Kiedy większość ludzi myśli o testach DNA, wyobraża sobie dramatyczne sceny z sal sądowych z programów telewizyjnych, w których ujawniany jest sprawca przestępstwa. Obecnie regularnie słyszymy historie o ludziach korzystających z testów DNA, aby odpowiedzieć na pytania dotyczące swoich przodków, czasami odkrywając krewnych, o których istnieniu nie mieli pojęcia.

W kontekście ciąży rolą badania DNA jest wykrycie choroby genetycznej płodu. (Dodatkową zaletą dla rodziców jest poznanie płci dziecka, czego wielu pragnie poznać). Niestety badania genetyczne w czasie ciąży często nie są tak jednoznaczne i nieskomplikowane, jak badania DNA stosowane przez policję w celu ustalenia, czy dana osoba była na miejscu zdarzenia. przestępczość.

Niedawne badanie pokazuje, że badanie krwi matki na wcześniejszym etapie ciąży umożliwia wykonanie bardziej szczegółowych badań niż badania, do których mamy obecnie dostęp. Oznacza to, że przyszli rodzice wkrótce będą mogli dowiedzieć się znacznie więcej na temat genomu swojego dziecka na wczesnym etapie, potencjalnie identyfikując wiele chorób genetycznych w pierwszym trymestrze ciąży.

Jednak wyniki tych badań nie zawsze są jednoznaczne i pacjenci mogą potrzebować pomocy w zrozumieniu ich znaczenia i decyzji o konieczności przeprowadzenia dodatkowych badań.

Obecnie w USA pacjentkom w ciąży oferowane są dwa rodzaje badań: badania przesiewowe i badania diagnostyczne. Badania przesiewowe są zazwyczaj oferowane pod koniec pierwszego trymestru. Jednym z badań przesiewowych jest bezkomórkowy test DNA płodu (czasami nazywany nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, NIPT), który wymaga jedynie próbki krwi od osoby w ciąży. Innym jest badanie przezierności karku, podczas którego mierzy się wypełnioną płynem przestrzeń z tyłu szyi płodu, wykonywane za pomocą ultradźwięków. Testy te służą do wykrywania kilku nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespołu Downa lub trisomii 21.

Ponieważ oba te badania są uważane za badania przesiewowe, wskażą prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u Twojego dziecka, a nie diagnozę. W zależności od wyników tych badań może zostać zaproponowane Ci badanie diagnostyczne w celu ustalenia, czy płód rzeczywiście ma wadę genetyczną. Badania te, pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) i amniopunkcja, wykonuje się nieco później w ciąży: CVS w 11–13 tygodniu i amniopunkcja w 15–20 tygodniu. Testy te badają próbki DNA pobrane z łożyska (CVS) lub płynu owodniowego otaczającego płód (amniopunkcja). Testy diagnostyczne mogą ujawnić znacznie szerszy zakres nieprawidłowości chromosomowych poprzez badanie wszystkich genów płodu pod kątem mikrodelecji i duplikacji. Holly Mueller, doradca genetyczny na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, powiedziała HuffPost, że takie testy mogą wykryć około 5000 schorzeń.

Zaletą testów diagnostycznych jest to, że wyniki są bardzo dokładne i pozwalają wykryć dużą liczbę schorzeń. Wadą jest to, że pojawiają się one w późniejszym okresie ciąży, co oznacza, że ​​w zależności od ograniczeń dotyczących aborcji obowiązujących w Twoim stanie, w przypadku podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży może być konieczna podróż do innego stanu. Na przykład na Florydzie aborcja jest zakazana po 15. tygodniu ciąży.

Przy każdej procedurze istnieje również niewielkie ryzyko poronienia. Mueller stwierdziła, że ​​ryzyko poronienia w przypadku tych testów wynosi około 1 na 450 w przypadku CVS i 1 na 900 w przypadku amniopunkcji.

W listopadzie w New England Journal of Medicine opublikowano małe badanie z udziałem 36 pacjentów. Naukowcy pobrali próbkę krwi od każdego pacjenta, podobnie jak w przypadku bezkomórkowego testu DNA płodu, a następnie, korzystając z nowej technologii znanej jako „głębokie sekwencjonowanie trio-eksomów”, przeprowadzili badania przesiewowe pod kątem dużej liczby schorzeń genetycznych, podobnie jak w przypadku z próbką pobraną z amniopunkcji lub testu CVS. Ten nowy test nazywany jest testem desNIPT.

„Celem badania jest sprawdzenie, czy możemy zrobić to samo, co w przypadku próbki inwazyjnej [CVS or amniocentesis] …za pomocą nieinwazyjnego testu”, czyli próbki krwi, powiedział HuffPost Martin Larsen, jeden z autorów badania.

