Kluczowe dania na wynos:

• Przypadkowe odkrycia wariantów genetycznych wskazujące na ryzyko CVD należy interpretować z ostrożnością.
• Nowe oświadczenie podkreśla staranną komunikację z pacjentami i pracę z multidyscyplinarnym zespołem.

Zgodnie z nowym oświadczeniem naukowym, warianty genetyczne związane z CVD wykryte przypadkowo podczas badań należy interpretować ostrożnie, korzystając z ram obejmujących multidyscyplinarny zespół ekspertów.

„Nasze możliwości badania genomu pod kątem przyczyn chorób znacznie się rozszerzyły” Andrew Landstrom, doktor nauk medycznych, profesor nadzwyczajny pediatrii i biologii komórki w Duke University School of Medicine, powiedział Healio. „Klinicyści coraz częściej zlecają sekwencjonowanie egzomu lub genomu w ramach oceny medycznej, szczególnie w przypadku chorych niemowląt i dzieci, w celu zidentyfikowania przyczyny choroby, która w inny sposób jest trudna do zdiagnozowania. Nastąpił również znaczny wzrost dużych populacyjnych inicjatyw badawczych, które korelują wyniki sekwencjonowania egzomu i genomu z wynikami zdrowotnymi, a także zwiększony dostęp ogółu społeczeństwa do testów genetycznych skierowanych bezpośrednio do konsumenta. Wszystko to doprowadziło do wzrostu liczby przypadkowo wykrywanych wariantów genetycznych, które mogą wiązać się z ryzykiem choroby, co może mieć wpływ na zdrowie jednostki. Celem tego stwierdzenia jest wskazanie lekarzowi lub badaczowi, jak interpretować te warianty, gdy wchodzą one w geny związane z rozwojem CVD”.

Unikaj zgłaszania „niepewnych” skojarzeń

Nowe oświadczenie American Heart Association, opublikowane w r Cyrkulacja: genomika i medycyna precyzyjna, jest pierwszym, który koncentruje się na dziedzicznych monogenowych lub jednogenowych chorobach CVD, takich jak kardiomiopatia przerostowa lub zespół wydłużonego QT. Naukowcy zauważają, że pracownicy służby zdrowia powinni przekazywać pacjentom informacje o wariantach związanych z CVD tylko dla genów, o których wiadomo, że są już związane z CVD; osoby z „niepewnym powiązaniem” nie powinny być zgłaszane.

Landstrom powiedział, że przy interpretacji przypadkowo zidentyfikowanych wariantów w genach związanych z CVD należy wziąć pod uwagę kilka kwestii.

„Po pierwsze, jeśli pacjent przed badaniem genów zgodził się na poznanie jakichkolwiek przypadkowych wyników, pacjentowi należy przekazywać tylko przypadkowo zidentyfikowane warianty, które mogą być związane z CVD” – powiedział Landstrom Healio. „Po drugie, początkowa interpretacja wariantu jako związanego z CVD nie zawsze jest dokładna, a ocena ta może ulec zmianie”.

Stwórz ramy

W oświadczeniu zauważono, że klinicyści i badacze powinni ustanowić ramy interpretacji przypadkowo zidentyfikowanych wariantów genów związanych z CVD, które obejmują szczegółową ocenę CV dla konkretnego pacjenta; ponowna ocena powiązania wariantu/genu z daną CVD; oraz określenie ryzyka związanego z rozwojem choroby przez wariant.

„Te ramy określają odpowiednie postępowanie kliniczne i obserwację pacjenta i jego rodziny” – powiedział Landstrom. „Ta rama powinna być prowadzona w ośrodku specjalizującym się w dziedzicznych chorobach układu krążenia lub we współpracy z nim poprzez multidyscyplinarne podejście zespołowe”.

Landstrom powiedział, że naukowcy muszą nadal udoskonalać narzędzia, które pozwolą klinicystom przewidzieć, czy przypadkowo zidentyfikowany wariant może ostatecznie wywołać chorobę u ludzi, a jeśli tak, to jak poważna będzie manifestacja choroby.

„Pojawiają się narzędzia o ogromnej obietnicy, które pomogą naukowcom osiągnąć ten cel, w tym metody takie jak sztuczna inteligencja i tworzenie dużych populacyjnych baz danych danych genomicznych, a także nowe modele eksperymentalne, które mogą pozwolić nam dowiedzieć się więcej o rozwoju choroby w laboratorium badawcze” – powiedział Landstrom Healio.

Po więcej informacji:

Andrew Landstrom, MD, PhD, można uzyskać pod adresem andrew.landstrom@duke.edu; Twitter: @aplandstrom.