Programy badań przesiewowych noworodków są ważnym środkiem zdrowia publicznego wdrażanym w Stanach Zjednoczonych i na całym świecie, a około jedna trzecia dzieci urodzonych na całym świecie przechodzi pewne badania przesiewowe. W ramach tego programu w USA prawie każde urodzone dziecko ma pobieraną krew wkrótce po urodzeniu, a krew jest badana pod kątem panelu potencjalnie zagrażających życiu dziedzicznych zaburzeń. Obecne programy badań przesiewowych noworodków są nieocenione, zarówno pod względem obniżania kosztów medycznych poprzez wczesne wykrywanie i interwencję, jak i zmniejszania ofiar ludzkiego cierpienia wynikających z późnej diagnozy. Niestety, innowacje w tej dziedzinie szybko wyprzedzają prawo, narażając rodziny na naruszenia prywatności.

W październiku 2022 r. globalne konsorcjum naukowców i innych badaczy zajmujących się sekwencjonowaniem DNA noworodków zebrało się, aby omówić śmiałą możliwość przyszłej opieki: Każde dziecko urodzone w USA mogłoby mieć zsekwencjonowany pełny genom jako dodatek do istniejących programów badań przesiewowych noworodków. Oznacza to, że lekarze będą mieli zapisane całe DNA dziecka, oprócz pobierania krwi i przeprowadzania testów pod kątem określonych, znanych zaburzeń dziedzicznych, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne po urodzeniu. Dane uzyskane z próbek krwi są obecnie dość ograniczone i odnoszą się tylko do stanu zdrowia dziecka w chwili urodzenia. Obejmuje to dane dotyczące daty, miejsca i godziny urodzenia; imię i nazwisko oraz adres matki, badane zaburzenie oraz wartość wskazującą, czy dziecko może mieć określone zaburzenie dziedziczne.

Nie trzeba wielkiej wyobraźni, aby zgadnąć, jak to pełne sekwencjonowanie genomu może zostać nadużyte. W zeszłym roku pozew w New Jersey ujawnił niepokojący nowy trend polegający na wezwaniu przez policję próbki krwi noworodka w celu wplątania krewnego dziecka w przestępstwo. Ze względu na brak przepisów dotyczących prywatności DNA, policja w niektórych stanach może uzyskać dostęp do tych próbek, wygenerować z nich niezwykle szczegółowe profile genetyczne, a następnie wykorzystać te profile w dochodzeniach kryminalnych. Te próbki, które miały na celu wyłącznie ochronę dzieci przed chorobami zagrażającymi życiu, są zamiast tego wykorzystywane przez organy ścigania do zbierania naszych bardzo osobistych i szczegółowych informacji genetycznych oraz do generowania drzew genealogicznych sięgających pokoleń wstecz poprzez przesyłanie profilu DNA do genetycznych baz danych konsumentów obsługiwane przez firmy takie jak GEDMatch.

Co więcej, systematyczne złe traktowanie zmarginalizowanych Amerykanów przez wydziały policji może narazić ich na większe niebezpieczeństwo wykorzystania ich informacji genetycznych przeciwko nim i/lub wymuszenia od nich. W odrażającej praktyce, która jest obecnie przedmiotem pozwu, policja w hrabstwie Orange w Kalifornii zmuszała ludzi do pobierania próbek genetycznych w zamian za wycofanie drobnych zarzutów przeciwko nim w ramach programu „Spit and Acquit”. Ponadto policja w całym kraju stworzyła już własne, nieuregulowane genetyczne bazy danych i uzyskała dostęp do próbek medycznych krewnych – w jednym przypadku przy użyciu komórek pochodzących od kobiety, która przeszła rutynowe badanie cytologiczne – wszystko w imię uzyskania bardziej szczegółowych danych genetycznych osób, często nawet nie oskarżonych o popełnienie przestępstwa.

Jeśli stany rozszerzą swoje badania przesiewowe o sekwencjonowanie genomu noworodków bez nowych zabezpieczeń prawnych, aby uniemożliwić organom ścigania dostęp do tych danych, prawie na pewno będziemy świadkami nadużyć. Powszechne przyjęcie pełnego sekwencjonowania genomu pozwoliłoby policji nie tylko kontynuować obecny proces pozyskiwania bardzo wrażliwych informacji genetycznych w ramach dochodzeń kryminalnych, ale mogłoby go usprawnić.

