Simon Holt, profesor honorowy na Uniwersytecie w Swansea, zastanawia się nad kluczowymi wyzwaniami w leczeniu raka i korzyściami płynącymi z badań genomicznych w poprawie wyników leczenia pacjentów

Opieka onkologiczna w Wielkiej Brytanii wymaga poprawy. Według stanu na 2019 r. Wielka Brytania zajmowała 33. miejsce na 41 krajów rozwiniętych pod względem śmiertelności z powodu nowotworów, a najnowsze dane pokazują, że tylko 59% pacjentów w Anglii rozpoczęło pierwsze leczenie przeciwnowotworowe w ciągu dwóch miesięcy od pilnego skierowania do lekarza rodzinnego, co znacznie przewyższa 85 % cel.

Ma na to wpływ wiele czynników, m.in. nadużywanie chemioterapii, szczególnie w przypadku raka piersi. To surowe i nieukierunkowane leczenie może nie tylko mieć druzgocący wpływ na pacjentów, ale Uniwersytet Wschodniej Anglii odkrył, że kosztuje ono brytyjską gospodarkę 141 milionów funtów w zakresie produktywności rocznie, a leczenie powoduje utratę 320 000 dni roboczych rocznie.

Jakie jest więc rozwiązanie? Oczywiście nie ma natychmiastowego rozwiązania tych problemów. Jednakże testy genomiczne mogą odegrać rewolucyjną rolę w poprawie wyników opieki i zmniejszeniu cierpienia pacjentów związanego z chemioterapią, zwiększeniu zaufania klinicznego i obniżeniu kosztów służby zdrowia. Jest to szczególnie istotne w przypadku raka piersi, najczęstszego nowotworu wśród kobiet.

Ograniczenie niepotrzebnego cierpienia

Wyczerpujące skutki uboczne chemioterapii uzupełniającej (to znaczy podawanej po operacji ablacyjnej w celu zapobiegania nawrotom) u pacjentów są dobrze udokumentowane. Bardzo częste są letarg i utrata apetytu, podobnie jak utrata włosów, uczucie w palcach i przyrost masy ciała. Zwiększa się również ryzyko demencji, depresji i stanów lękowych, a nawet 1% pacjentów może umrzeć z powodu powikłań leczenia. Wszystko to pokazuje, że po prostu nie stać nas na przepisywanie chemioterapii osobom, które jej nie potrzebują.

Badanie, które geny są nadaktywne lub zostały wyłączone w przypadku raka piersi, może dostarczyć dokładnych wskazówek, kto potrzebuje chemioterapii, a kto nie. Niektóre testy, takie jak test Oncotype DX, mogą określić, czy pacjent prawdopodobnie odniesie korzyści z chemioterapii i pomóc w opracowaniu spersonalizowanych planów leczenia.

Exact Sciences, firma odpowiedzialna za test Oncotype DX, zakończyła niedawno niezależne, wieloośrodkowe badanie w Wielkiej Brytanii z udziałem 680 pacjentek NHS z wczesnym rakiem piersi, w którym zajęty był od jednego do trzech węzłów chłonnych pod pachami. Bez testu 80% kobiet zostało poinformowanych o konieczności poddania się chemioterapii, ale po wykonaniu testu okazało się, że potrzebuje jej tylko 27%. Oznacza to, że dzięki zastosowaniu testu ponad połowa pacjentów oszczędziła chemioterapii.

Dowody są jasne. Badania genomu mogą ograniczyć niepotrzebną chemioterapię i poprawić wyniki opieki nad pacjentami. Co obiecujące, dalsze badania pokazują, że może to pozytywnie wpłynąć na pewność pacjentów i lekarzy w zakresie decyzji dotyczących leczenia.

Testy genomiczne: poprawa zaufania pacjentów i zaufania klinicznego

Diagnoza raka piersi jest druzgocąca. Zrozumiałe jest, że pacjenci mogą odczuwać niepokój w związku z chorobą nowotworową i dostępnymi dla nich opcjami, podczas gdy onkolodzy często muszą ułożyć skomplikowaną łamigłówkę, aby zapewnić poradę dotyczącą najlepszego przebiegu leczenia.

