Wrodzone wady wzroku są najczęstszą przyczyną ślepoty u dorosłych w wieku produkcyjnym w Wielkiej Brytanii.

Chociaż brakuje dokładnych danych na temat liczby osób dotkniętych tymi warunkami, szacunki wahają się od 21 000 do 35 000.

Schorzenie zwane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej utraty wzroku – uważa się, że cierpi na nie co najmniej 10 000 osób, a prawdopodobnie nawet 17 000.

Może zobaczyć, jak ludzie zmagają się ze swoim widzeniem w słabym świetle, tracą widzenie peryferyjne i ostatecznie tracą wzrok.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na dziedziczne wady wzroku, coraz więcej prac nad rozwojem metod leczenia jest napędzanych postępem w naukach genomicznych.

Eksperci sugerują, że kluczem do dodatkowego postępu jest większa liczba osób poddawanych testom genetycznym.

Dr Mariya Moosajee, konsultant okulista w Moorfields Eye Hospital, powiedziała agencji prasowej PA: „Kiedy masz osobę, którą identyfikujesz jako genetyczną chorobę oczu, naprawdę ważne jest, aby pomyśleć o tym, co robić dalej, zarówno jako pacjent, jak i jako pacjent. jako lekarz, który to podnosi.

„NHS ma teraz usługę medycyny genomicznej, co oznacza, że ​​każdy pacjent z chorobą genetyczną może uzyskać dostęp do czegoś, co nazywa się sekwencjonowaniem całego genomu.

„To najwyższa i najlepsza forma testów genetycznych”.

Testy te pozwalają ekspertom przyjrzeć się całemu kodowi genetycznemu danej osoby – który ma trzy miliardy liter i zawiera 20 000 genów, i pozwala im dojść do potencjalnej diagnozy genetycznej.

Oznacza to, że pacjentom można powiedzieć, jaka jest przyczyna ich stanu, który gen nie działa prawidłowo i jaka jest mutacja.

Dr Moosajee dodał: „Ale nie wszyscy wiedzą, że mają do tego dostęp. I nie wszyscy lekarze wiedzą, że mogą na to kierować pacjentów.

„Dlatego kluczem jest szerzenie świadomości, że ta usługa jest dostępna dla tych populacji rzadkich chorób.

„A kiedy już dokonasz tej genetycznej diagnozy, poinformuje ona kierownictwo, że dostarczamy tym osobom”.

Kontynuowała: „Więc zachęcam wszystkich, którzy mają chorobę genetyczną, do zgłaszania się do lekarzy i specjalistycznych ośrodków w Wielkiej Brytanii, które mogą zapewnić testy genetyczne, abyśmy mogli znaleźć ich przyczynę.

„A potem możemy zacząć rozmawiać o tym, czy dostępne jest dla nich leczenie.

„Lub jeśli istnieje badanie kliniczne, w które mogą chcieć się zaangażować, co może im potencjalnie pomóc.

„Musimy podnieść świadomość wśród optometrystów, optyków z głównych ulic, lekarzy pierwszego kontaktu, którzy muszą wiedzieć, że jeśli zostanie to wykryte, mogą skierować tych pacjentów do naszych specjalistycznych usług”.

Teraz 20-letni student Uniwersytetu Oksfordzkiego, Sol Woodroffe z Bristolu, nie miał pojęcia, że ​​coś jest nie tak, dopóki nie miał około 11 lat, kiedy jego ojciec zauważył, że jest niezdarny i zabrał go do optyka.

Jego diagnoza barwnikowego zwyrodnienia siatkówki została ustalona na podstawie zdjęć tylnej części jego oczu w wieku 12 lat, aw 2016 roku został zaproszony do przyłączenia się do projektu 100 000 genomów Genomics England, aby zsekwencjonować cały jego genom w celu sprawdzenia, czy można zidentyfikować przyczynę genetyczną.

Niestety, nie można było określić genu, który powoduje u niego ten stan, ale ma nadzieję, że pewnego dnia uzyska odpowiedzi i śledzi postępy w tej dziedzinie.

