Uruchomiono program świadomości nosicielstwa sierpowatokomórkowego, aby pomóc zidentyfikować osoby, które są nosicielami wariantów genetycznych związanych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD).

Ustanowiony dzięki współpracy między Sickle Cell Foundation of Georgia (SCFG), Morehouse School of Medicine i firmą zajmującą się badaniami genetycznymi ludzi 23andMe, program będzie oferował zasoby dla osób, które uzyskały pozytywny wynik testu na obecność wariantów.

23andMe zapewni bezpłatne zestawy testowe DNA Health + Ancestry studentom, wykładowcom i pracownikom Morehouse, historycznie czarnej uczelni medycznej. Testy generują raporty związane z dziedzictwem przodków i wariantami genetycznymi związanymi z różnymi chorobami, w tym raportem o statusie nosiciela SCD, który nieproporcjonalnie dotyka ludzi rasy czarnej i Afroamerykanów.

„Współpraca między [Morehouse], 23andMe i SCFG oferują potencjał wpływu na dużą skalę” – powiedział Herman Taylor, MD, obdarzony profesorem i dyrektorem Cardiovascular Research Institute (CVRI) w Morehouse, powiedział w komunikacie prasowym. „Pracując razem, mamy możliwość dzielenia się spostrzeżeniami naukowymi i zdrowotnymi dotyczącymi chorób, które dotykają społeczności czarnoskórych i afroamerykańskich w większym stopniu, umożliwiając jednostkom wczesne przeciwdziałanie zagrożeniom dla zdrowia i zapobieganie chorobom”.

W przypadku 23andMe program rozszerzy reprezentację osób czarnoskórych i Afroamerykanów w swojej bazie danych, aby zapewnić bardziej sprawiedliwe produkty, usługi i badania z korzyścią dla większej liczby osób.

rekomendowane lektury

„Naszym celem w 23andMe jest wzmocnienie pozycji ludzi poprzez dostęp do ich danych genetycznych, umożliwiając konsumentom podejmowanie lepszych, bardziej świadomych decyzji dotyczących ich zdrowia” – powiedziała Joyce Tung, wiceprezes ds. badań w 23andMe. „Oprócz edukowania większej liczby osób na temat ich statusu nosiciela, genetycznych zagrożeń dla zdrowia i potencjalnych zagrożeń dla członków rodziny, wierzymy, że ta współpraca może przyczynić się do bardziej sprawiedliwych badań i rozwoju produktów dla grup pochodzenia pozaeuropejskiego”.

SCD jest spowodowane mutacjami w HBB gen, który prowadzi do produkcji wadliwej wersji hemoglobiny — białka przenoszącego tlen w krwinkach czerwonych. Wadliwe białko, znane jako hemoglobina S, powoduje, że czerwone krwinki nabierają sierpowatego kształtu, co czyni je bardziej podatnymi na zniszczenie i zbrylanie.

Przedwczesne zniszczenie krwinek czerwonych może prowadzić do niedokrwistości, najczęstszego objawu SCD. Zlepianie się czerwonych krwinek może blokować przepływ krwi, powodując bolesne kryzysy zamykające naczynia krwionośne, a także inne powikłania, takie jak infekcja, udar i ostry zespół klatki piersiowej — poważny stan płuc charakteryzujący się bólem w klatce piersiowej, gorączką i trudnościami w oddychaniu.

Aby rozwinąć SCD, osoba musi odziedziczyć dwie choroby powodujące HBB warianty, po jednym od każdego z rodziców. Ci, którzy są nosicielami jednego wariantu, określanego jako cecha sierpowatokrwinkowa (SCT), zwykle nie wykazują żadnych objawów, ale mogą przekazać tę chorobę swoim dzieciom, jeśli ich partner jest również HBB nośnik wariantu. Szacunki wskazują, że jeden na 13 czarnoskórych lub Afroamerykanów w USA jest wariantem nosiciela SCD lub SCT.

Raport statusu nosiciela anemii sierpowatej 23andMe, autoryzowany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków, wykrywa wadliwe HBB warianty związane z rozwojem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i innych form SCD.

Raport nie może określić, czy dana osoba ma dwie kopie jakiegokolwiek wariantu genetycznego, ani nie zawiera diagnozy ani nie opisuje ogólnego ryzyka SCD u badanej osoby. Test nie ocenia aktualnego stanu zdrowia ani leczenia ani nie mierzy ryzyka dla płodu lub noworodka.

Chociaż test jest najbardziej odpowiedni dla osób pochodzenia afrykańskiego, może być również pouczający dla osób z Karaibów, Morza Śródziemnego, części Ameryki Środkowej i Południowej, Bliskiego Wschodu i Azji Południowej.