Porady i wskazówki: Znajdowanie odpowiedzi – FTD Research and You
Kiedy Damian McNamara, pracownik redakcji serwisu WebMD, dowiedział się, że u jego kuzyna zdiagnozowano SLA i FTD z powodu C9orf72 wariant genetyczny, zaczął się zastanawiać, czy powinien poddać się testom genetycznym. W końcu jego babcia ze strony matki i ciotka również miały ALS, a badania FTD wykazały, że C9orf72 może powodować jedno lub drugie zaburzenie.
McNamara rozmawiał ze swoim rodzeństwem o testach genetycznych, ale nie otrzymał jasnej odpowiedzi. „Jeśli wynik będzie pozytywny, co możemy z tym zrobić? Czy lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć?” – napisał w artykule z 2023 r. Starszy brat i inny kuzyn ostrzegali go przed testami genetycznymi, obawiając się, że pozytywny wynik utrudni uzyskanie ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia na wypadek długotrwałej opieki lub ubezpieczenia na wypadek długotrwałej niezdolności do pracy.
Następnie McNamara dowiedział się, że jego kuzyn z ALS i FTD zapisał się do ALLFTD, badania obserwacyjnego z ośrodkami w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie, które bada, jak FTD rozwija się w czasie. Ponieważ wszystkie wyniki testów genetycznych miały pozostać poufne, zdecydował się zapisać sam. Na szczęście wynik testu na obecność C9orf72 wariant. W swoim artykule powiedział, że pozostał w ALLFTD jako zdrowa grupa kontrolna, aby dać badaczom możliwość porównania jego danych z danymi osób, u których zdiagnozowano FTD, co pomaga im lepiej zrozumieć, gdzie mogą interweniować w trakcie FTD.
Im więcej osób, takich jak McNamara, zgłosi się na ochotnika jako uczestnicy badań, tym więcej danych badacze będą mogli zebrać. A im więcej dowiemy się o FTD, tym szybciej osiągniemy wcześniejsze i dokładniejsze diagnozy, wykonalne metody leczenia, a pewnego dnia wyleczenie. Tutaj wkraczacie Wy.
Każdy może uczestniczyć w badaniach naukowych
Kryteria kwalifikowalności do wielu aktywnych badań związanych z FTD różnią się, ale są możliwości dla każdego, aby wziąć udział, niezależnie od tego, czy zdiagnozowano u nich FTD, czy opiekują się kimś z FTD, czy mają FTD w rodzinie. Badania mogą wymagać od uczestników wypełniania ankiet, wykonywania skanów MRI lub testowania eksperymentalnych metod leczenia.
Wiele z bieżących badań testuje eksperymentalne metody leczenia uczestników cierpiących na określone typy FTD — te spowodowane przez warianty GRN Lub C9orf72 geny. Dobra wiadomość jest taka, że to, czego się dowiemy z tych badań, pomoże każdemuw tym tych, u których nie występuje żaden z tych typów FTD.
Niektórzy obawiają się, że udział w badaniach może nie być bezpieczny. Istnieją jednak prawa, zasady i regulacje chroniące bezpieczeństwo, prywatność i poufność uczestników badań. Wszystkie badania naukowe wymagają świadoma zgodadzięki czemu każda osoba może zapoznać się ze szczegółami badania, zanim zdecyduje, czy udział w nim jest dla niej odpowiedni.
Korzyści z uczestnictwa
- Bierzesz aktywny udział w opiece nad sobą, co może potencjalnie poprawić Twój stan lub jakość życia.
- Uzyskujesz dostęp do interwencji, specjalistów i ocen, które w innym przypadku mogłyby być niedostępne.
- Więcej informacji na temat swojej choroby możesz uzyskać dzięki wynikom badań, którym możesz zostać poddany w ramach badania.
- Pomagasz przyszłym pokoleniom, zwiększając naszą wiedzę na temat diagnozowania, zapobiegania, leczenia i wyleczenia FTD.
Pierwszym krokiem do wzięcia udziału w badaniu jest znalezienie odpowiedniego dla siebie badania, co może wiązać się z rozmową z doradca genetyczny kto może pomóc Ci zrozumieć ryzyko rodzinnego FTD i pomóc Ci zdecydować, jaki rodzaj testów genetycznych może być odpowiedni dla Ciebie i Twojej rodziny. Doradca genetyczny przeprowadzi Cię przez proces, wskaże pytania do rozważenia i pomoże zidentyfikować odpowiednie badanie kliniczne, jeśli dostępnena podstawie Twoich wyników.
AFTD zachęca wszystkie osoby dotknięte FTD do przyłączenia się Rejestr zaburzeń FTDinternetowa baza danych, która zbiera informacje o zwyrodnieniu czołowo-skroniowym od uczestników. Zebrane informacje pomagają badaczom lepiej zrozumieć FTD, co pozwala im planować badania naukowe w celu opracowania nowych narzędzi i metod leczenia. Może również połączyć Cię z możliwościami badawczymi w miarę pojawiania się nowych badań klinicznych. Partnerzy opieki, opiekunowie oraz inni członkowie rodziny i przyjaciele są zachęcani do dołączenia.
Możesz kwalifikować się do udziału w WSZYSTKObadanie obserwacyjne na dużą skalę. Celem ALLFTD jest przygotowanie się do prób leczenia FTD poprzez poznanie najlepszych pomiarów klinicznych i biomarkery do śledzenia osób z FTD i wskazywania, kiedy ktoś jest narażony na wysokie ryzyko rozwoju tej choroby. Informacje te – dane, obrazy i próbki – są udostępniane innym badaczom w celu poszerzenia zbiorowej wiedzy na temat FTD.
Innym wieloośrodkowym, szeroko zakrojonym badaniem jest GENFI. GENFI, z ośrodkami w Europie i Kanadzie, stara się lepiej zrozumieć genetyczną chorobę zwyrodnieniową stawów, szczególnie u uczestników z GRN, MAPTI C9orf72 warianty genetyczne.
AFTD-y Strona poświęcona badaniom poszukującym uczestników obejmuje wiele innych badań w USA i Kanadzie, które aktywnie rekrutują. Możesz znaleźć badanie kliniczne, które odpowiada Twoim potrzebom na stronie Studies Seeking Participants lub na dole Strona badań klinicznych.
Na koniec możesz pomóc naukowcom w opracowaniu metod leczenia i narzędzi diagnostycznych ukierunkowanych na mikroskopijne zmiany powodujące FTD, zapisywanie się na donację mózgu. Kiedy ktoś zgłasza się na ochotnika do oddania mózgu, jego rodzina może otrzymać raport z wynikami i ostateczną diagnozę.
AFTD i społeczność naukowa pracują nad zrozumieniem, leczeniem i wyleczeniem FTD, ale nie możemy tego zrobić bez Ciebie. Pracując razem, możemy opracować rozwiązania, aby pewnego dnia FTD stało się chorobą przeszłości.
Aby dowiedzieć się więcej na temat udziału w badaniach FTD, pobierz nową kartę informacyjną AFTD.