Pan Woodroffe powiedział PA: „To po prostu sprawia, że ​​​​czujesz się, jakbyś miał trochę więcej autonomii w stosunku do własnego stanu, ponieważ myślę, że czasami ludzie mogą czuć się trochę tak, jakby byli kaprysem konsultanta lub lekarza.

„Jeśli możemy po prostu scentralizować wszystkie te informacje i umieścić je w jednym miejscu i pozwolić każdemu, kto ma dostęp do Internetu, zobaczyć to, myślę, że to świetnie”.

Pan Woodroffe wyjaśnił, że jego matka została przebadana w celu sprawdzenia, czy istnieje powiązanie genetyczne z jej strony, ale takiego nie znaleziono.

Kontynuował: „Myślę, że naprawdę ważne jest, aby ludzie z rzadkimi chorobami genetycznymi rozmawiali o nich i zachęcali ludzi do poddania się testom.

„Myślę, że jest prawdziwa fala i wszystkie te rzeczy o ludziach, którzy poddają testom DNA na pochodzenie.

„Ale myślę, że byłoby wspaniale, gdybyśmy mogli przekształcić to w ludzi poddawanych testom DNA do celów medycznych i pozwalających na gromadzenie tych informacji.

„Ludzie są bardzo sceptycznie nastawieni do tego i mogą być na granicy konspiracji, jeśli chodzi o udostępnianie swojego genomu i rzeczy.

„Ale myślę, że to wielka szkoda, ponieważ mam dużo wiary i zaufania do Genomics England i tego, co robią.

„Mają bardzo dobre dowody na to, że poczynili wiele fantastycznych postępów i po prostu poprawili jakość życia ludzi”.

U Bhavini Makwana zdiagnozowano barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, gdy miała 17 lat i przez wiele lat ukrywała swoją chorobę.

Teraz, po 25 latach, nie widzi na jedno oko, bardzo słabo na drugie i korzysta z pomocy psa przewodnika.

„Myślę, że badania są ważne, ponieważ jeśli nie za mojego życia, to pomogłyby następnemu pokoleniu” – powiedziała.

Dodała, że ​​ważne jest, aby ludzie byli świadomi uwarunkowań genetycznych, mówiąc, że dopóki nie dostała diagnozy, niektórzy w jej społeczności sugerowali, że to karma, że ​​traci wzrok.

Pani Makwana powiedziała PA: „Zapomnienie o tej stronie pomogło mi zrozumieć. Ponieważ pamiętam, że diagnoza była dosłownie taka, że ​​to właśnie masz.

„Nic nie mogą zrobić. I tak długo może potrwać pogorszenie, ponieważ każdy jest inny. I myślę, że walczyłem z tym przez tyle lat, ponieważ nie wiedziałem, co to znaczy”.

Tina Garvey, dyrektor naczelna organizacji charytatywnej Retina UK, powiedziała: „Zbyt wiele osób żyjących z wrodzonymi dystrofiami siatkówki (IRD) wciąż nie zdaje sobie sprawy, że testy genetyczne i poradnictwo są dla nich dostępne bezpłatnie za pośrednictwem NHS.

„Zdiagnozowanie dziedzicznej utraty wzroku często oznacza dużą niepewność, ale mając dostęp do właściwych informacji, istnieją pewne obszary, w których ludzie mogą podejmować świadome decyzje i mieć nad nimi pewną kontrolę”.

Dr Richard Scott, główny lekarz i zastępca dyrektora naczelnego Genomics England, powiedział: „Znajomość genetycznej przyczyny dziedzicznej choroby, takiej jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, dodaje sił zarówno osobie, jak i jej rodzinie.

„Dziesięć lat po rozpoczęciu projektu 100 000 genomów kontynuujemy współpracę z NHS w celu wykorzystania potencjału medycyny genomicznej, łącząc badania i opiekę kliniczną na skalę krajową, abyśmy mogli zapewnić korzyści w diagnostyce, leczeniu i opiekować się osobami żyjącymi z rzadkimi schorzeniami”.