Wyniki wykazały, że przy zastosowaniu tej nowej technologii wyniki testów desNIPT były tak samo dokładne, jak wyniki amniopunkcji. Larsen, genetyk z laboratorium klinicznego w szpitalu uniwersyteckim w Odense w Danii, powiedział, że u żadnego z pacjentów biorących udział w badaniu nie stwierdzono fałszywie dodatnich wyników. Postawiono szereg diagnoz genetycznych, w tym chorobę serca i karłowatość. Wyniki badań krwi potwierdzono u tych pacjentów metodą CVS lub amniopunkcją (wszystkich pacjentów uznano za wysokiego ryzyka). Oznacza to, że oba badania – badanie krwi i badanie inwazyjne (CVS lub amniopunkcja) dały takie same wyniki.

Jeśli dalsze badania powtórzą ten poziom dokładności, badanie desNIPT pod kątem wielu chorób genetycznych może stać się normą w pierwszym trymestrze ciąży.

Kobiety w ciąży mogłyby uzyskać wyniki na wcześniejszym etapie ciąży, w pierwszym trymestrze ciąży (bezkomórkowe badanie DNA płodu jest obecnie oferowane już w 10. tygodniu ciąży) – i to bez ryzyka, choć niewielkiego, związanego z jednym z badań inwazyjnych.

Kolejną znaczącą zaletą byłaby możliwość badania pod kątem wielu rodzajów chorób genetycznych już na wczesnym etapie ciąży. Obecnie, wyjaśnił Larsen, pacjenci są często kierowani na badania inwazyjne po wykryciu podejrzeń nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym.

„Istnieje grupa chorób genetycznych, w przypadku których podczas ciąży stwierdza się wady rozwojowe, ale jest też bardzo duża grupa zaburzeń genetycznych, w przypadku których przez cały okres ciąży nic nie wskazuje na istnienie problemu”. Innymi słowy, istnieje wiele zaburzeń genetycznych, które nie zostaną wykryte w badaniu ultrasonograficznym, co oznacza, że ​​pacjent nie zostanie skierowany na dalsze badania.

„Potencjał polega na tym, że ta metoda może faktycznie zidentyfikować te ciąże znacznie wcześniej niż ma to miejsce obecnie” – powiedział Larsen.

W raporcie autorzy szacują, że pacjenci otrzymają wyniki testu w ciągu siedmiu dni.

Więcej wyników wcześniej brzmi jak korzystna dla obu stron. Istnieje jednak kilka obszarów budzących obawy.

Pierwsza dotyczy dostępu. „Jedną z przeszkód jest cena testu” – powiedział Larsen. „Na razie jest dość drogo.” Bezkomórkowy test DNA płodu jest drogi, a nowy desNIPT może być jeszcze droższy. Ma nadzieję, że dalsze innowacje obniżą koszty.

Mueller obawia się, że w kraju takim jak Stany Zjednoczone, który nie gwarantuje opieki zdrowotnej, mogą występować duże różnice w zakresie dostępu do testu. Powiedziała, że ​​widzi już dysproporcje w zakresie dochodów w zakresie dostępu do testów genetycznych – przy czym osoby o wyższych dochodach poddają się badaniom diagnostycznym częściej – a nowy, droższy test może jeszcze bardziej zwiększyć dysproporcje.

Mueller jest również zaniepokojony dokładnością, ponieważ ostatnie badanie było niewielkie i istnieje ryzyko błędu w wynikach testów.

„Naprawdę czułabym się niekomfortowo, przynajmniej na tym etapie, gdyby pacjentki podejmowały decyzje dotyczące reprodukcji wyłącznie na podstawie wyników badań nieinwazyjnych” – stwierdziła Mueller.

Jeśli jakikolwiek test przesiewowy dał wynik pozytywny, nadal zalecałaby wykonanie kontrolnych badań diagnostycznych dla uzyskania większej pewności. Mueller zauważył, że niektórzy pacjenci w Wielkiej Brytanii podejmują decyzje dotyczące reprodukcji w oparciu o jeden obecnie dostępny nieinwazyjny test, ale nie jest to obecnie powszechna praktyka w USA

Kolejną dużą różnicą między Europą a Stanami Zjednoczonymi jest dostęp do opieki aborcyjnej. Obecnie w 15 stanach USA obowiązuje niemal całkowity zakaz aborcji, co oznacza, że ​​pacjentki w tych miejscach potrzebują środków finansowych na wyjazd na zabieg. Na przykład w niedawnej sprawie w Teksasie kobieta, u której u płodu zdiagnozowano trisomię 18 (chorobę śmiertelną), pozwała stan o dostęp do aborcji i ostatecznie opuściła stan, aby przerwać ciążę.

Jak stwierdziła Mueller, na razie zadaje pacjentom rozważającym wykonanie badań genetycznych następujące pytania: „Czy zgadza się Pan z otrzymaniem wyniku, który bardziej zmąci wodę niż ją rozjaśni? Czy po otrzymaniu wyniku jesteś skłonny podjąć dodatkowe kroki, aby potencjalnie uzyskać więcej informacji, np. badania diagnostyczne?”

„Tak długo, jak otrzymasz odpowiednią poradę, zależy mi na tym, aby pacjenci poddawali się badaniom, które ich zdaniem są dla nich ważne i istotne”.