Predykcyjna rola wariantów genetycznych ITPA w mielotoksyczności związanej z tiopuryną u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna
Mowat C, Cole A, Windsor A, Ahmad T, Arnott I, Driscoll R i in. Wytyczne dotyczące leczenia nieswoistego zapalenia jelit u dorosłych. Jelito. 2011;60:571–607. https://doi.org/10.1136/gut.2010.224154
Chatu S, Subramanian V, Saxena S, Pollok RC. Rola tiopuryn w zmniejszaniu konieczności resekcji chirurgicznej w chorobie Leśniowskiego-Crohna: przegląd systematyczny i metaanaliza. Am J Gastroenterol. 2012;107:23–34. https://doi.org/10.1038/ajg.2011.401
Peyrin-Biroulet L, Khosrotehrani K, Carrat F, Bouvier AM, Chevaux JB, Simon T i in. Azatiopryna i 6-merkaptopuryna w zapobieganiu nawrotom pooperacyjnym w chorobie Leśniowskiego-Crohna: metaanaliza. Am J Gastroenterol. 2009;104:2089–96. https://doi.org/10.1038/ajg.2009.301
Colombel JF, Sandborn WJ, Reinisch W, Mantzaris GJ, Kornbluth A, Rachmilewitz D i in. Infliksymab, azatiopryna lub terapia skojarzona w chorobie Leśniowskiego-Crohna. N Engl J Med. 2010;362:1383–95. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0904492
Chaparro M, Panés J, García V, Mendoza JL, Bermejo F, López San Román A i in. Bezpieczeństwo terapii tiopurynami w chorobach zapalnych jelit: długoterminowe badanie obserwacyjne z udziałem 3931 pacjentów. Zapalenie jelita grubego. 2013;19:1404–10. https://doi.org/10.1097/MIB.0b013e318281f28f
Schwab M, Schäffeler E, Marx C, Fischer C, Lang T, Behrens C i in. Terapia azatiopryną i działania niepożądane leku u pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit: wpływ polimorfizmu S-metylotransferazy tiopuryny. Farmakogenetyka. 2002;12:429–36. https://doi.org/10.1097/00008571-200208000-00003
Chande N, Laidlaw M, McDonald JW, Macdonald JK. Azatiopryna lub 6-merkaptopuryna do indukcji remisji w chorobie Leśniowskiego-Crohna. Cochrane Database Syst Rev. 2013;10:CD000545 https://doi.org/10.1002/14651858.CD000545.pub5
Friedman AB, poseł Sparrow, Gibson PR. Rola metabolitów tiopuryny w chorobach zapalnych jelit i schorzeniach reumatologicznych. Int J Rheum Dis. 2014;17:132–41. https://doi.org/10.1111/1756-185X.12204
Relling MV, Hancock ML, Rivera GK, Sandlund JT, Ribeiro RC, Krynetski EY i in. Nietolerancja terapii merkaptopuryną i heterozygotyczność w locus genu S-metylotransferazy tiopuryny. J Natl Instytut Raka. 1999;91:2001–8.
Chouchana L, Narjoz C, Beaune P, Loriot MA, Roblin X. Artykuł przeglądowy: korzyści farmakogenetyki dla poprawy terapii tiopuryną w nieswoistym zapaleniu jelit. Aliment Pharmacol Ther. 2012;35:15–36. https://doi.org/10.1111/j.1365-2036.2011.04905.x
Higgs JE, Payne K, Roberts C, Newman WG. Czy pacjenci z pośrednią aktywnością TPMT są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia mielosupresji podczas przyjmowania leków zawierających tiopurynę? Farmakogenomika. 2010;11:177–88. https://doi.org/10.2217/pgs.09.155
Gearry RB, Barclay ML, Burt MJ, Collett JA, Chapman BA, Roberts RL i in. Genotyp S-metylotransferazy tiopuryny (TPMT) nie pozwala przewidzieć działań niepożądanych leków zawierających tiopurynę u pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit. Aliment Pharmacol Ther. 2003;18:395–400. https://doi.org/10.1046/j.1365-2036.2003.01690.x
Colombel JF, Ferrari N, Debuysère H, Marteau P, Gendre JP, Bonaz B i in. Analiza genotypowa S-metylotransferazy tiopuryny u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna i ciężką mielosupresją podczas leczenia azatiopryną. Gastroenterologia. 2000;118:1025–30. https://doi.org/10.1016/S0016-5085(00)70354-4
Ansari A, Arenas M, Greenfield SM, Morris D, Lindsay J, Gilshenan K i in. Aktywność metylotransferazy tiopuryny i zastosowanie azatiopryny w chorobie zapalnej jelit. Aliment Pharmacol Ther. 2002;16:1743–50. https://doi.org/10.1046/j.1365-2036.2002.01353.x
Sumi S, Marinaki AM, Arenas M, Fairbanks L, Shobowale-Bakre EM, Rees DC i in. Genetyczne podłoże niedoboru pirofosfohydrolazy inozynotrifosforanu. Hum Genet. 2002;111:360–7. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0798-z
