GBadania enomiczne przyspieszają nasze zrozumienie biologii człowieka, co prowadzi do zaawansowanych i dostosowanych do indywidualnych potrzeb strategii zapobiegania i leczenia chorób ludzkich. Choć postęp w genomice trwa, istnieją luki w wiedzy, nad którymi społeczność naukowa pracuje.

Nasze genomy są identyczne w ponad 99,9%. Jednak nawet przy takim stopniu podobieństwa istnieją wystarczające różnice, że użycie zaledwie kilku genomów do stworzenia „standardowego” genomu referencyjnego wykorzystywanego do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych doprowadziło do trudności w pełnym zrozumieniu architektury genetycznej chorób człowieka.

Tradycyjnie badania genetyczne chorób człowieka opierały się głównie na ludziach pochodzenia europejskiego. Jednak obecnie trwają prace takie jak All of Us i pangenome, aby wypełnić lukę w naszym rozumieniu zmienności ludzkiej u wszystkich przodków, aby uczynić genomikę bardziej reprezentatywną dla wszystkich społeczności na całym świecie, co ostatecznie zapewni każdemu możliwość skorzystania z przełomów w tej dziedzinie.

Obejmuje to opcję Accelerate Precision Health. Program uruchomiony przez CZI w 2022 r. wspiera badania genomiki prowadzone przez historycznie czarne uczelnie medyczne w USA, w tym Charles R. Drew University College of Medicine (CDU), Howard University College of Medicine, Meharry Medical College i Morehouse School of Medicine.

Dzięki partnerstwu każda instytucja przyjmuje strategiczne podejście do eliminowania luk w genomice.

Jednym z głównych celów pracy CDU w Accelerate Precision Health jest stworzenie programu studiów magisterskich w zakresie poradnictwa genetycznego, dziedziny pozbawionej różnorodności, jak w przypadku innych dziedzin genomiki.

Poprzez swoje wysiłki CDU chce stworzyć więcej ścieżek kariery w poradnictwie genetycznym dla osób ze społeczności niedostatecznie reprezentowanych, w tym osób czarnoskórych i innych osób kolorowych.

„Powierzenie rozpoczęcia tego programu to zaszczyt. Ma to dla mnie naprawdę ogromne znaczenie, ponieważ uważam, że genetyka należy do każdego” – mówi dr Raluca Kurz, która pełni funkcję dyrektora programowego programu doradztwa genetycznego CDU.

Niedawno rozmawialiśmy z dr Kurzem, aby dowiedzieć się więcej o skupieniu CDU na poradnictwie genetycznym i jego postępach w ramach Accelerate Precision Health. Przeczytaj najważniejsze wnioski na temat tego, dlaczego zwiększanie różnorodności w genomice i poradnictwie genetycznym jest ważne.

Wyjaśnienie poradnictwa genetycznego i dlaczego jest ono ważne

Poradnictwo genetyczne zapewnia informacje i wsparcie osobom, które mają lub mogą być narażone na ryzyko chorób genetycznych zgodnie z definicją Narodowego Instytutu Zdrowia.

„Doradcy genetyczni są przeszkoleni w zakresie zrozumienia dziedzicznych składników w całym spektrum większości chorób u ludzi, oceny ryzyka posiadania dziedzicznego składnika w przypadku tej konkretnej choroby, edukowania pacjenta, a następnie przeprowadzania go przez proces badań genetycznych od początku do końca, ” – wyjaśnia dr Kurz.

Dziedzina ta pojawiła się po odkryciu struktury DNA, gdy badacze i lekarze poszukiwali metod udostępniania pacjentom nowo dostępnych informacji na temat wpływu genów na warunki zdrowotne. W 1969 roku Melissa Richter uruchomiła pierwszy program szkoleniowy na poziomie magisterskim w zakresie poradnictwa genetycznego w Sarah Lawrence College w Nowym Jorku. Joan Marks, która została dyrektorką programu w 1973 r., rozwinęła tę dziedzinę, koncentrując się na zapewnianiu pacjentom współczującej opieki, a jednocześnie rozszyfrowując złożoną naukę.

Bariery przyczyniające się do braku różnorodności etnicznej i rasowej wśród doradców genetycznych w USA

W ciągu ostatniej dekady liczba profesji poradnictwa genetycznego wzrosła ponad dwukrotnie. Pomimo tego wzrostu skład rasowy i etniczny doradców genetycznych nie zmienił się znacząco w ciągu ostatnich kilku dekad.

Wraz ze wzrostem zapotrzebowania na specjalistyczną wiedzę genetyczną niezbędna jest różnorodność w tej dziedzinie – ze względu na rasę, pochodzenie etniczne, płeć, orientację seksualną, status imigracyjny, niepełnosprawność fizyczną i status społeczno-ekonomiczny.

„Zawężenie luki jest niezwykle istotne. Po to tu jestem” – mówi dr Kurz. „To jedna z największych porażek systemu opieki zdrowotnej, że nie potrafiliśmy tego zrobić odpowiednio” – dodaje.

Co więcej, przygotowanie personelu zajmującego się genomiką, który jest łatwo przygotowany do zrozumienia różnych kultur i języków, wzmacnia zaufanie w społecznościach, zmniejszając dysproporcje w stanie zdrowia i poprawiając wyniki zdrowotne tych społeczności.

Podobnie jak w przypadku innych aspektów genomiki i medycyny precyzyjnej, osiągnięcie większej różnorodności w poradnictwie genetycznym wymaga uznania barier historycznych i systemowych. Według Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka „Historycznie rzecz biorąc, niektórzy nadużywali nauki o genetyce do ogłaszania fałszywych biologicznych rozróżnień między grupami i usprawiedliwiania odrażających praktyk”.

