci mogą skorzystać z badań genetycznych, aby sprawdzić, czy torbiel jest zwiastunem głębszego zaburzenia neurorozwojowego, które mogło zostać przeoczone i które może utrzymywać się po ustąpieniu samej torbieli. Tacy pacjenci mogą wymagać wczesnej interwencji logopedycznej, neurobehawioralnej i fizjoterapeutycznej.

„Celem mojego laboratorium jest przełożenie odkryć genomicznych na spostrzeżenia patofizjologiczne, które umożliwią nam lepszą opiekę nad naszymi pediatrycznymi pacjentami neurochirurgicznymi i ich rodzinami” — mówi Kahle. „Te dane powinny pomóc nam zapewnić większą precyzję prognozowania i stratyfikacji leczenia pacjentów z torbielami pajęczynówki mózgu”.

Skieruj pacjenta do Oddziału Neurochirurgii w Boston Children’s.