Marinaki AM, Duley JA, Arenas M, Sumi S, Lewis CM, Shobowale-Bakre M i in. Niepożądane działania leku na leczenie azatiopryną są związane z polimorfizmem w genie kodującym pirofosfatazę inozynotrifosforanu (ITPaza). Farmakogenetyka. 2004;14:181–7. https://doi.org/10.1097/00008571-200403000-00006
Moriyama T, Nishii R, Perez-Andreu V, Yang W, Klussmann FA, Zhao X i in. Polimorfizmy NUDT15 zmieniają metabolizm tiopuryny i toksyczność hematopoetyczną. Nat Genet. 2016;48:367–73. https://doi.org/10.1038/ng.3508
Yang JJ, Whirl-Carrillo M, Scott SA, Turner AJ, Schwab M, Tanaka Y i in. Wprowadzenie genu konsorcjum odmian farmakogenu: NUDT15. Clin Pharmacol Ther. 2019;105:1091–4. https://doi.org/10.1002/cpt.1411
Maaser C, Sturm A, Vavricka SR, Kucharzik T, Fiorino G, Annese V i in. Wytyczne ECCO-ESGAR dotyczące oceny diagnostycznej w IBD, Część 1: wstępna diagnoza, monitorowanie rozpoznanej IBD, wykrywanie powikłań. J. Crohnsa Zapalenie okrężnicy. 2019;13:144–64. https://doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjy113
Silverberg MS, Satsangi J, Ahmad T, Arnott ID, Bernstein CN, Brant SR i in. W kierunku zintegrowanej klasyfikacji klinicznej, molekularnej i serologicznej nieswoistego zapalenia jelit: raport Grupy Roboczej Światowego Kongresu Gastroenterologii w Montrealu w 2005 roku. Czy J. Gastroenterol. 2005;19:5–36.
Harvey RF, Bradshaw JM. Prosty wskaźnik aktywności choroby Leśniowskiego-Crohna. Lancet. 1980;1:514.
Campbell S, Kingstone K, Ghosh S. Znaczenie aktywności metylotransferazy tiopuryny u pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit utrzymywanych na małych dawkach azatiopryny. Aliment Pharmacol Ther. 2002;16:389–98. https://doi.org/10.1046/j.1365-2036.2002.01177.x
Zelinkova Z, Derijks LJ, Stokkers PC, Vogels EW, van Kampen AH, Curvers WL i in. Związek genotypów pirofosfatazy trifosforanu inozyny i s-metylotransferazy tiopuryny z supresją szpiku indukowaną azatiopryną. Clin Gastroenterol Hepatol. 2006;4:44–49. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2005.10.019
Dewit O, Moreels T, Baert F, Peeters H, Reenaers C, de Vos M i in. Ograniczenia ekstensywnego genotypowania TPMT w leczeniu mielosupresji wywołanej azatiopryną u pacjentów z IBD. Clin Biochem. 2011;44:1062–6. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2011.06.079
Ansari A, Arenas M, Greenfield SM, Morris D, Lindsay J, Gilshenan K i in. Prospektywna ocena farmakogenetyki azatiopryny w leczeniu nieswoistego zapalenia jelit. Aliment Pharmacol Ther. 2008;28:973–83. https://doi.org/10.1111/j.1365-2036.2008.03788.x
Hindorf U, Lindqvist M, Peterson C, Söderkvist P, Ström M, Hjortswang H i in. Farmakogenetyka podczas standaryzowanego rozpoczynania leczenia tiopuryną w zapaleniu jelit. Jelito. 2006;55:1423–31. https://doi.org/10.1136/gut.2005.074930
Van Dieren JM, van Vuuren AJ, Kusters JG, Nieuwenhuis EE, Kuipers EJ, van der Woude CJ. Genotypowanie ITPA nie pozwala przewidzieć wystąpienia działań niepożądanych u pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit leczonych AZA. Jelito. 2005;54:1664.
Gutiérrez-Valencia M, Leache L, Saiz LC, Beloqui JJ, Barajas M, Vicuña M i in. Rola farmakogenomiki w skuteczności i bezpieczeństwie tiopuryn w zapaleniu jelit: przegląd systematyczny i metaanaliza. J Clin Gastroenterol. 2023;57:671–85.
Von Ahsen N., Armstrong VW, Behrens C., von Tirpitz C., Stallmach A., Herfarth H. i in. Związek niedoboru trifosfatazy inozynowej 94C>A i S-metylotransferazy tiopuryny ze zdarzeniami niepożądanymi i przerwami w badaniu w ramach leczenia azatiopryną w prospektywnym badaniu dotyczącym choroby Leśniowskiego-Crohna. Clin Chem. 2005;51:2282–8. https://doi.org/10.1373/clinchem.2005.057158
Mañosa M, Calafat M, de Francisco R i in. Fenotyp i historia naturalna nieswoistego zapalenia jelit o początku w podeszłym wieku: wieloośrodkowe badanie kliniczno-kontrolne. Aliment Pharmacol Ther. 2018;47:605–14. https://doi.org/10.1111/apt.14494
