Wyniki pierwszego randomizowanego, kontrolowanego badania z poradnictwem genetycznym dla osób dotkniętych rakiem jelita grubego wykazały znaczną poprawę w zakresie wzmocnienia pozycji pacjentów. Badania, zaprezentowane w niedzielę na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, wskazują, że poradnictwo jest ważne dla osób dotkniętych lub zagrożonych chorobą dziedziczną.

Poradnictwo genetyczne, stosunkowo nowa dziedzina, obejmuje pomoc osobom i rodzinom dotkniętym zaburzeniami genetycznymi w zrozumieniu i dostosowaniu się do medycznych, psychologicznych i rodzinnych implikacji wkładu genetycznego w ich chorobę. Wraz z niedawnym pojawieniem się medycyny genomicznej takie poradnictwo nabrało nowego znaczenia.

Chociaż wiadomo, że poradnictwo genetyczne jest przydatne w pomaganiu pacjentom w radzeniu sobie z wynikami badań i radzeniem sobie z niepewnością, przeprowadzono niewiele randomizowanych kontrolowanych badań dotyczących jego skuteczności i niewiele randomizowanych kontrolowanych badań dotyczących jego stosowania w dziedzicznych nowotworach. Podczas gdy poprzednie badania dotyczyły różnych strategii poradnictwa w przypadku rodzinnego raka jelita grubego, naukowcy twierdzą, że ich badanie było pierwszym, w którym zbadano wpływ poradnictwa w porównaniu z brakiem poradnictwa.

Naukowcy zrekrutowali 82 osoby z rumuńskiej kliniki onkologicznej, które były zagrożone różnymi typami rodzinnego raka jelita grubego i losowo przydzieliły je do grupy opieki standardowej lub grupy opieki standardowej i poradnictwa genetycznego. Średni wiek uczestników wynosił 44,8 lat, a 52,4% stanowiły kobiety.

Wyniki wykazały znaczący wpływ na wyniki wzmocnienia w grupie, która otrzymała poradnictwo genetyczne w porównaniu z grupą kontrolną. Dalsza analiza wykazała, że ​​grupa doradcza wykazała znaczną poprawę w poczuciu poprawy wiedzy i wzmocnienia pozycji pacjentów oraz zmniejszeniu uczucia lęku, depresji i niepokoju emocjonalnego.

Naukowcy mają nadzieję, że ich wyniki będą stanowić podstawę dalszych badań, a także szerszego włączenia poradnictwa genetycznego do praktyki klinicznej. Ponieważ poradnictwo genetyczne jest dość młodą dyscypliną, ważne jest budowanie solidnych dowodów na jego skuteczność. Uważają, że ich badanie podkreśla potrzebę większego wsparcia ze strony systemów opieki zdrowotnej i decydentów politycznych na rzecz rozwoju poradnictwa genetycznego i spodziewają się, że nastąpi więcej badań dotyczących innych schorzeń.

„Upoważnienie jest szczególnie ważne dla tych pacjentów, ponieważ nie tylko pomaga im poczuć, że mogą dokonywać prawdziwych, świadomych wyborów, ale także pomaga im zarządzać swoimi uczuciami i planować przyszłość” – dr Andrada Ciuca, post- doktorant na rumuńskim Uniwersytecie Babes-Bolyai, zauważył w oświadczeniu. „Interesującym odkryciem było to, że im bardziej zmniejszył się niepokój po sesji doradczej, tym większy wpływ miał na ich wzmocnienie. Podkreśla to znaczenie radzenia sobie z problemami emocjonalnymi podczas poradnictwa genetycznego”.

„Powinniśmy umożliwić pacjentom dokonywanie świadomych wyborów. Jest to możliwe tylko wtedy, gdy będziemy w pełni zaangażowani w pomoc im w zrozumieniu dostarczanych przez nas informacji medycznych” – dodał przewodniczący konferencji Alexandre Reymond, prezes Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.