Bez żelaznych zabezpieczeń baza danych zawierająca sekwencje genetyczne każdego dziecka urodzonego w stanie stanie się punktem kompleksowej obsługi dla policji. Stanowi to ogromny koszt dla zdrowia publicznego: jeśli rodzice martwią się o prywatność danych genetycznych swojego dziecka, mogą wahać się przed udziałem w programach badań przesiewowych lub całkowicie z nich zrezygnować, narażając swoje dzieci na ryzyko. To sprawia, że ​​regulacje stanowe dotyczące programów badań przesiewowych noworodków – w tym samych próbek, a także wszelkich danych z nich pochodzących – są niezbędne.

Obecnie różne stany mają różne zasady dotyczące czasu przechowywania tych próbek krwi, przy czym niektóre stany przechowują próbki tylko przez kilka miesięcy, a inne przechowują je w nieskończoność. Podobnie zasady regulujące dane związane z próbkami krwi różnią się w poszczególnych stanach. Na przykład ponad jedna czwarta stanów nie ma polityki zabraniającej dostępu organom ścigania; niektóre stany chronią próbkę krwi, ale nie powiązane z nią dane, a kilka stanów chroni jedno i drugie.

W naszym poprzednim poście na blogu na ten temat Iowa została wymieniona jako standard dla innych stanów, ale nawet prawo stanu Iowa wymaga poprawy w obliczu propozycji opcjonalnego sekwencjonowania DNA noworodków. Chociaż prawo stanu Iowa wyraźnie zabrania organom ścigania dostępu do krwi noworodków próbkinie zapewnia takiej ochrony dane związane z tymi próbkami. Jest to szczególnie niepokojące, ponieważ oznacza, że ​​nawet stan, który podjął kroki zapobiegawcze w celu zapobieżenia nadużywaniu tego programu zdrowia publicznego przez organy ścigania, będzie mógł łatwo obejść jego zasady, jeśli i kiedy sekwencjonowanie DNA noworodków zostanie włączone do badań przesiewowych noworodków.

Te rozszerzone programy badań przesiewowych noworodków prawdopodobnie spowodują, że dane związane z próbką krwi będą bardziej odkrywcze niż sama próbka. Niektóre stany próbowały rozwiązać obecne problemy z prywatnością, niszcząc próbki krwi lub skracając czas ich przechowywania. Jednak niewiele by to dało, gdyby testy zostały rozszerzone na cały genom, ponieważ dane analizowane z tych próbek nie podlegają tym samym zasadom. Z tego powodu państwa muszą działać szybko, aby zmienić swoje programy badań przesiewowych noworodków i wyjaśnić, że zabezpieczenia prawne zapewniają dostęp zarówno do samej próbki krwi, jak i wszelkich danych związanych z próbką.

Potrzeba działania ustawodawców stanowych jest oczywista, ale badacze zajmujący się sekwencjonowaniem DNA noworodków i firmy zajmujące się sekwencjonowaniem całego genomu również muszą wykonać swoją część. Podczas gdy naukowcy chętnie włączają społeczności kolorowych do swoich badań pilotażowych, aby zebrać więcej i genetycznie zróżnicowanych danych, nie jest jasne, czy naukowcy, ich instytucje akademickie lub regulowana przez władze federalne Institutional Review Board (która zatwierdza wykorzystanie ludzkich uczestników w badaniach badania) wymagają poinformowania uczestników, że informacje genetyczne ich noworodków mogą być potencjalnie legalnie dostępne i niewłaściwie wykorzystane przez policję.

Ponadto firmy zajmujące się sekwencjonowaniem, przesyłaniem danych i/lub przechowywaniem danych sekwencjonowania DNA noworodków muszą również wyrazić zgodę na dobrowolne nieudzielanie policji dostępu do tych danych. Ponieważ naukowcy zachęcają tysiące rodziców do zapisania swoich dzieci na badania pilotażowe sekwencjonowania bez żadnych kosztów finansowych, koszt tej nowej technologii dla ich prywatności genetycznej musi zostać przekazany uczestnikom badań.

Niektóre stany, takie jak New Jersey, zaproponowały nowe ustawy mające na celu ograniczenie dostępu policji do próbek przesiewowych noworodków. Chociaż takie rachunki są krokiem we właściwym kierunku, muszą również wyraźnie zabraniać organom ścigania dostępu zarówno do samej próbki, jak i do wszelkich danych związanych z programem badań przesiewowych. Program badań przesiewowych noworodków jest zbyt istotną interwencją w zakresie zdrowia publicznego, aby mógł zostać przejęty przez policję, która nieustannie poszukuje nowych metod uzyskiwania dostępu do naszych najbardziej osobistych informacji. Tak jak ten program może się zmieniać wraz z postępem technologicznym, tak samo muszą być wprowadzane stany ochrony.