Zdrowie

Postęp w wykrywaniu i leczeniu rzadkich wariantów genetycznych raka jelita grubego

  • 23 sierpnia, 2024
  • 4 min read
Postęp w wykrywaniu i leczeniu rzadkich wariantów genetycznych raka jelita grubego


Celowanie w to, co nietypowe: postęp w wykrywaniu i leczeniu rzadkich wariantów genetycznych raka jelita grubego

Produkty ekspresji i efekty rzadkich zmutowanych genów w CRC. (A) ERBB2 (HER2), (B) ALK, (C) ROS1, (D) NTRK1, NTRK2 i NTRK3, (E) RET, (F) EGFR i (G) FGFR2 aktywują szlaki sygnałowe Ras-Raf-MAPK, PI3K-AKT i PIP2-IP3 i ostatecznie ułatwiają migrację komórek, proliferację komórek, ekspresję genów i lekooporność. Źródło: Cancer Biology & Medicine

Najnowsze badania podkreślają znaczenie terapii ukierunkowanych w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego (CRC) z rzadkimi wariantami genetycznymi. Mutacje te, często powiązane ze złym rokowaniem i ograniczoną odpowiedzią na konwencjonalne metody leczenia, są rozwiązywane za pomocą zaawansowanych technologii sekwencjonowania i nowych leków ukierunkowanych. W tym badaniu zbadano diagnostykę kliniczną i strategie leczenia dostosowane do tych unikalnych profili genetycznych.

Rak jelita grubego (CRC) stanowi poważne wyzwanie zdrowotne, zwłaszcza w przypadku rzadkich odmian genetycznych, które komplikują leczenie. Tradycyjne terapie często nie sprawdzają się w przypadku tych unikalnych profili, co podkreśla potrzebę spersonalizowanych podejść.

Postępy w technologiach sekwencjonowania ujawniły liczne rzadkie mutacje genetyczne związane ze złym rokowaniem i ograniczoną odpowiedzią na konwencjonalne metody leczenia. Te wyzwania podkreślają pilną potrzebę dogłębnych badań w celu poprawy dokładności diagnostycznej i opracowania ukierunkowanych terapii. Ze względu na te problemy, dalsze badania nad dostosowanymi strategiami leczenia CRC są niezbędne.

Naukowcy z Państwowego Laboratorium Kluczowego Holistycznego Zintegrowanego Zarządzania Rakiem Przewodu Pokarmowego, Czwartej Wojskowej Akademii Medycznej, opublikowali podsumowanie dotyczące diagnostyki i leczenia raka jelita grubego z rzadkimi wariantami genetycznymi Biologia i medycyna raka w czerwcu 2024 r. Badanie to podkreśla potencjał zaawansowanych technik sekwencjonowania i terapii ukierunkowanych w poprawie wyników leczenia pacjentów.

Badanie dotyczy klinicznej diagnozy i leczenia CRC z rzadkimi wariantami genetycznymi, w tym mutacjami, amplifikacjami i przegrupowaniami w genach, takich jak ERBB2, BRAF, ALK, ROS1, NTRK, RET, FGFR2 i EGFR. Te zmiany genetyczne często prowadzą do słabej odpowiedzi na konwencjonalne terapie, co wymaga precyzyjnych, zindywidualizowanych strategii leczenia.

Na przykład amplifikacja lub mutacja HER2 w podgrupie pacjentów z rakiem jelita grubego okazała się obiecująca w przypadku terapii dwukierunkowych, takich jak trastuzumab i lapatynib. Badanie podkreśla korzyści płynące z łączenia terapii ukierunkowanych z istniejącymi metodami leczenia, odnotowując znaczną poprawę w przeżyciu bez progresji i ogólnych wskaźnikach przeżycia.

Ponadto badania podkreślają potencjał zaawansowanych technologii sekwencjonowania w identyfikowaniu tych rzadkich odmian genetycznych, co pozwala na opracowanie skuteczniejszych i bardziej spersonalizowanych schematów leczenia dla pacjentów z rakiem jelita grubego.

Dr Yuanyuan Lu, starszy badacz w badaniu, stwierdził: „Nasze odkrycia podkreślają krytyczną potrzebę spersonalizowanych schematów leczenia dla pacjentów z rakiem jelita grubego z rzadkimi wariantami genetycznymi. Integracja zaawansowanych technologii sekwencjonowania i ukierunkowanych terapii daje duże nadzieje na poprawę wyników leczenia pacjentów i utorowanie drogi do skuteczniejszych metod leczenia raka”.

Wyniki badania mają istotne implikacje dla przyszłości leczenia CRC. Poprzez identyfikację konkretnych celów genetycznych i opracowanie odpowiednich terapii, dostawcy opieki zdrowotnej mogą oferować bardziej precyzyjne i skuteczne metody leczenia, potencjalnie poprawiając wskaźniki przeżywalności i jakość życia pacjentów z CRC. Oczekuje się, że dalsza eksploracja i stosowanie tych ukierunkowanych terapii zrewolucjonizuje leczenie CRC, szczególnie u osób z rzadkimi mutacjami genetycznymi.

Więcej informacji:
Shuyi Chen i in., Postęp w diagnostyce klinicznej i leczeniu raka jelita grubego z rzadkimi wariantami genetycznymi, Biologia i medycyna raka (2024). DOI: 10.20892/j.issn.2095-3941.2024.0026

Dostarczone przez Chińskie Stowarzyszenie Antynowotworowe

Cytat:Postępy w wykrywaniu i leczeniu rzadkich wariantów genetycznych raka jelita grubego (2024, 23 sierpnia) pobrano 24 sierpnia 2024 r. z

Niniejszy dokument podlega prawu autorskiemu. Poza wszelkim uczciwym wykorzystaniem w celu prywatnych studiów lub badań, żadna część nie może być powielana bez pisemnej zgody. Treść jest udostępniana wyłącznie w celach informacyjnych.




Źródło

Warto przeczytać!  MHRA wprowadza nowe środki bezpieczeństwa stosowania topiramatu w ciąży