Przeczytaj także: Włączanie kapitału w rozwiązania klimatyczne

Przypadki błędów w sztuce lekarskiej i badań naukowych oraz nieetycznego zachowania przyczyniły się do poczucia braku zaufania do instytucji badań naukowych wśród niektórych członków niedostatecznie reprezentowanych społeczności, w tym ludności tubylczej, społeczności czarnoskórych oraz społeczności imigrantów i uchodźców.

Praktycznym podejściem do budowania zaufania jest tworzenie większych możliwości dla osób z różnych grup do przewodzenia w badaniach z zakresu genetyki i genomiki. Wszystko zaczyna się od narażenia, mówi dr Kurz.

„Próbowałem to rozpakować, pracując w CDU. Jak dotrzeć do ludzi, którzy pokochaliby genetykę, zanim w ogóle tam dotrą?” ona tłumaczy. „Ponieważ zanim ukończysz studia licencjackie, musisz spełnić wszystkie wymagania wstępne, aby móc kontynuować naukę w szkole medycznej, szkole pielęgniarskiej lub szkole poradnictwa genetycznego”.

Dr Kurz sugeruje większe dotarcie do zróżnicowanej grupy uczniów, począwszy od wczesnych lat szkoły średniej, dodając: „Planujesz wcześnie, tak aby po ukończeniu studiów móc po prostu zająć się tym, co chcesz robić”.

Jak poszerzanie poradnictwa genetycznego pomaga w realizacji celu, jakim jest przyspieszenie precyzyjnego zdrowia, aby zwiększyć potencjał badawczy w dziedzinie genomiki

Dr Kurz podkreśla znaczenie doradców genetycznych w wypełnianiu luki pomiędzy badaniami naukowymi a opieką nad pacjentem. Mówi, że doradcy genetyczni to „tłumacze”, którzy potrafią pozyskać złożone informacje genomiczne i uczynić je zrozumiałymi dla pacjentów. Jest to szczególnie ważne w dziedzinie medycyny precyzyjnej, która w dużej mierze opiera się na informacji genetycznej, gdzie badania szybko postępują i ciągle dokonuje się odkryć.

„Tak więc w przypadku każdego rodzaju programu badań genomicznych o charakterze klinicznym” – mówi dr Kurz – „jestem głęboko przekonany, że w personelu powinien znajdować się doradca genetyczny, ponieważ ten doradca genetyczny wnosi wyjątkową perspektywę tego, w jaki sposób To, co robisz w tym laboratorium, zmieni czyjeś życie w przyszłości”.

Doradcy genetyczni mają także wyjątkową umiejętność doradzania pacjentom w zakresie psychologicznych implikacji testów genetycznych. Dzięki temu mogą zapewnić pacjentom wsparcie i wskazówki, gdy zmagają się z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z testami genetycznymi.

Doktor Kurz mówi: „Jesteśmy przeszkoleni w zakresie diagnozowania i kierowania, ale także zostaliśmy przeszkoleni, aby być rzecznikami pacjentów i przedstawiać perspektywę pacjenta każdemu, kto potrzebuje ją usłyszeć”.

Przeczytaj także: Zwiększanie różnorodności w genomice

Kamienie milowe osiągnięte przez CDU w ramach programu Accelerate Precision Health

Dla dr Kurza jednym z najważniejszych kamieni milowych CDU jest postęp w kierunku krytycznego celu.

„Nasz wniosek o przyjęcie na studia magisterskie z poradnictwa genetycznego został zatwierdzony” – opowiada. „Zazwyczaj trwa to półtora roku. Więc to wielka sprawa.”

Kolejnym krokiem CDU będzie złożenie nowego wniosku programowego, który, jak mają nadzieję, zostanie zatwierdzony już jesienią 2024 roku.

Poza tym postępem dr Kurz podkreśla inne osiągnięcie, które ma szersze znaczenie: nawiązanie więzi i kontaktów z Martinem Lutherem Kingiem Jr. Community Hospital – szpitalem publicznym położonym naprzeciwko kampusu CDU w Los Angeles w Kalifornii.

„Zawsze istniały powiązania poprzez pielęgniarstwo” – mówi dr Kurz o powiązaniach między szpitalem a uniwersytetem, „ale nie w dziedzinie genomiki czy badań”. Jej zdaniem ta współpraca uwalnia ogromny potencjał: „Przez [MLK Community Hospital’s] wkład w decyzje Departamentu Usług Zdrowotnych, CDU i precyzyjnej opieki zdrowotnej może naprawdę wpłynąć na politykę, która będzie miała wpływ na wszystkich Angelenos”.

Korzyści z kontynuowania kariery w doradztwie genetycznym

Doktor Kurz twierdzi, że jej droga do kariery w doradztwie genetycznym rozpoczęła się podczas studiów licencjackich z genetyki. Zakochała się w genetyce w 1989 roku, już na pierwszym roku studiów. Później ukończyła studia magisterskie z poradnictwa genetycznego w Sarah Lawrence College. Po dziesięcioleciach pracy w tej dziedzinie pasja dr Kurz do zawodu nie przygasła.

„Codziennie rozmawiam z pacjentami i czuję się szczęśliwa i błogosławiona, że ​​mogę być częścią ich podróży” – mówi.

Obecnie skupia się na poszerzaniu udziału w badaniach genomiki i dostępu do nich, aby pewnego dnia zapewnić wszystkim dostęp do korzyści płynących z genomiki.

Program Accelerate Precision Health jest częścią zaangażowania CZI we wspieranie organizacji działających na rzecz równości rasowej, różnorodności i włączenia społecznego. Dowiedz się więcej na temat wysiłków całej organizacji mających na celu zastosowanie w naszej pracy perspektywy równości rasowej.