Nauka i technika

PROFIL: Sarah Tishkoff, genetyk prowadząca historyczne badania zmienności genetycznej

  • 23 stycznia, 2023
  • 5 min read
PROFIL: Sarah Tishkoff, genetyk prowadząca historyczne badania zmienności genetycznej


Sarah Tishkoff, laureatka Wilbur Cross 2022 i wielokrotnie nagradzana genetyk, udzieliła wywiadu dla News na temat ludzkiego genomu, etycznych badań populacji i jazdy na rolkach.

Mirandę Wolen

23:31, 22 stycznia 2023 r

Reporter sztabowy



Dzięki uprzejmości Yale Graduate School of Arts and Sciences

Doświadczenia Sarah Tishkoff GRD ’96 w Yale zabrzmią zwyczajnie dla każdego obecnego studenta. Piła piwo – chociaż na wykładach z antropologii biologicznej – poznała swojego obecnego męża na przyjęciu, które prowadził jako barman, a nawet żeglowała w Yale Corinthian Yacht Club w weekendy, żeby się odprężyć. Jednak jej osiągnięcia od czasu ukończenia studiów nie są typowe.

Tishkoff, obecnie profesor i badacz w Perelman School of Medicine i School of Arts and Sciences na Uniwersytecie Pensylwanii, jest członkiem National Academy of Sciences i wielokrotnie nagradzanym genetykiem. Jej przełomowa praca nad afrykańskim zróżnicowaniem genomicznym i fenotypowym rozszerzyła się na szereg odkryć dotyczących ewolucyjnych, historycznych i przyszłych skutków zmienności genetycznej na takie cechy, jak podatność na choroby, metabolizm leków, a nawet nietolerancję laktozy.

Warto przeczytać!  SpaceX wystrzeli europejską sondę ciemnej energii Euclid za tydzień od dzisiaj

Dokonywanie nowych odkryć to ulubiona część pracy Tishkoffa.

„Czasami czuję się jak archeolog, jakbym kopała i odkrywała coś zupełnie nowego” – powiedziała Newsowi. „Nie ma to jak to uczucie.”

Powiedziała, że ​​nie jest to łatwe zadanie.

– Dotarcie tam zajmuje dużo czasu – powiedziała. „To ciężka i często nudna praca. Więc musisz być pasjonatem tego, co robisz i mieć oko na nagrodę.

Dla Tishkoff pasja jest niezbędnym elementem udanej kariery i pomogła jej zaistnieć w świecie akademickim. Jeśli ktoś nie ma pasji do tego, czym się zajmuje, wierzy, że „wykonanie trudnej pracy wymaganej do odkrycia czegoś nowego będzie naprawdę bolesne”.

Zauważyła, że ​​jej pasja pomogła jej rozwinąć się jako kobieta w dziedzinie zdominowanej przez mężczyzn. Pomogło jej to odeprzeć syndrom oszusta i znaleźć cel w pracy.

Tishkoff wybrał Afrykę jako przedmiot badań ze względu na jej wielką różnorodność etniczną – największą na jakimkolwiek kontynencie na świecie – oraz z powodu braku zasobów, które są generalnie przeznaczone na badanie jej populacji.

„Afrykanie są tak niedostatecznie reprezentowani w badaniach genetycznych ludzi” – wyjaśnił Tishkoff. „I myślę, że przyczyni się to do nierówności zdrowotnych, ponieważ ludzie nie skorzystają z odkryć, które mogą prowadzić do lepszej terapii i diagnostyki”.

Warto przeczytać!  Wykorzystanie edycji genów do zmiany planu organizmu

W ostatnich latach równość w zdrowiu znalazła się na szczycie radaru Tishkoff, gdy obserwowała, jak pandemia COVID-19 sieje spustoszenie w globalnych systemach opieki zdrowotnej i dodatkowo rzuca światło na szokujące różnice społeczno-ekonomiczne i rasowe w dostępie do opieki zdrowotnej.

Ma nadzieję, że pandemia może w końcu stać się katalizatorem pozytywnych zmian.

„Mam nadzieję, że COVID-19 nauczył ludzi, że powinniśmy się przejmować, wiesz, tym, co dzieje się na całym świecie, ponieważ to, co dzieje się na świecie, wróci do nas” – powiedziała.

Jia Chen GRD ’00, przewodnicząca Stowarzyszenia Absolwentów Szkół Absolwentów, pochwaliła globalny zakres pracy Tishkoffa.

„Jej badania odegrały fundamentalną rolę w rozwiązywaniu różnic w różnorodności etnicznej w badaniach nad genomem człowieka i zdrowiem publicznym” – wyjaśnił Chen. „Ta praca ma kluczowe znaczenie dla życia milionów ludzi na całym świecie, którzy są niedostatecznie reprezentowani w badaniach biomedycznych”.

Tishkoff nie zawsze była nastawiona na genetykę — zauważyła: „Nie sądzę, żebym wiedziała, co mam zamiar zrobić [career-wise] do 35 roku życia”.

Nawet w okresie samozwańczej niezdecydowania Tishkoff, dziekan Lynn Cooley z Graduate School of Arts and Sciences opisał ją jako „siłę natury” podczas studiów podyplomowych. Cooley powiedział, że jej badania i pomysły były „zawsze pełne interesujących danych”.

Warto przeczytać!  Badanie ujawnia, jak załamuje się układ odpornościowy astronautów

Tishkoff z czułością wspomina jazdę na rolkach po New Haven, udział w przedstawieniach teatralnych – gdzie kiedyś widziała Stanleya Tucciego – oraz organizowanie domowych przyjęć dla swoich kolegów z klasy i towarzyszy.

„Każdy, kto jest studentem, wie, jakie to trudne” – powiedziała z uśmiechem. „Ale był to również jeden z najfajniejszych i najbardziej ekscytujących okresów w moim życiu, więc było jedno i drugie”.

Pozostali trzej odbiorcy Medalu Wilbur Cross 2022 to Kirka Johnsona GRD ’89, Virginia Dominguez ’73 GRD ’79 i Philipa Ewella GRD ’01.




MIRANDA WOLEN


Miranda Wollen obejmuje Graduate School of Arts and Sciences oraz Law School for the News; pisze też bardzo głupie teksty dla WKND. Jest studentką drugiego roku w Silliman College na dwóch kierunkach: angielski i klasyka.




Źródło