Badania genomu mogą pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykazało, że 55% onkologów czuło się pewniej w związku z zaleceniami chemioterapii, gdy stosowali test wielogenowy. To samo badanie wykazało, że pacjenci poczuli się jeszcze pewniej – 71% z nich nabrało większej pewności co do zaleceń dotyczących leczenia.

Dzieje się tak pomimo tego, że wiele osób otrzymało wstępne zalecenie poddania się chemioterapii. Pacjenci wyraźnie cenili bardziej dostosowany i spersonalizowany plan leczenia, nawet jeśli badanie genomiczne wykazało, że nie mogą bezpiecznie uniknąć chemioterapii.

Cięcie kosztów

Stosowanie testów genomicznych może obniżyć koszty w czasach rosnącej presji finansowej na służbę zdrowia. Najnowsze dane pokazują, że listy oczekujących NHS w Anglii osiągnęły nowy rekordowy poziom 7,6 miliona – liczbę tę pogorszyła jeszcze pandemia – dlatego pilnie potrzebne są rozwiązania, które mogą poprawić wydajność w dowolnym obszarze.

Dowody wskazują, że testy genomiczne zapewniają NHS znaczne oszczędności – około 770 funtów na pacjenta. Inne modele ekonomiczne dotyczące zdrowia wykazały średnią ważoną oszczędności u pacjentów z zajętymi i zajętymi węzłami chłonnymi w wysokości 593 GBP na badaną osobę. Nie obejmuje to oszczędności na kosztach podróży, dodatkowych kosztów opieki domowej zapewnianej przez rodzinę i przyjaciół, leczenia długoterminowych skutków ubocznych i czasu wolnego od pracy.

Symulacja modelowania wykazała również, że wpływ badań pacjentów z rakiem piersi z zajęciem węzłów chłonnych przez średniej wielkości fundację NHS Trust może zmniejszyć liczbę niepotrzebnych wizyt o 41%. Pokazuje to wartość badań genomicznych i transformacyjny wpływ, jaki mogą one mieć na NHS.

Leczenie zaawansowanej choroby jest zawsze znacznie droższe i mniej skuteczne niż zapobieganie lub wczesna diagnoza w fazie nowotworu bez przerzutów. U pacjentek z wcześnie zdiagnozowanym rakiem piersi operacja często zapewnia wyleczenie. Podanie dodatkowej chemioterapii osobom, które zostały już wyleczone po operacji, jest ekonomicznie marnotrawstwem i prowadzi do znacznego, niepotrzebnego cierpienia pacjentów.

Dzięki testom genomicznym wielu pacjentów może uniknąć chemioterapii, a onkolodzy mogą przekierować czas na innych pacjentów chorych na raka i leczenie. W rezultacie NHS odnosi korzyści, umożliwiając koncentrację zasobów dla tych, którzy ich naprawdę potrzebują.

W przyszłość

Panujący paradygmat – domyślne podawanie chemioterapii pacjentom z rakiem piersi w celu zapobiegania nawrotom – wymaga ponownego przemyślenia. Nie możemy sobie pozwolić na ciągłe przepisywanie chemioterapii osobom, które mogą jej nie potrzebować. Tu nie chodzi tylko o koszty, ale także o jakość życia.

Rząd Wielkiej Brytanii i służby zdrowia muszą rozpoznać potencjał testów genomicznych, aby pomóc w przekształceniu opieki onkologicznej z korzyścią dla pacjentów, onkologów i szerzej pojętego systemu opieki zdrowotnej.

Wierzę, że w dłuższej perspektywie rozwój genomiki i analizy ekspresji genów doprowadzi do możliwości przeprogramowania układu odpornościowego pacjenta w celu rozpoznawania i niszczenia nowotworów, dzięki czemu chemioterapia będzie rzadko konieczna.