Nauka i technika

Poradnictwo genetyczne może pomóc odkryć dziedziczne schorzenia – NBC 5 Dallas-Fort Worth

  • 26 stycznia, 2023
  • 3 min read
Poradnictwo genetyczne może pomóc odkryć dziedziczne schorzenia – NBC 5 Dallas-Fort Worth


W niektórych przypadkach łatwo zauważyć, co odziedziczyliśmy po naszej rodzinie, na przykład uśmiech mamy lub niebieskie oczy taty, ale jeśli chodzi o pewne schorzenia, genetyka może odgrywać krytycznie ważną rolę przez pokolenia. Oto historia jednej wielopokoleniowej rodziny z genetyczną postacią raka żołądka i odważnej, ale potencjalnie ratującej życie decyzji, którą wielu członków zdecydowało się podjąć.

Pięćdziesięcioczteroletnia Beth Lambert pochodzi z wielodzietnej rodziny. Jest jedną z pięciorga rodzeństwa, ale w 2006 roku jej brat Steve zmarł na rzadką postać raka żołądka.

„Po prostu obserwowałem, jak nasz brat odchodzi od kogoś, kto był tak pełen życia, a on naprawdę był tak bardzo, jak tylko mógł, aż do końca” – powiedział Lambert.

W tym samym czasie ich matka walczyła z rakiem jelita grubego. Jej komórki rakowe miały ten sam niezwykły wzór komórek sygnetowych, co komórki jej brata. Czujny lekarz zasugerował badanie genetyczne. Kristen Shannon jest certyfikowanym doradcą genetycznym w Massachusetts General Cancer Center. Mówi, że ogromny wzrost liczby laboratoriów testowych spowodował ostatnio dramatyczną różnicę w tej dziedzinie.

Warto przeczytać!  Naukowcy odkryli, że robaki mogą mieć „emocje”

„Oprócz BRCA1 i BRCA2 możemy przetestować do 80 różnych genów związanych z rakiem” – wyjaśnił Shannon.

Jeden z tych genów – mutacja CDH1 – odpowiada za agresywnego raka żołądka, który pochłonął brata Lamberta.

„Moja siostra Kathy uzyskała wynik pozytywny. Mój brat Mike uzyskał wynik pozytywny. Nasz brat Dave uzyskał wynik negatywny, a ja uzyskałem wynik pozytywny” – powiedział Lambert.

Ponieważ rak obejmował błonę śluzową żołądka, profilaktyka polegała na chirurgicznym usunięciu żołądka.

Lambert i jej brat Mike zaplanowali swoje operacje tego samego dnia, po czym uwaga została przeniesiona na następne pokolenie. Córka Mike’a, Shannon Walsh, uzyskała pozytywny wynik testu na obecność genu CDH1 na studiach. Zdecydowała się również na usunięcie żołądka.

„Począwszy od:„ Możesz czekać tak długo, jak chcesz, w granicach rozsądku ”, do„ Naprawdę powinieneś pomyśleć o zrobieniu tego ”- powiedział Walsh.

Lambert i jej rodzina jedzą małe posiłki. Żadne jedzenie nie jest zabronione, ale niektóre są łatwiejsze do przetworzenia niż inne. Pomimo wyzwań Lambert jest wdzięczna matce, że wprowadziła ich na ścieżkę odkrywania ryzyka genetycznego.

Warto przeczytać!  Kobiety muszą same zadbać o zdrowie swoich piersi

„Wiesz, gdyby tego nie zrobiła, opowiadalibyśmy zupełnie inną historię. Szczerze mówiąc, prawdopodobnie nie byłoby nas tutaj, aby opowiedzieć tę historię” – powiedział Lambert.

Lambert i jej rodzina przyjmują suplementy diety, aby zrekompensować żywność, którą trudno im przetworzyć. Oprócz siostrzenicy Lamberta, jedno z jej dzieci i dwoje dzieci jej zmarłego brata Steve’a uzyskało pozytywny wynik testu na obecność genu raka żołądka. Rodzina jest zaangażowana w grupę non-profit o nazwie No Stomach for Cancer, aby podnieść świadomość i pieniądze na badania. Mówią również, że ważne jest, aby zwracać uwagę na historię zdrowia swojej rodziny, a jeśli choroba wydaje się podążać za wzorcem, znajdź doradcę genetycznego, który udzieli wskazówek.

Autorzy tego raportu to: Cyndy McGrath, producent; Kirk Manson, kamerzysta; Roque Correa, redaktor.


Źródło