Informacja prasowa

wtorek, 7 listopada 2023 r

Badanie NIH wykazało, że nieuwzględnienie mieszanych linii genetycznych może prowadzić do niedokładności.

Naukowcy odkryli, że wcześniejsze badania analizujące genomy osób o europejskim pochodzeniu mogły dawać niedokładne wyniki, ponieważ nie uwzględniały w pełni struktury populacji. Biorąc pod uwagę mieszane linie genetyczne, naukowcy z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI), będącego częścią Narodowego Instytutu Zdrowia, wykazali, że wywnioskowane wcześniej powiązania między wariantem genomu pomagającym trawić laktozę a cechami takimi jak wzrost i poziom cholesterolu mogą nie być ważne.

Badanie opublikowane w Komunikacja przyrodnicza, pokazuje, że osoby o europejskim pochodzeniu, które wcześniej były traktowane jako grupa jednorodna genetycznie w badaniach genetycznych na dużą skalę, mają wyraźne dowody na istnienie mieszanych linii genetycznych, znanych jako domieszka. W związku z tym należy ponownie ocenić wyniki poprzednich badań asocjacyjnych obejmujących cały genom, które nie uwzględniają domieszek w badaniach osób o europejskim pochodzeniu.

„Czytając artykuły na temat genetyki populacji, zdaliśmy sobie sprawę, że wzór struktury genetycznej w Europie jest zbyt szczegółowy, aby można go było oglądać na poziomie kontynentalnym” – powiedział dr Daniel Shriner, pracownik naukowy w NIH Center for Research on Genomics and Global Zdrowia i starszy autor badania. „Z naszej analizy jasno wynika, że ​​podczas oceny danych z badań asocjacji genetycznych osób pochodzenia europejskiego badacze powinni uwzględnić domieszki w populacji, aby odkryć prawdziwe powiązania między wariantami genomowymi i cechami”.

Aby przyjrzeć się europejskiemu pochodzeniu genetycznemu, naukowcy zebrali dane z opublikowanych badań asocjacji genetycznych i wygenerowali panel referencyjny danych genomicznych, który obejmował 19 000 osobników europejskiego pochodzenia w 79 populacjach w Europie i Europejczyków w USA, rejestrując różnorodność przodków niespotykaną w innych krajach. duże katalogi zmienności ludzkiego genomu.

Jako przykład naukowcy zbadali gen laktazy, który koduje białko pomagające trawić laktozę i które jest bardzo zróżnicowane w Europie. Korzystając z nowego panelu referencyjnego, przeanalizowali, w jaki sposób wariant genomowy genu laktazy jest powiązany z takimi cechami, jak wzrost, wskaźnik masy ciała i cholesterol lipoprotein o małej gęstości, znany również jako „zły cholesterol”.

Kiedy naukowcy w swojej analizie uwzględnili domieszkę genetyczną populacji europejskiej, odkryli, że wariant genomowy zapewniający ludziom zdolność trawienia laktozy nie jest powiązany ze wzrostem ani poziomem cholesterolu w postaci lipoprotein o małej gęstości. Natomiast ten sam wariant wpływa na wskaźnik masy ciała.

„Wyniki tego badania podkreślają znaczenie uznania faktu, że większość osób w populacjach na całym świecie ma mieszane pochodzenie przodków oraz że uwzględnienie tego złożonego pochodzenia przodków ma kluczowe znaczenie w badaniach genetycznych i praktyce medycyny genomicznej” – mówi Charles Rotimi , doktor nauk medycznych, wybitny badacz NIH, dyrektor Centrum Badań nad Genomiką i Zdrowiem Globalnym oraz główny autor badania.

Chociaż gen laktazy jest jednym z przykładów genu, który na podstawie wcześniejszych analiz może być błędnie powiązany z niektórymi cechami, naukowcy twierdzą, że w literaturze prawdopodobnie istnieją inne fałszywe skojarzenia, a niektórych prawdziwych powiązań jeszcze nie znaleziono. Informacje o powiązaniu wariantów genomowych z różnymi cechami pomagają badaczom oszacować ryzyko wielogenowe i mogą dać wskazówki dotyczące zdolności danej osoby do bezpiecznego reagowania na leczenie farmakologiczne.

Chociaż różnice w genomach dowolnych dwóch osób są mniejsze niż 1%, niewielki procent zmienności genomu może dostarczyć wskazówek na temat tego, skąd mogli pochodzić przodkowie danej osoby i jak różne rodziny mogą być spokrewnione. Informacje o biologicznym pochodzeniu danej osoby, zwane pochodzeniem genetycznym, mogą dostarczyć ważnych wskazówek na temat genetycznego ryzyka wystąpienia powszechnych chorób.

„Znalezienie prawdziwych powiązań genetycznych pomoże naukowcom zwiększyć efektywność i ostrożność w prowadzeniu dalszych badań” – powiedział dr Mateus Gouveia, pracownik naukowy w Centrum Badań nad Genomiką i Globalnym Zdrowiem oraz pierwszy autor badania. „Mamy nadzieję, że uwzględnienie mieszanych przodków w przyszłych analizach genomicznych poprawi wartość predykcyjną ocen ryzyka poligenowego i ułatwi medycynę genomiczną”.

Panel referencyjny wygenerowany w tym badaniu jest dostępny dla społeczności naukowej do wykorzystania w innych badaniach, z dodatkowymi informacjami zawartymi w artykule.

Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim (NHGRI) jest jednym z 27 instytutów i ośrodków w NIH, agencji Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej. Oddział Badań Stacjonarnych NHGRI opracowuje i wdraża technologię umożliwiającą zrozumienie, diagnozowanie i leczenie chorób genomowych i genetycznych. Dodatkowe informacje na temat NHGRI można znaleźć na stronie: https://www.genome.gov.

Informacje o Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH):NIH, krajowa agencja badań medycznych, składa się z 27 instytutów i ośrodków i jest częścią amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i translacyjne badania medyczne oraz badającą przyczyny, metody leczenia i lekarstwa na choroby powszechne i rzadkie. Więcej informacji na temat NIH i jego programów można znaleźć na stronie www.nih.gov.

NIH… Przekształcenie odkrycia w zdrowie^®

###