Badania sugerują, że uzyskanie porady genetycznej może zachęcić osoby zagrożone dziedziczną amyloidozą transtyretynową do poddania się badaniom genetycznym i świadomości, że w razie potrzeby mają możliwość skorzystania z wczesnego leczenia. Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa to grupa chorób, do których zalicza się rodzinną polineuropatię amyloidową (FAP).

Badania genetyczne mogą wywołać pewne trudne emocje, ale otrzymanie wsparcia psychologicznego w połączeniu z poradnictwem genetycznym może pomóc pacjentom uporać się ze stresem i złagodzić uczucie lęku lub depresji, twierdzą naukowcy w „Poradnictwo genetyczne dla członków rodziny z grupy ryzyka z dziedziczną amyloidozą transtyretynową: dane z badania jednoośrodkowego”, który ukazał się w Journal of zaburzeń zwijania białek.

„Mamy nadzieję, że wielu pacjentów, osób z grupy ryzyka i pracowników służby zdrowia zrozumie znaczenie odpowiedniego promowania tego typu podejścia” – powiedziała dr Katsuya Nakamura, pierwsza autorka badania i adiunkt w szpitalu uniwersyteckim Shinshu w Japonii. w uniwersyteckim komunikacie prasowym.

Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (hATTR) występuje w wyniku mutacji w g TTR gen, który może być przekazywany w rodzinach. Mutacje powodują nieprawidłowe zwijanie się białka transtyretyny i tworzenie toksycznych złogów, które mogą uszkadzać tkanki i narządy, w tym nerwy i serce.

FAP, znana również jako dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z polineuropatią, to rodzaj hATTR charakteryzujący się objawami neurologicznymi wynikającymi z toksycznych agregatów transtyretyny gromadzących się głównie w nerwach poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Kiedy złogi gromadzą się głównie w sercu, schorzenie to nazywa się dziedziczną kardiomiopatią amyloidową transtyretyny. Czasami hATTR objawia się zarówno polineuropatią, jak i kardiomiopatią.

Dostępnych jest kilka terapii modyfikujących przebieg choroby w przypadku FAP i innych form hATTR. Terapie są najskuteczniejsze, jeśli zostaną rozpoczęte na jak najwcześniejszym etapie choroby.

rekomendowane lektury

Korzyści z poradnictwa genetycznego w FAP

Ponieważ choroby mogą ujawnić się dopiero w wieku dorosłym, ważne jest, aby przebadać członków rodziny pacjentów, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami mutacji wywołującej chorobę, i aby rozpocząć leczenie na wczesnym etapie.

Poradnictwo genetyczne może pomóc osobom zaniepokojonym genetycznym ryzykiem choroby w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących badań genetycznych i pomóc w zrozumieniu możliwości leczenia. Jednak nie wszyscy zagrożeni zwracają się o poradę genetyczną.

„Nadal spotykamy pacjentów, którzy wahają się, czy podzielić się swoimi informacjami genetycznymi z rodzinami” – powiedziała Nakamura. „Dlatego postanowiliśmy zbadać, w jakim stopniu członkowie rodziny pacjentów z grupy ryzyka korzystają z odpowiedniej opieki genetycznej w ramach poradnictwa genetycznego”.

Zespół Nakamury retrospektywnie przeanalizował dane od 202 osób, które otrzymały poradę genetyczną w związku z hATTR w szpitalu uniwersyteckim Shinshu od kwietnia 1998 r. do marca 2021 r. Spośród 103 osób, u których w rodzinie występował hATTR, ale nie wykazywały żadnych objawów, 83 (80,6%) przeszło badania genetyczne. Pozytywne wyniki uzyskano u 33 z nich (39,8%).

Dalsze badania potwierdziły obecność toksycznych złogów transtyretyny u 11 z 33 nosicieli, u których rozpoczęto leczenie modyfikujące przebieg choroby w celu spowolnienia choroby, nawet w jej przedobjawowych stadiach, gdy objawy jeszcze się nie ujawniły.

U osób, które były nosicielami mutacji Val30Met, najczęstszej genetycznej przyczyny FAP, wykryto toksyczne złogi transtyretyny u mediany wieku 32 lat.

W trakcie leczenia stężenie transtyretyny we krwi zmniejszało się z czasem w tempie około 1,2 mg/dl rocznie.

„Oczekuje się, że liczba przedobjawowych nosicieli wykrytych za pomocą ukierunkowanych metod genetycznych wzrośnie” – powiedział Nakamura, dodając, że „niezbędne jest opracowanie mniej inwazyjnej i prostszej metody monitorowania, którą można przeprowadzić w dowolnej placówce innej niż wyspecjalizowane ośrodki amyloidozy”.

Naukowcy stwierdzili, że „należy rozważyć wsparcie psychospołeczne” we współpracy z „genetykami/doradcami genetycznymi i psychologami”.