W niezwykle nietypowym przypadku u młodego mężczyzny z Turcji, u którego zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, rzadką genetyczną chorobę neurologiczną, stwierdzono również porfirię.

„Osobnik posiadający zmutowane geny dla obu chorób jest podobny do prawdopodobieństwa zderzenia dwóch szpilek w powietrzu” – napisali naukowcy, dodając, że „potrzebne są dalsze analizy genów u pacjentów, o których wiadomo, że cierpią na wrodzoną chorobę dziedziczną, aby odkryć możliwa choroba wtórna”.

Jego przypadek został opisany w raporcie „Ostra przerywana porfiria i rdzeniowy zanik mięśni: dwie rzadkie choroby obserwowane u jednego pacjenta”, publikowane w r Dziennik chorób rzadkich.

rekomendowane lektury

Mutacje powodujące chorobę wykryte u pacjenta i jego matki

Ostra porfiria przerywana (AIP) jest jedną z najczęstszych postaci porfirii. Jest to spowodowane mutacjami w HMBS genu i, podobnie jak wszystkie formy porfirii, prowadzi do gromadzenia się toksycznych cząsteczek zwanych porfirynami w tkankach i narządach.

Rdzeniowy zanik mięśni lub SMA jest generalnie spowodowany mutacjami w genie zwanym SMN1. Zaburzenie to charakteryzuje się postępującą śmiercią i degeneracją neuronów ruchowych — wyspecjalizowanych komórek nerwowych kontrolujących ruchy dobrowolne — co prowadzi do objawów osłabienia i zaniku mięśni.

Zarówno AIP, jak i SMA są indywidualnie rzadkie, a występowanie obu chorób jest niespotykane, przynajmniej do tej pory. Naukowcy z Turcji opisali przypadek 27-letniego mężczyzny, u którego wykryto mutacje powodujące oba zaburzenia.

„Według naszej wiedzy jest to pierwszy zgłoszony przypadek osoby posiadającej mutacje zarówno SMA, jak i porfirii” – napisali.

W wieku 4 lat chłopiec został przywieziony do szpitala z powodu zmęczenia i osłabienia kończyn, zwłaszcza nóg. Po rocznej podróży diagnostycznej zdiagnozowano u niego SMA typu 3, stosunkowo łagodną postać choroby.

Teraz, po dwudziestce, mężczyzna jest w stanie chodzić, chociaż zwykle pokonuje duże odległości na wózku inwalidzkim. Pracuje na pełny etat w domu i jest palaczem papierosów.

Chociaż jego rodzina nie ma historii SMA, wiadomo, że kilku kuzynów ma AIP. Ze względu na obecność choroby genetycznej w rodzinie, został przebadany pod kątem AIP i stwierdzono u niego mutację związaną z chorobą w HMBS gen. Stwierdzono również, że jego matka jest nosicielem tej samej mutacji.

Zapytany mężczyzna powiedział, że nigdy nie doświadczył żadnych objawów, które wskazywałyby na atak AIP, takich jak ostry ból brzucha czy zaparcia. Jego matka również nie pamiętała objawów, ale wspomniała o jednym epizodzie ostrego bólu podczas miesiączki – częstym wyzwalaczu porfirii – który w tamtym czasie przypisała silnym skurczom.

Analizy laboratoryjne markerów choroby porfirii były na ogół w normalnym zakresie dla pacjenta, z wyjątkiem niewielkiego wzrostu markerów uszkodzenia wątroby udokumentowanego w 2015 r. Naukowcy zauważyli, że jest to zgodne z brakiem objawów, ponieważ markery choroby zwykle zwiększają się tylko podczas ostrej atak.

„Chociaż nasz pacjent nie miał do tej pory ataku porfirii, może go spotkać atak w przyszłości” – napisali naukowcy.

„Wiedząc z wyprzedzeniem, że istnieje choroba, którą można zaostrzyć przez czynniki wyzwalające, takie jak palenie, może ułatwić proces diagnostyczny w przyszłości, jeśli pojawią się dolegliwości i może zapobiec powikłaniom” – dodali.